Дополнительные доказательства хромосомной локализации генов были получены К Бриджесом в 1916 г при изучении аномалий наследования гена white у дрозофилы В предыдущем разделе мы отметили, что при скрещивании белоглазых самок с красноглазыми самцами наблюдается крисс-кросс-наследование все дочери оказываются похожими на отца — (красноглазые), а все сыновья — на мать (белоглазые) Однако очень редко, примерно 1—2 на две тысячи мух, появляются исключительные потомки красноглазые самцы и белоглазые самки Бриджес предположил, что такое отклонение от закономерностей наследования сцепленного с полом признака white можно объяснить редким явлением нерасхождения хромосом в мейозе у самок Нерасхождение хромосом у нормальных диплоидных самок называется первичным нерасхождением.

Если по каким-либо причинам Х-хромосомы самки не расходятся в анафазе I к разным полюсам, а попадают к одному полюсу, может образоваться яйцеклетка с двумя Х-хромосомами (причем каждая несет аллель белых глаз) или яйцеклетка без Х-хромосом. Белоглазые самки появляются при оплодотворении яйцеклетки с двумя Х-хромосомами, полученными от матери, сперматозоидом с Y-хромосомой Следовательно, они должны иметь набор половых хромосом ХХУ Красноглазые самцы являются результатом оплодотворения яйцеклетки без X-хромосом сперматозоидом, несущим Х-хромосому отца и, следовательно, имеют набор половых хромосом ХО Изучив кариотипы «исключительных» мух, Бриджес полностью подтвердил свою гипотезу «Исключительные» самки имели две Х-хромосомы и одну Y-хромосому, «исключительные» самцы — всего одну Х-хромосому.

Таким образом, было показано, что нарушение закономерностей наследования признака, сцепленного с полом, связано с нарушением поведения половых хромосом в мейозе Это однозначно свидетельствовало о том, что ген white расположен в Х-хромосоме.

Нерасхождение Х-хромосом у самок XXY называют вторичным нерасхождением. При скрещивании белоглазых самок XXY с нормальными красноглазыми самцами XY в потомстве появляется около 4% исключительных мух: белоглазых самок и красноглазых самцов. Остальные потомки (их называют регулярными) — это красноглазые самки и белоглазые самцы.

Во время мейоза у самок XXY возможны два типа конъюгации и расхождения хромосом. В результате могут образоваться яйцеклетки, содержащие только одну Х-хромосому, и яйцеклетки, содержащие две половые хромосомы: X и Y. При оплодотворении этих яйцеклеток сперматозоидами с Х-хромосомой должны появиться красноглазые самки двух типов: половина самок с набором XX и половина - с набором XXY. Цитологический анализ подтвердил это. При оплодотворении яйцеклеток сперматозоидом, несущим Y-хромосому, должны появиться белоглазые самцы, причем половина из них должна иметь набор XY, а половина — XYY. Цитологический анализ подтвердил и это. Если в яйцеклетку попадают две Х-хромосомы самки, то при оплодотворении такой яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой в потомстве должны обнаруживаться «исключительные» белоглазые самки с набором хромосом XXY.

При оплодотворении яйцеклетки, в которую попала только Y-хромо-сома самки, сперматозоидом, несущим Х-хромосому, должны появиться красноглазые самцы XY. Цитологический анализ показал, что «исключительные» мухи и в этом случае — результат нерасхождения половых хромосом у самок XXY.

В 1922 г. Лилиан Морган обнаружила самок дрозофилы, у которых частота нерасхождения Х-хромосом составляла 100%, т.е. у них обе Х-хромосомы всегда отходили к одному полюсу деления, и, следовательно, формировались яйцеклетки двух типов: содержащие обе Х-хромосомы и не содержащие Х-хромосом. Эти самки кроме того были гомозиготны по гену yellow (у), обусловливающему желтую окраску тела и щетинок. При скрещивании таких самок с самцами, имеющими нормальную окраску тела и щетинок, дочери всегда были похожи на мать, а сыновья всегда были похожи на отца. Цитологический анализ показал физическое сцепление Х-хромосом у таких самок. В их наборе хромосом обнаруживалась одна большая метацентрическая хромосома, состоящая из двух Х-хромосом, и одна Y-хромосома.

Таким образом, сопоставление наследования признаков, сцепленных с полом, и нормального и аберрантного поведения половых хромосом, однозначно свидетельствовало о том, что гены, отвечающие за эти признаки, расположены в Х-хромосоме.

- Читать далее "Группы сцепления генов в хромосоме. Понятие группы сцепления."