Передача генетической информации в клетке основана на матричных процессах (репликации, транскрипции, трансляции). Синтез дочерней цепи (репликация) молекулы ДНК происходит по матрице одной из двух родительских цепей с образованием новой двухиепочечной молекулы ДНК. Синтез молекулы РНК совершается в процессе транскрипции ДНК по матрице одной из двух цепей ДНК. Такая матричная (информационная) РНК может рассматриваться как посредник между ДНК и белком. Далее при синтезе белков генетическая информация, закодированная в последовательности триплетов азотистых оснований (канонов), транслируется в аминокислотную последовательность полипептидных цепей. Остановимся кратко на каждом из этих процессов,

Репликация. Во время репликации происходит расхождение двух цепей ДНК, и каждая из них служит матрицей для синтеза дочерней цепи. Такой способ репликации называется полуконсервативным. При этом дезоксирибонуклеотиды встраиваются в дочернюю цепь согласно правилу комплементарности азотистых оснований (А — Т, G — С). Вновь образованная молекула состоит из одной родительской и одной дочерней цепи ДНК. Образование дочерних хромосом происходит на стадии синтеза (S) в интерфазе между митотическими делениями и перед первым делением мейоза, В анафазе удвоенные хромосомы расходятся по дочерним клеткам. Таким образом, без процесса репликации невозможно сохранение диплоидного числа хромосом в соматических клетках и образование гаплоидного набора хромосом в половых клетках после двух делений мейоза. Однако при делении клеток происходит не только сохранение числа хромосом, но и воспроизведение последовательности азотистых оснований в молекулах ДНК, основанное на комплементарностb пар оснований родительской и дочерней цепей ДНК.

Репарация. Система зашиты клетки включает различные типы репарации поврежденной молекулы ДНК. Этот процесс может быть одноэтапным и многоэтапным, происходить как на свету, nак и в темноте. Например, при эксцизионной репарации, специальный фермент делает надрез возле поврежденного участка, а затем этот участок удаляется. На месте образовавшейся бреши происходит репаративный синтез ДНК по матрице неповрежденной цепи. Ферменты репликации в редких случаях ошибочно вставляют вдочернюю цепь не комплементарное основание. Ошибки репликации исправляют специальные ферменты с корректирующей функцией; они находят и удаляют некомплементарное основание. Затем происходит замена на основание, соответствующее правилу комплементарноста (А- Т, G - С).

Рекомбинация. Образование новых сочетании генов происходит и результате обмена участками между гомологичными последовательностями ДНК (кроссинговер). В процессе кроссинговера происходит обмен участками между гомологичными хромосомами. При этом, чем дальше расположены гены, тем более часто происходит между ними кроссинговер. Этот принцип был использован при построении первых генетических карту дрозофилы и кукурузы.

Рекомбинация может иметь место и при незначительной гомологии нуклеотидных пар, например, при интеграции фагов в хромосому бактерий, и при фактическом отсутствии этой гомологии в случае перемещения мобильных диспергированных элементов по эукариотическим хромосомам. Последние два типа событий относят к незаконной рекомбинации.

Транскрипция. Генетическая информация, записанная в последовательности оснований в молекуле ДНК, передается на молекулу рибонуклеиновой кислоты (РНК) в процессе транскрипции. РНК отличается от ДНК наличием в сахарофосфатном остове молекулы сахара рибозы вместо дезоксирибозы и другого азотистого основания - урацила (вместо тимина), комплементарного аденину. Транскрипция ДНК -матричный процесс, во время которого молекула РН К синтезируется по матрице одной из двух цепей ДНК. При этом происходит локальное расплетение цепей ДНК в транскрибируемом участке и присоединение рибонуклеотидных остатков к растущей цепи РНК. По окончании транскрипции каждого очередного участка молекулы ДНК ее двухспиральная структура восстанавливается. Транскрипция заканчивается на терминаторных последовательностях гена с отделением сиинтезированной одноцепочечной молекулы РНК. В процессе транскрипции участвуют не только специальные ферменты, но и многочисленные регуляторные белки. Такие белки взаимодействуют с регуляторными последовательностями генов, обеспечивая процесс начала и окончания транскрипции и уровень нарабатываемого первичного продукта.

Трансляция. Передача генетической информации с мРНК на белок носит название трансляции. Биосинтез белка происходит на цитоплазматических структурах, называемых рибосомами. Рибосома, продвигается вдоль мРНК, последовательно выбирая из среды те аминокислоты, соединенные с транспортными РНК (тРНК), которые соответствуют кодирующим последовательностям нуклеотидов. При этом последовательность кодонов в зрелой молекуле РНК определяет последовательность аминокислот в полипептидной цепи. Генетический код состоит из 64 кодонов. Три из них — нонсенс-кодоны (на них заканчивается процесс трансляции), все остальные являются смысловыми, т.е. кодируют аминокислоты. Преобладание числа кодонов над числом кодируемых ими свидетельствует о вырожденности генетического кода. Это означает, что одну и ту же аминокислоту могут кодировать от 2 до 6 триплетов. Вместе с тем один кодон может кодировать только одну аминокислоту. Генетический код, записанный в хромосомах разных эукариотических организмов, универсален, несколько отличается от него только митохондриальный код.

Мутации могут возникнуть как в регуляторных, так и кодирующих участках генов. Наиболее значимы мутации в кодирующих областях, так как приводят к изменению структуры первичного продукта гена (РНК или белка).

- Читать далее "Что такое геном? Организация генома бактерий."