X-доминантное наследование. Особенности наследования Х-доминантных заболеваний

Характер наследования Х-сцепленных доминантных заболеваний отличается от ранее рассмотренного рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой типа наследования следующими признаками. В отличие от предыдущего типа наследования носителями могут быть как отец, так и мать ребенка.

Если носителем является мать или отец, то они имеют проявления болезни (они больны), так как доминантный признак подавляет нормальный ген. Половина ее девочек и мальчиков будут больны, а половина здорова; если носителем является мужчина, то в случае, если здорова женщина, то его потомство мужского пола будет здорово, а женского пола больно, т.е. половина больна, половина здорова.

На рисунках представлено схематическое изображение доминантного, сцепленного с Х-хромосомой типа наследования в двояком изображении, в зависимости от того, кто поражен - отец или мать, и фенотипы нробандов.

1) ХА Ха - генотип больной матери
Ха Y - генотип здорового отца Возможное потомство от этого брака:
ХАХа х Ха Y = ХАХа+ХА Y + ХаХа + Ха Y
В данной ситуации: ХАХа - больная дочь, ХА Y - больной сын, ХаХа -здоровая дочь, Ха Y - здоровый сын.

2) Ха Ха - генотип здоровой матери ХА Y - генотип больного отца Возможное потомство от данного брака:
ХаХа х ХА Y = Ха Ха + Ха Y + Ха Ха + Ха Y

наследование Х-сцепленных заболеваний

В такой семье: X А Ха - больные дочери, Ха Y - здоровые сыновья Таким образом, для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно:
1) заболевание передается от больного отца всем дочерям, но не передается сыновьям, так как отец передает сыновьям только Y-хромосому;
2) у пробанда обязательно болен кто-либо из родителей;
3) заболевание с одинаковой вероятностью передается от матери дочерям и сыновьям;
4) женщины поражаются данным заболеванием в два раза чаще, чем мужчины;
5) у мужчин заболевание протекает более тяжело, чем у женщин;
6) если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50 % независимо от пола;
7) у здоровых родителей все дети будут здоровы.

Таким образом, при Х-сцепленных доминантных формах заболеваниях отсутствует скрытое носительство болезни. Если болен отец, то все его сыновья здоровы, так как он передает сыновьям только Y-хромосому, а не X-хромосому. Если больна мать, то она передает заболевание как дочерям, так и сыновьям (50 % потомства больны).

Общий вывод заключается в следующем: болезни, наследующиеся рецессивно сцепленно с Х-хромосомой, наблюдаются почти исключительно у мальчиков; не передаются от отца к сыну, а наследуются от матери. Болезни доминантные, сцепленные с Х-хромосомой, могут наблюдаться как у мальчиков, так и у девочек; не передаются также от отца к сыну.

Рассмотренные менделевские закономерности передачи заболеваний имеют силу только в тех ситуациях, когда наблюдается полная проявляемость гена. Однако известно, что гены отличаются различной степенью пенетрантности (проявляемости гена). При малой его пенетрантности или почти нулевой степени внешние закономерности могут отличаться от установленных Г.Менделем законов. Это феномен необходимо учитывать при анализе родословных, поскольку при неполной пенетрантности признак может обнаруживаться не у всех обладателей патологического гена (не у всех членов семьи или родственников).

Неполная пенетрантность зависит от многих факторов и в первую очередь от степени активности действия других генов, факторов внешней среды, ряда генетических феноменов (унипарентальная наследственность, геномный импринтинг, неравная инактивация хромосомы X и др.). Коэффициент пенетрантности (К) высчитывается по отношению пораженных потомков к половине общего числа потомков, т.е. количеству ожидаемых больных. Степень пенетрантности одного и того же заболевания может варьировать в разных семьях, и это следует всегда учитывать при оценке особенностей наследственной передачи заболеваний.

- Читать далее "Геномный импринтинг. Что такое импритинг?"

Оглавление темы "Диагностика полигенных заболеваний":
1. X-доминантное наследование. Особенности наследования Х-доминантных заболеваний
2. Геномный импринтинг. Что такое импритинг?
3. Диагностика типа наследования. Проблемы генеалогического анализа
4. Мультифакторные наследственные болезни. Полигенные заболевания
5. Диагностика мультафакториальных болезней. Предрасположенность к мультафакториальным болезням
6. Характеристика болезней с полигенным типом наследования. Особенности полигенных заболеваний
7. Близнецовый метод. Ценность близнецового метода для генетики
8. Принципы близнецового метода. Техника близнецового метода
9. Формула Хольцингера. Пенетрантность гена
10. Популяционный метод в генетике. Закон Харди-Вайнберга

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: