Оценка гипермобильности суставов. Пример применения функциаональной диагностики в генетике

Значение функциональной диагностики в общей структуре диагностических исследований при наследственных болезнях непрерывно возрастает. Особенно важно применение методов функциональной диагностики для ранней диагностики мукополисахаридозов, а также ряда хронических болезней, при которых морфологические признаки, часто вторичные по отношению к функциональным расстройствам, обнаруживаются поздно.

Функциональные методы позволяют необременительно для больного оценивать подвижность суставов при начальных стадиях формирования их тугоподвижности, когда другие методы еще не выявляют отклонений в подвижности суставов у детей раннего возраста с мукополисахаридозами, а также проводить динамическое наблюдение в ходе лечения и реабилитации, помогают объективно оценить эффективность лечебных мероприятий, своевременно выявить неблагоприятные сдвиги, корригировать терапию. Это стало особенно актуальным после внедрения высокотехнологичных методов ферментозамещающей терапии различных типов мукополисахаридозов и других наследственных заболеваний (болезнь Гоше, несовершенный остеогенез, гемофилия и др.) и других патологических состояний.

Кабинеты функциональной диагностики должны быть укомплектованы специалистами, которые могут объективно оценивать динамику подвижности суставов, а также оснащены соответствующей аппаратурой, средствами неотложной помощи на случай возможных осложнений вследствие применения нагрузочных тестов. Врач функциональной диагностики в настоящее время должен владеть современными методами диагностики отклонений в подвижности суставов. С этой целью необходимо постоянно повышать знания в области исследования суставов, проходить специальные циклы для врачей на факультетах повышения квалификации в институтах. В то же время врач любой другой специальности должен владеть определенными навыками и знаниями по методам функциональной диагностики в рамках своей специальности с тем, чтобы самостоятельно обнаруживать и оценивать важнейшие признаки заболеваний, выявляемых с помощью электрокардиографии, фонокардиографии и других методов функциональной диагностики.

функциональная диагностика

Нагрузочные пробы помогают выявить скрытые формы заболеваний (диагностика донозологическая). Это открывает пути для медицинского обоснования рекомендаций по организации труда и отдыха, проведения мероприятий первичной и вторичной профилактики заболеваний, оценивать резервные возможности суставов в процессе проводимого лечения.

Автоматический анализ результатов с помощью компьютеров, особенно с использованием информационно значимых критериев, расширяет возможности функциональной диагностики, обеспечивает более высокую ее точность, ус граням ошибки субъективного характера и экономит время.

Перспективным является создание универсальных диагностических аппаратов, оборудованных компьютерными системами, что позволяет производить синхронно до 4-6 видов функциональных исследований.

Методы функциональной диагностики находят все большее применение при заболеваниях соединительной ткани, коллагенопатиях, наследственных синдромах, сопровождающихся контрактурами и ограничениями подвижности суставов, в оценке резервных возможностей органов дыхания при муковис-цидозе, врожденной эмфиземе легких, оценке сократительной способности сердечной мышцы (митохондриальные кардиомиопатии и др.).

- Читать далее "Проблемы изучения наследственной патологии. Компьютерные справочные системы в генетике"

Оглавление темы "Методы диагностики в генетике. Информационные базы данных":
1. Молекулярно-цитогенетические методы диагностики. ДНК-зонды в генетике
2. Методы FISH-диагностики в генетике. Метод гибридизации in situ в кариотипировании
3. Показания для молекулярно-цитогенетического анализа. Принципы молекулярно-генетической диагностики
4. Прямые методы ДНК-диагностики. Косвенные методы ДНК-диагностики
5. Функциональная диагностика в генетике. Функциональная диагностика мукополисахаридозов
6. Виды функциональной диагностики в генетике. Фармакологические пробы в генетике
7. Оценка гипермобильности суставов. Пример применения функциаональной диагностики в генетике
8. Проблемы изучения наследственной патологии. Компьютерные справочные системы в генетике
9. Компьютерная диагностика в генетике. Компьютерный дифференциальный генетический диагноз
10. Генетические информационные базы данных. Цели и задачи генетических баз данных

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: