Компьютерная диагностика позволяет использовать накопленный опыт и научные знания о проявлениях патологического процесса на разных этапах его развития.
В памяти ЭВМ могут храниться сведения о клинических проявлениях и результатах обследования при самой редкой патологии. В настоящее время клиницисты-генетики уже не могут работать без справочно-диагностических систем.

Г.И. Лазюк и соавт. (1983) отмечают, что все признаки в рамках конкретного синдрома являются факультативными и любой из них может отсутствовать.
С другой стороны, почти нет признаков, которые встречались бы только при каком-либо одном синдроме. Поэтому врачам постоянно приходится встречаться с тем, что сочетание симптомов при одном и том же синдроме у конкретных больных оказывается различным. С учетом этого авторы предлагают подразделять все признаки, в зависимости от их диагностической значимости, на четыре группы: фоновые - одинаково часто встречающиеся при многих синдромах; высокоинформативные, которые могут наблюдаться при нескольких синдромах, но с разной частотой; относительно специфические - встречающиеся, как правило, только при одном синдроме; и, наконец, не характерные для конкретных синдромов вообще.

Важно подчеркнуть, что дифференциальный диагноз многих форм наследственных заболеваний имеет далеко не академическое значение. Неточный диагноз или ложная трактовка генеза распознанной патологии приводит к назначению неправильного лечения и, что не менее важно, к неверной ориентации семей при медико-генетическом консультировании в отношении прогноза здоровья будущего потомства.

Необходимость автоматизированной диагностики наследственных заболеваний для медико-генетической и педиатрической практики и российского здравоохранения не подлежит сомнению. Для педиатрии внедрение подобных систем особенно необходимо, так как подавляющее большинство наследственной патологии реализуется в детском возрасте, и именно педиатру приходится сталкиваться с трудностями диагностического плана.

В системе, разработанной в московском НИИ педиатрии и детской хирургии, описание синдромов подразделено на несколько групп: обязательные признаки, т.е. без которых данный диагноз абсолютно неправомерен (например, низкий рост при всех формах карликовости); главные - обычно встречающиеся при конкретной нозологической форме (например, полидактилия при синдроме Барде-Бидля) и второстепенные (случайные, например гипертелоризм при гомоцистинурии). При ряде заболеваний обязательные симптомы могут отсутствовать.

Пример описания синдрома (синдром Сотоса):
Обязательные признаки: высокий рост, большая масса тела.
Главные признаки: акромегалия кистей и стоп, макроцефалия, умственная отсталость, опережение костного возраста.
Второстепенные признаки: гипертелоризм глаз, антиазиатский разрез глаз, прогнатизм, высокое нёбо, макроглоссия, страбизм, сколиоз.
Лабораторные признаки: нормальный уровень соматотропного гормона, повышение уровня лейцина, изолейцина, валина в сыворотке крови.
Поэтому необходим классификатор симптомов наследственных заболеваний на основе унификации терминологии.

В связи с этим создание центра компьютерной диагностики моногенных и хромосомных болезней детского возраста весьма целесообразно, что позволит значительно повысить уровень распознавания малоизвестных синдромов наследственной природы в различных регионах нашей страны. Она ориентирована на первичную диагностику, уточнение показаний к кариотипическому исследованию; функциональное изучение морфогенеза человека. Случаи множественных МВПР, относящиеся к тем или иным синдромам, на практике до 50 % случаев без применения компьютерных систем остаются нераспознанными.

В результате четкого описания симптомов, наблюдающихся у конкретного больного, указанные системы позволяют из всего многообразия заболеваний выделить наиболее сходные синдромы по фенотипическим признакам. Врач получает возможность провести дифференциальную диагностику среди ограниченного перечня нозологии, выбрать оптимальный план дальнейшего обследования и лечения больного или использовать информацию для оценки генетического риска (прогноз заболевания). Диагностический уровень выявления наследственной патологии возрастет, если обеспечить обмен информацией через электронные средства связи всех пользователей этих систем.

- Читать далее "Генетические информационные базы данных. Цели и задачи генетических баз данных"