При использовании близнецового метода нужно прежде всего установить тип их зиготности, т.е являются ли они монозиготными или дизиготными. Для определения тина зиготности необходимо можно использовать разнообразные критерии диагностики зиготности партнеров, например, метод оценки количества плодных оболочек (плаценты и хориона), но чаще используется «метод сходства», основанный на исследовании у партнеров близнецовой пары генетически обусловленных признаков, мало зависимых от внешнесредовых факторов. Поэтому сам метод называется методом сходства или подобия. Метод полисимптомного сходства предложили Сименс и Фершуер в 1924 г.

Чтобы оценить степень конкордантности или дискордантности сравнивают следующие фенотипические показатели: цвет и разрез глаз, форму основания и кончика носа, ушных раковин (завиток, противозавиток, мочка уха), губ, подбородка, разреза рта, профиль спинки носа, величину и форму ресниц и других признаков (всего 19 признаков, принятых в антропологии). Степень выраженности каждого из фенотипических признаков оценивается по балльной системе. Для подтверждения зиготности может использоваться портретная фотосъемка, причем оба близнеца снимаются в одинаковых позициях (фас, профиль, под углом и т.д.). Монозиготные близнецы сходны между собой по всем признакам, дизиготные имеют сходство только по нескольким признакам. Отсюда делается вывод о степени сходства (степени конкордантности) или степени дискордантности. Недостатком данного подхода является определенный субъективизм, невозможность внесения возможных изменений признаков с возрастом ребенка, трудно оценить влияния внешнесредовых факторов и непригодность его у детей раннего возраста.

В связи с этим для диагностики зиготности используются другой подход, основанный на определении сходства по иммунологическим признакам: группам крови по системе АВО, резус-фактору, системе MN, гаплотипам системы HLA и другим (ПДРФ-маркеры, восприятие вкуса фенилтиокарбамида и др.). Эти признаки не меняются в течение жизни и являются надежными маркерами при оценке зиготности. Иногда для оценки зиготности используется метод дерматоглифики (исследование рельефа пальцев рук, ладоней, определении дерматоглифических коэффициентов и др.), способности чувствовать запах фенилтиокарбамида, который является моногенно наследуемым признаком, тип ЭКГ, особенности рефракции и др.

В ряде случаев может использоваться метод анкетирования (опросник по сходству разнообразных признаков), выполняемого родителями, учителями, родственниками и др.

Практически определение зиготности с помощью метода подобия производится в случаях, когда близнецы являются однополыми. Разнополые близнецы в норме всегда дизиготные. Исключение составляют крайне редкие случаи, когда у одного из монозиготных близнецов происходит хромосомное нарушение по половым хромосомам, например, у одного из мальчиков-близнецов утрачивается Y-хромосома и вследствие этого он фенотипически развивается как девочка (ХО), страдающая синдромом Тернера.

Анализ полученных данных (анамнестических, клинических, функциональных, биохимических, иммунологических и др.) позволяет с помощью разработанных формул оценить соотносительную роль среды и наследственности в развитии того или иного признака или развитии заболевания.

Для доказательства роли наследственности в развитии признака сравнивают долю (конкордантность) пар в группе монозиготных и группе дизиготных близнецов. Например, если один из монозиготных близнецов болен шизофренией, то второй заболевает этим же заболеванием в 69 % случаев, т.е. они конкордантны на 69 %. Если один из дизиготных близнецов болен шизофренией, то второй заболевает этим же заболеванием в 10 % случаев, т.е. они конкордантны на 10 %. Следовательно, из этого можно заключить, что в группе генетически идентичных близнецов наследственность как этиологический фактор играет большую роль.

- Читать далее "Формула Хольцингера. Пенетрантность гена"