Дополнительным маркером, включенным в метод пренатальной диагностики наследственной патологии, является 17-гидроксипрогестерон (17-ОП).

В норме этот стероид служит субстратом для синтеза кортизола в надпочечниках. При врожденной гиперплазии коры подпочечников (ВГКН, или АГС) происходят мутации генов, ответственных за определенные этапы стероидогенеза. Чаще всего мутации затрагивают ген, ответственный за синтез фермента 21 -гидроксилазы. В результате синтез кортизола резко снижается, и в крови плода, амниотической жидкости и крови матери возрастает концентрация 17-ОП. Таким образом, 17-ОП представляет собой патогенетический маркер ВГКН.

При физиологической беременности уровень 17-ОП в периферической крови матери во II и III триместрах не превышает 14 нмоль/л.

При поражении плода (заболевании ВГКН) уже в первом триместре отмечается повышение уровня 17-ОП в крови матери до 12 нмоль/л и выше. Во втором триместре эти величины возрастают до 20 нмоль/л 35 нмоль/л. Еще более выраженным это увеличение отмечается в амниотической жидкости (до 35 и 50 нмоль/л соответственно во II и III триместрах).

При «мягких» формах ВГКН повышение концентрации 17-ОП в крови матери и в амниотической жидкости менее выражено.

Таким образом, включение 17-ОП в схему обязательного обследования беременных женщин позволяет своевременно диагностировать ВГКН и попытаться начать терапию этого заболевания пренатально.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Диагностика синдрома Эдвардса у плода беременной - методы обследования"

1. Эстриол у беременной в норме и патологии
2. 17-гидроксипрогестерон у беременной в норме и патологии
3. Диагностика синдрома Эдвардса у плода беременной - методы обследования
4. Пренатальная диагностика наследственных болезней плода беременной в России
5. Диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников из-за недостаточности 21-гидроксилазы (ВГКН-21)
6. Алгоритм пренатального мониторинга беременной для профилактики наследственных болезней
7. Профилактика врожденных пороков развития у плода при ЭКО (экстракорпоральном оплодотворении)
8. Редукция плодов при многоплодной беременности - показания, сроки
9. Возможности определения отцовства у плода до родов - пренатальное определение отцовства
10. Внутриутробная коррекция врожденных пороков развития плода