Расшифровка первичной структуры белков на основе установленных белок-кодирующих генов еще не указывает на раскрытие функций тех или иных продуктов генов. За этим следует длительный систематический анализ протеома человека.

Большое значение в установлении роли определенных белок-синтезирующих генов имеет сравнение первичной структуры белков с известными и неизвестными функциями, которые получены от представителей видов различного уровня эволюционного развития. На основе установления только первичной структуры белка нельзя говорить о точной его функции. Тем не менее, изучение генома дает важную информацию о возникновении белковых доменов, о семействах самих белков.

Секвенирование генома послужило толчком к исследованию генов, ответственных за болезни человека. Требуется проведение функциональной классификации самих генов и их продуктов — белков. Все гены (923), вызывающие моногенные заболевания или повышающие вероятность возникновения болезни, характеризовались по функции их продуктов в отношении патологического процесса и клинических проявлений.

Наибольшую функциональную группу составили ферменты (31 %). Вторая по величине группа — группа белков-активаторов и стабилизаторов, белков, участвующих в правильном сворачивании полипептидных цепей (14 %). Каждая из остальных групп (рецепторы, факторы транскрипции, трансмембранные переносчики и др.) составляли менее 10 % всех генов, вызывающих болезни.

Корреляционный анализ между функцией продуктов генных болезней и возрастом больных показал, что болезни, связанные с нарушением функции ферментов, проявляются на всех этапах развития. В то же время болезни, связанные с генами, кодирующими транскрипционные факторы, проявляются на этапе внутриутробного развития.

В последнее время геномика стала и пристального внимания и фармакологов. Определено, что процессы взаимодействия низкомолекулярных лекарственных средств с геном отражает новое направление геномики — фармакогеномику. Ее границы в настоящее время не очень широки и включают, практически, один процесс доступный для изучения — дифференциальную генную экспрессию (ДГЭ), имеющую место в экспериментах in vitro и in vivo, в условиях влияния лекарственного средства.

- Читать далее "Дифференциальная экспрессия гена. Экспрессия генов на фоне болезней"