Близнецовый метод. Ценность близнецового метода для генетики

Близнецовый метод - один из методов медицинской генетики, который применяется для оценки соотносительной роли наследственности и среды в развитии разнообразных признаков, аномалий строения, мультифакториальных заболеваний и особенно при изучении наследственных болезней с низкой пенетрантностыо. Этот метод, основанный на изучении внутрипарного различия близнецов, оказывается полезным в индивидуальной оценке реакции на применяемые медикаментозные средства, в исследовании этиологии и патогенеза болезни, различий в уровнях психического развития как здоровых лиц, так и больных, при разработке профилактических мероприятий с учетом влияния наследственных и внешнесредовых факторов.

Рождение близнецов - удивительное явление природы, в результате которого создается естественная модель для оценки соотносительной роли наследственных факторов в развитии организма, что, непременно, привлекало внимание исследователей. Тема близнецов нашла отражение в произведениях писателей, художников, скульпторов, сценаристов. Так, в пьесе Шекспира «Комедия ошибок», с успехом идущей на театральных сценах, героями являются братья-близнецы Дромио Эфесский и Дромио Сиракузский. О близнецах писали Стефан Цвейг и Марк Твен, Андерсен Нексе и Жорж Санд, Тургенев и Т. Шевченко, Плавт и Поль де Крюи и др. Чрезвычайно высокое сходство близнецов наводило на мысль об их божественном или дьявольском происхождении, что нашло отражение в различных мифах у народов Древнего Египта, Индии, Китая, Греции, Ирана и других стран. И только в 20-х годах XX века близнецы привлекли внимание ученых и стали изучаться как модель природы, позволяющая ответить на генетические вопросы и решать практические медицинские задачи.

Частота рождений близнецов составляет примерно 1-2,5 % от общего числа родившихся детей, из них около 1/3 приходится на монозиготных близнецов, реже рождается тройня - один случай на 10-15 тыс. родов и еще меньше рождается четверня и т.д. Чаще рождаются дизиготные близнецы и реже монозиготные (1:100). Самая низкая частота рождения близнецов присуща монголоидным популяциям, особенно в Японии.

С генетической точки зрения не все близнецы одинаковы. Выделяют монозиготных (однояйцевых) близнецов, которые генетически идентичны, так как развиваются из одной зиготы вследствие ее дробления с образованием двух эмбрионов. В связи с этим различия между однояйцевыми близнецами определяются главным образом факторами внешней среды. Особую группу среди монозиготных близнецов составляют необычные типы близнецов: двухголовые (как правило, нежизнеспособные), каспофаги (сиамские близнецы). Наиболее известны близнецы, родившиеся в 1811 году в Сиаме (ныне Таиланд), сиамские близнецы - Чанг и Энг. Они прожили 63 года, были женаты на сестрах-близнецах; у Чанга родилось 10 детей, а у Энга - 12 детей. Раньше операция по разделению близнецов была бы вряд ли возможна, однако в настоящее время разъединяют и более сложные связующие близнецов элементы.

Дизиготные близнецы (разнояйцевые) возникают при оплодотворении одновременно двух яйцеклеток двумя разными спермиями. Дизиготные близнецы могут быть и одного, и разного пола. По своему генотипу они похожи не в большей степени, чем родные братья и сестры, не близнецы. Таким образом, дизиготные близнецы генетически существенно различаются, и их различие (дискордантность) определяется не только внешнесредовыми факторами, но и особенностями генотипа.

близнецовый метод в генетике

Если какое-либо заболевание вызывается преимущественно факторами среды, то при поражении им одного из близнецов вероятность того же заболевания у партнера в значительной степени сходна для монозиготных и дизиготных близнецов. Если же патологическое состояние определяется преимущественно наследственными факторами, то частота совпадений диагноза заболеваний у монозиготных близнецов значительно превышает ее у дизиготных близнецов. В связи с тем что при заболевании, обусловленном даже воздействием внешнесредовых факторов, играет большую роль наследственность, частота совпадений диагнозов у монозиготных близнецов будет несколько выше, чем у дизиготных, поскольку реактивность организма у однояйцевых близнецов одинаковая и различная у дизиготных близнецов.
Некоторые авторы выделяют дополнительно группу - сросшиеся близнецы.

Близнецовый метод, имевший раньше широкое распространение, в последние годы не находит большого практического применения в связи с внедрением более точных методов оценки вклада наследственности и среды в наследственную предрасположенность к определенным заболеваниям.

Соотношение монозиготных и дизиготных близнецов в популяции как элементов многоплодия определяется разными методами, в том числе методом Вайнберга, основанным на возможной одно- и разнополосности дизиготных близнецов. Вероятность оплодотворения второй яйцеклетки сперматозоидом X или Y равна 50 %, и, следовательно, вероятность рождения одно- или разнополых дизиготных близнецов равна. Поэтому разнополые близнецы составляют 50 % всех дизиготных близнецов. Таким образом, количество всех дизиготных близнецов равно удвоенному количеству разнополых близнецов, а общее количество монозиготных близнецов равно разности между общим числом близнецов и удвоенным количеством разнополых близнецов.

Чтобы определить количество рождающихся дизиготных близнецов (в %), т.н. коэффициент дизиготной близнецовости можно использовать формулу:
Kd (коэффициент дизиготной близнецовости) = (количество разнополых дизиготных близнецов х 2 / количество родов ) х 100.
Km (коэффициент монозиготной близнецовости) = (общее количество близнецов - (количество разнополых дизиготных близнецов х 2) / количество родов х 100.

Сравнивая эти коэффициенты, можно судить о частоте моно- и дизиготных близнецов.

- Читать далее "Принципы близнецового метода. Техника близнецового метода"

Оглавление темы "Диагностика полигенных заболеваний":
1. X-доминантное наследование. Особенности наследования Х-доминантных заболеваний
2. Геномный импринтинг. Что такое импритинг?
3. Диагностика типа наследования. Проблемы генеалогического анализа
4. Мультифакторные наследственные болезни. Полигенные заболевания
5. Диагностика мультафакториальных болезней. Предрасположенность к мультафакториальным болезням
6. Характеристика болезней с полигенным типом наследования. Особенности полигенных заболеваний
7. Близнецовый метод. Ценность близнецового метода для генетики
8. Принципы близнецового метода. Техника близнецового метода
9. Формула Хольцингера. Пенетрантность гена
10. Популяционный метод в генетике. Закон Харди-Вайнберга

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: