Виды функциональной диагностики в генетике. Фармакологические пробы в генетике

К функциональной диагностике в широком смысле относятся любые диагностические исследования, объективно информирующие о состоянии функции различных органов и систем, в т.ч. ряд методов лабораторной диагностики, радиоизотопной диагностики, рентгенодиагностики и др.; с целью функциональной диагностики используется и эндоскопия.

В узком смысле понятие «функциональная диагностика» стало применяться для обозначения той части функционально-диагностических исследований, которая осуществляется главным образом инструментальными методами в специальных подразделениях лечебно-профилактических учреждений - кабинетах или отделениях функциональной диагностики, организуемых в соответствии с утвержденной структурой и штатами учреждений данного профиля. В крупных консультативных поликлиниках и больницах общего профиля такие подразделения осуществляют плановые диагностические исследования функции систем кровообращения, внешнего дыхания и, как правило, нервной системы (с использованием ЭЭГ).
Создание и производство новых диагностических приборов непрерывно расширяет возможности методов функциональной диагностики.

диагностика в генетике

С 70-х годов XX века в повседневную практику широко внедряются методы реокардиогарфии, У 3-диагностики, различные варианты эхокардиографии и др.
В отличие от периода становления функциональной диагностики, когда ее задачи ограничивались выявлением функциональных отклонений и наблюдением за их динамикой при обследовании больного в условиях покоя, в настоящее время основным содержанием функциональной диагностики стала оценка функциональных возможностей в условиях нагрузки, специфичной для изучаемой функции или в условиях влияния на звенья регуляции этой функции. В зависимости от целей и вида исследования применяют ортостатические пробы, пищевые, холодовую пробу, пробу с гинервеп-тиляцией, пробы Вальсальвы, Мюллера (рентгенокимография) и др.

В кардиологии и пульмонологии наибольшее применение имеют функциональные тесты с физической нагрузкой и фармакологические пробы. Тесты с дозируемой мышечной нагрузкой являются специфичными для исследования функций систем кровообращения и дыхания и для диагностики коронарной недостаточности, функциональных резервов у детей с мукополисахаридозами, митохондриальными заболеваниями и др. Для количественного дозирования нагрузки применяют специальные устройства - велоэргометр, «бегущую дорожку» (тредмил) и др.; их использование позволяет осуществлять регистрацию во время нагрузки различных параметров кровообращения и дыхания и точно определять тот уровень нагрузки, при котором наступают отклонения изучаемых параметров от физиологической нормы (толерантность к нагрузке).

Фармакологические пробы применяют как с целью распознавания патологии и уточнения патогенетического диагноза, например, адреналиновую пробу, так и для оценки функциональных резервов — эуфиллиновую пробу и определение показаний к лекарственному лечению, например, пробу с сердечными гликозидами, а также для выявления преимуществ какого-либо средства из однотипных по действию.

- Читать далее "Оценка гипермобильности суставов. Пример применения функциаональной диагностики в генетике"

Оглавление темы "Методы диагностики в генетике. Информационные базы данных":
1. Молекулярно-цитогенетические методы диагностики. ДНК-зонды в генетике
2. Методы FISH-диагностики в генетике. Метод гибридизации in situ в кариотипировании
3. Показания для молекулярно-цитогенетического анализа. Принципы молекулярно-генетической диагностики
4. Прямые методы ДНК-диагностики. Косвенные методы ДНК-диагностики
5. Функциональная диагностика в генетике. Функциональная диагностика мукополисахаридозов
6. Виды функциональной диагностики в генетике. Фармакологические пробы в генетике
7. Оценка гипермобильности суставов. Пример применения функциаональной диагностики в генетике
8. Проблемы изучения наследственной патологии. Компьютерные справочные системы в генетике
9. Компьютерная диагностика в генетике. Компьютерный дифференциальный генетический диагноз
10. Генетические информационные базы данных. Цели и задачи генетических баз данных

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: