Функциональная диагностика в генетике. Функциональная диагностика мукополисахаридозов

Понятие «функциональная диагностика» семантически выделяется среди таких понятий, как клиническая, топическая, морфологическая, патологоанатомическая диагностика. Функциональная диагностика дополняет указанные виды диагностики. В то же время обнаружение функциональных нарушений, обусловленных патологическим процессом (наряду с описанием вызываемых им морфологических изменений), всегда было важнейшей частью клинической диагностики.

Развитие функциональной диагностики связано с утверждением физиологического направления в медицине. Первоначально методы физического (физикального) обследования больных и диагностические признаки заболеваний отрабатывались путем клинико-анатомических сопоставлений. Физиологические представления и функциональные методы исследования стали быстро развиваться со второй половины XIX века благодаря работам К. Бернара, Г. Пуайзеля, Э. Дюбуа-Раймона, Г. Гельмгольца, И.М. Сеченова, И.П. Павлова и др

современная функциональная диагностика

Для развития функциональной диагностики нарушений дыхания большое значение имело изобретение в 1846 г. спирографа, а в последующем — пневмотахометра, оксигемометра; для исследования сердечно-сосудистой патологии -изобретение сфигмографа, разработка методов механокардиографии, сейсмокардиографии, внедрение инвазивных и неинвазивных способов измерения АД и др. Выдающееся значение для развития функциональной диагностики заболеваний сердца имела разработка В.Эйнтховеном метода электрокардиографии, в разработку которого внесли существенный вклад отечественные ученые А.Ф. Самойлов, В.Ф. Зеленин, П.Е. Лукомский, и др., а также метода фонокардиографии.
Показатели функции дыхания и двигательной активности стали использоваться для создания биофизического профиля плода.

Применение желудочного и кишечного зондов (А. Куссмауль, М. Гросс) положило начало изучению секреторной и моторной функции ЖКТ, которое в дальнейшем дополнилось другими методами (электрогастрография, эндорадиозондирование и др.). Весомый вклад в развитие функциональной диагностики почек внес С.С. Зимницкий, предложивший функциональную пробу, широко применяемую и в настоящее время. Успешно развиваются методы функциональной диагностики в неврологии (ЭЭГ, ЭМГ, MPT, KT и др.), в эндокринологии (исследование функции щитовидной железы, надпочечников и других эндокринных желез).
Электрофизиологические исследования - необходимый элемент подтверждающей диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний, миопатий, миоклонус-эпилепсии.

Рентгенорадиологические и остеоденситометрические исследования нашли широкое применение при диагностике хондродисплазий, аномалий развития костей скелета, вовлечения костной системы при болезнях Гоше, Ниманна-Пика. нейрофиброматозе и т.д.

УЗ-исследования стали неотъемлемой частью диагностики врожденных пороков развития, аномалий половой дифференцировки как на дородовом этапе, так и в постнатальном периоде.

- Читать далее "Виды функциональной диагностики в генетике. Фармакологические пробы в генетике"

Оглавление темы "Методы диагностики в генетике. Информационные базы данных":
1. Молекулярно-цитогенетические методы диагностики. ДНК-зонды в генетике
2. Методы FISH-диагностики в генетике. Метод гибридизации in situ в кариотипировании
3. Показания для молекулярно-цитогенетического анализа. Принципы молекулярно-генетической диагностики
4. Прямые методы ДНК-диагностики. Косвенные методы ДНК-диагностики
5. Функциональная диагностика в генетике. Функциональная диагностика мукополисахаридозов
6. Виды функциональной диагностики в генетике. Фармакологические пробы в генетике
7. Оценка гипермобильности суставов. Пример применения функциаональной диагностики в генетике
8. Проблемы изучения наследственной патологии. Компьютерные справочные системы в генетике
9. Компьютерная диагностика в генетике. Компьютерный дифференциальный генетический диагноз
10. Генетические информационные базы данных. Цели и задачи генетических баз данных

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: