Характеристика болезней с полигенным типом наследования. Особенности полигенных заболеваний

1. Семейная подверженность: частота заболевания в предрасположенных семьях достоверно выше, чем в общей популяции; Вероятность заболевания зависит от степени родства с пораженным членом семьи, т. е. от числа общих генов.
2. Сходство клинических проявлений болезни у ребенка и ближайших родственников. Коэффициент наследуемости или вклад генетической компоненты в развитие болезни колеблется в пределах 10-60 %.
3. Невысокая конкордантность болезни у монозиготных близнецов не менее 50 %, что значительно ниже, чем при моногенно наследуемых заболеваниях.
4. Хроническое течение и вариабельность клинических проявлений от скрытых форм до крайне тяжелых проявлений (континуум патологии).

5. Зависимость тяжести клинических проявлений заболевания от пола и возраста ребенка к моменту его возникновения. Чем в более раннем возрасте заболел ребенок, тем тяжелее протекает патологический процесс.
6. Более раннее начало и «утяжеление» признаков болезни в нисходящих поколениях семьи.
7. Наличие у подверженных болезни скрытых патогенетических (иммунологических, биохимических) маркеров предрасположения или ассоциированных (индикаторных) маркеров риска заболевания.
8. Количество больных родственников определяет прогноз для пробанда. Более высокий риск иметь следующего больного ребенка с увеличением числа больных членов семьи.

полигенные болезни

Например, при сахарном диабете риск для сибсов зависит от числа больных родственников - 5-10 %, если родители здоровы — 10-20 %, если болен один из родителей и до 40 %, если больны оба родителя ребенка.

Эта закономерность отмечена в отношении таких болезней, как грыжа спинного мозга, стеноз привратника, расщелина губы и/или нёба. Так, при наличии в семье одного больного с грыжей спинного мозга риск иметь следующего больного ребенка составляет 5 %, при наличии двух больных таким же заболеванием риск возрастает и составляет 10 %.

Клинико-генетический метод применим и к мультифакториальынм заболеваниям. С его помощью проводится:
- оценка вклада наследственных факторов в этиологическую структуру и закономерности развития болезни,
- выделение конкретных генетических факторов предрасположенности к развитию заболеваний,
- исследование генетических основ клинического полиморфизма и генетической гетерогенности заболеваний мультифакториального генеза (выделение клинического континуума отдельных нозологических форм болезни). Конечной целью клинико-генетического анализа является описание болезни в генетических терминах, т.е. выделение моногенных и мультифакториальных форм и создание генетической классификации полигенных болезней. В конечном счете это создает базу для дифференцированных мер лечения и профилактики патологии в семье и обществе.

Распространение болезней с наследственным предрасположением значительно варьирует в разных популяциях, что связано с различным вкладом генетических и средовых факторов в зависимости от генетической структуры популяций, а также от характера внешнесредовых воздействий.

- Читать далее "Близнецовый метод. Ценность близнецового метода для генетики"

Оглавление темы "Диагностика полигенных заболеваний":
1. X-доминантное наследование. Особенности наследования Х-доминантных заболеваний
2. Геномный импринтинг. Что такое импритинг?
3. Диагностика типа наследования. Проблемы генеалогического анализа
4. Мультифакторные наследственные болезни. Полигенные заболевания
5. Диагностика мультафакториальных болезней. Предрасположенность к мультафакториальным болезням
6. Характеристика болезней с полигенным типом наследования. Особенности полигенных заболеваний
7. Близнецовый метод. Ценность близнецового метода для генетики
8. Принципы близнецового метода. Техника близнецового метода
9. Формула Хольцингера. Пенетрантность гена
10. Популяционный метод в генетике. Закон Харди-Вайнберга

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: