Рассмотрим этот закон на примере расщепления признаков в дигибридном скрещивании, т.е. таком скрещивании, в котором родительские линии гороха отличались друг от друга по двум признакам: форме семян (гладкие или морщинистые) и их окраске (желтые или зеленые).

Обозначим ген желтой окраски семян - А, зеленой окраски — а. А и а представляют собой аллели (альтернативные проявления одного и того же гена) гена А. Обозначим ген гладкой формы семян - В, морщинистой - b.

Р ААВВ х ааbb
желтые гладкие х зеленые морщинистые
гаметы АВ ab
F1 АаВb желтые гладкие
гаметы F1 АВ Аb аВ аb
АВ ААВВ АВ ААВb АВ АаВВ АВ АаВb АВ
Аb ААВb АВ Ааbb АЬ АаВb АВ Ааbb АЬ
аВ АаВВ АВ АаВb АВ ааВВ аВ ааВb аВ
аb АаВb АВ Ааbb Аb ааВb аВ ааbb ab

В первом столбце по вертикали и верхней строке по горизонтали решетки Пеннета представлены варианты гамет гибрида первого поколения АаВb. В остальных столбцах с левой стороны указана генетическая структура гибрида, т.е. ее генотип, а с правой - те гены, которые проявились у особи, т.е. ее фенотип.

Подсчитав соотношение фенотипических классов во втором поколении, легко убедиться, что оно равняется 9:3:3:1. В опытах Менделя число растений в этом скрещивании составило 315 АВ : 108 Аb : 101 аВ : 32 ab. На основании раздельного рассмотрения признаков он пришел к выводу, что пара аллелей А-а наследуется независимо от В-b. Так в этом скрещивании отношение по паре аллелей А-а равно 423:133 (3,12:1), по паре аллелей В-b — 416:149 (2,97:1). При подсчете величины х-квадрат это отношение не будет достоверно отличаться от 3:1 по каждой паре аллелей. Полученные результаты Мендель объяснил независимым распределением двух пар альтернативных задатков между гаметами, характер распределения которых носит случайный характер. После открытия мейоза и характера наследования сцепленных и несцепленных признаков стало ясно, что цитологической основой выполнения этого закона являются следующие положения. Во-первых, гены, локализованные в разных хромосомах, определяют признаки, наследуемые независимо. Во-вторых, негомологичные хромосомы расходятся в анафазе мейоза случайно, независимо и равновероятно, поэтому у дигетерозиготы АаВЬ образуются четыре типа гамет (АВ, Аb, аВ, ab), каждый — с вероятностью 25%. При сочетании этих гамет получается 16 комбинаций с соотношением различных классов фенотипов 9 А_ В : 3 А_ bb : 3 ааВ_ : 1 aabb. При этом по паре аллелей А-а из 16 комбинаций наблюдается соотношение 12 (9 АВ + 3 Аb); 4 (3 аВ + 1ab), аналогично и по паре аллелей В-b— 12 (9 АВ + 3 аВ): 4 (3 Аb + 1 ab) или 3:1. Таким образом, независимость наследования двух альтернативных пар признаков обусловлена особенностями комбинаторики и расхождения в мейозе не гомологичных хромосом, в которых локализованы эти гены.

В тригибридных скрещиваниях Мендель анализировал признаки формы семян, окраски их кожуры и семядолей. Пары альтернативных признаков он обозначил как А-а, В-Ь, С-с. При этом он вывел формулу, по которой можно подсчитать ожидаемое соотношение по фенотипу:

(А + 2 Аа + а) х (В + 2 Вb+b) х (С + 2 Сс + с).

В этой формуле Мендель обозначал гибридные формы как Аа, ВЬ и Сс, а константные (гомозиготные) - одной буквой А, В, С, а, b, с. Генотипы гомозигот потом стали записываться с учетом парности аллелей по каждому гену: АА, ВВ и т.д. Поэтому менделевскую формулу и ожидаемое соотношение по фенотипу можно представить в ином виде.

(АА + 2 Аа + аа) х (ВВ + 2 Bb + bb) х (СС + 2 Сс + сс) = 27 А_В_С_ + 9 ааВ_С_ + 9 А_bbС_ + 9 А_В_сс + 3 A_bbcc + 3 ааВ_сс + 3 aabbC_+ 1 aabbcc

Наблюдая перекомбинирование по трем парам признаков, Мендель пришел к следующему выводу: «Потомки гибридов, соединяющих в себе несколько существенно различных признаков, представляют собой членовкомбинационного ряда, вкотором соединены ряды развития каждой пары различающихся признаков. Этим одновременно доказывается, что поведение в гибридном соединении каждой пары различающихся признаков независимо от других различий у обоих исходных растений».

Таким образом, вне зависимости от типа скрещивания (ди-, тригибридного и т.д.) при скрещивании гетерозиготных особей, различающихся по двум и более парам генов, каждая пара расщепляется независимо от другой (в соотношении 3:1). Эти сегрегационные отношения определяются законом независимого комбинирования и возможны только при отсутствии сцепления между генами, т.е. локализации их в разных хромосомах.

Правильность своих выводов о независимом комбинировании наследственных факторов при дигибридном скрещивании Мендель проверил путем скрещивания гибридных растений F1 с рецессивной формой, гомозиготной по обеим парам генов (aabb). Это скрещивание позже стали называть анализирующим:

Р АаВb х aabb
гаметы: (АВ, Ab, aB ab) х ab
Генотипы F1 1AaBb: 1Aabb: 1aaBb: 1aabb
Фенотипы F1 1AB : 1 Ab: 1 aB : 1 ab

В результате такого скрещивания (АаВb х aabb) получилось четыре типа форм: АаВЬ (желтые гладкие), Aabb (желтые морщинистые), ааВЬ (зеленые гладкие), aabb (зеленые морщинистые) счисленным соотношением 1:1:1:1. Так как во всех четырех скрещиваниях от отцовского сорта передавались одинаковые гаметы (ab), то равное число особей во всех четырех группах анализирующего скрещивания является результатом того, что гибриды F, (АаВЬ) образовали яйцеклетки AB, Ab, аВ и аb в равных количествах, а это возможно только на основе независимого комбинирования генов. В случае скрещивания AABB x aabb в первом поколении не наблюдалось никакого расщепления: все потомки с генотипом АаВb имели фенотип родительской формы с доминантными аллелями по обоим признакам. Таким образом, с помощью анализирующего скрещивания можно выявить гомозиготность и гетерозиготность по различным парам аллелей в анализируемых генотипах.

- Читать далее "Условия выполнения законов менделя. Дискретность наследственности."