Диагностика типа наследования. Проблемы генеалогического анализа

Клинико-генеалогический метод может использоваться в целях дифференциальной диагностики различных наследственных заболеваний, имеющих сходную симптоматику, но разный тип наследования.

Поскольку этот метод дает возможность предположить или установить тип наследования признака или заболевания в семье, его можно использовать для выявления различных форм глухоты (3 типа наследования), гипохромной анемии (аутосомно-рецессивная и сцепленная с хромосомой X), мозжечковой атаксии (3 типа наследования), катаракты (аутосомно-доминаптные и Х-сцепленные формы), мышечной дистрофии (3 типа наследования), ангидротической эктодермальной дисплазии, цветовой слепоты, ахондроплазии, мукополисахаридозов, гемофилии А, В и С, гемолитических анемий, синдромов с поражением глаз и др. Молекулярно-генетические исследования показали, что в основе подобных различий лежат мутации разных генов. Следовательно, это обусловливает различный патогенез болезни и разные подходы к лечению больного.

Правильно собранная родословная помогает в диагностике наследственных заболеваний, признаками которых являются, например, отеки: апальбуминемия, нефротический синдром, экссудативная энтеропатия, тирозиноз, отек новорожденных при гемолитической болезни, муковисцидоз, целиакия. Кишечные изменения могут обнаруживаться при следующих состояниях: агаммаглобулинемия (болезнь Брутона), дисгаммаглобулинемия (дефицит иммуноглобулина А), галактоземия, фруктозурия, муковисцидоз, целиакия, непереносимость дисахаридов и др.

Приведенные примеры показывают, что очень многие патологические состояния требуют анализа родословной, чтобы проследить наличие патологических симптомов или выявить предраспололсеипость к патологии той или иной системы организма.

Использование клинико-генеалогического метода помогает также выявлять лиц, угрожаемых по развитию наследственного заболевания (группы риска) и формировать группы по тому или иному заболеванию для проведения профилактических или превентивных лечебных мероприятий.

типы наследования в генетике

Проблемы генеалогического анализа

В связи с уменьшением количества детей в семьях, недостаточным интересом к своей родословной, родословные часто охватывают не более 3-4 поколений. Кроме того, трудности обусловлены следующими обстоятельствами:
1) недостаточной осведомленностью о родственниках, территориально разобщенных,
2) малочисленностью семей,
3) сознательно даваемыми ложными показаниями, скрывающими больных тяжелыми недугами в семье,
4) недооценкой мелких патологических признаков, не доставляющих больному неприятностей и принимаемых за норму (брахидактилия, клинодактилия, частичная синдактилия, гипертелоризм, эпикант, деформации ушных раковин, низкий или чрезмерно высокий рост, грыжи, сосудистые или пигментные пятна на коже, слабое отставание в умственном развитии и др.),
5) неправильно поставленный диагноз у родственников пробанда,
6) ограниченная возможность или ее отсутствие в обследовании родственников, подозрительных па аналогичное с пробандом заболевание.

Все эти моменты снижают достоверность родословной, поэтому в сомнительных случаях врач не должен полностью полагаться на родословную, а обязан применить возможно большее количество целенаправленных клинических исследований для постановки точного диагноза.

Кроме того, следует помнить, что установление наследственной природы заболевания наносит семье заметный моральный ущерб. Поэтому при использовании клинико-гепеалогического метода следует соблюдать морально-этические правила, существующие в медицинской генетике, и делать выводы о наследственном характере болезни, основываясь на твердых доказательствах выявленных нарушений.

- Читать далее "Мультифакторные наследственные болезни. Полигенные заболевания"

Оглавление темы "Диагностика полигенных заболеваний":
1. X-доминантное наследование. Особенности наследования Х-доминантных заболеваний
2. Геномный импринтинг. Что такое импритинг?
3. Диагностика типа наследования. Проблемы генеалогического анализа
4. Мультифакторные наследственные болезни. Полигенные заболевания
5. Диагностика мультафакториальных болезней. Предрасположенность к мультафакториальным болезням
6. Характеристика болезней с полигенным типом наследования. Особенности полигенных заболеваний
7. Близнецовый метод. Ценность близнецового метода для генетики
8. Принципы близнецового метода. Техника близнецового метода
9. Формула Хольцингера. Пенетрантность гена
10. Популяционный метод в генетике. Закон Харди-Вайнберга

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: