Туберозный склероз - причины, эпидемиология, клиника

Причины, эпидемиология туберозного склероза:
• Туберозный склероз — это нейрокожный синдром с многообразными клиническими проявлениями.
• В основе заболевания лежит мутация одного из двух генов: TSCI, локализованного на хромосоме 9 (кодирующего белок гамартин), или TSC2, локализованного на хромосоме 16 (кодирующего белок туберин).
• Туберозный склероз наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью, в двух случаях из трех развивается вследствие новой мутации.

Клиническая картина туберозного склероза

Клинические проявления туберозного склероза со стороны различных органов и систем.
Кожа.
а) Гипопигментированные пятна, по форме напоминающие лист рябины, которые присутствуют с рождения или возникают в раннем возрасте, наблюдаются у 87— 100 % пациентов.

б) Ангиофибромы лица (аденомы сальных желез).
- Папулы красного цвета, располагающиеся в носогубных складках, на щеках, подбородке.
- Возникают в возрасте от 2 до 6 лет, наблюдаются у 47—90 % пациентов.

в) Очаги «шагреневой кожи», как правило, располагаются в пояснично-крестцовой области, поверхность кожи изменена по типу апельсиновой корки, наблюдаются у 20—80 % пациентов. в) Фиброзные бляшки на лице представляют собой соединительнотканные невусы, могут присутствовать с рождения.

г) Околоногтевые фибромы обычно возникают в постпубертатном возрасте, наблюдаются у 17—80% пациентов.

• Головной мозг: корковые бугорки (70 %), субэпендималь-ные узлы (90%), судороги (80%), задержка умственного развития (50 %).
• Почки: ангиомиолипомы (70 %), кисты.
• Сердце: рабдомиомы, аритмии.

туберозный склероз

Диагностика туберозного склероза

Для постановки диагноза туберозного склероза необходимо наличие 2 больших или 1 большого и 2 малых критериев (при наличии 1 большого и 1 малого критерия диагноз туберозного склероза вероятен; 1 большого или 2 и более малых — не исключен).

Большие критерии туберозного склероза:
• Ангиофибромы лица или фиброзные бляшки на лбу.
• Околоногтевая фиброма, не связанная с травмой.
• 3 гипопигментированных пятна или более.
• Участок «шагреневой кожи» (соединительнотканный невус).
• Множественные узелковые гамартомы сетчатки.
• Корковый бугорок.
• Субэпендимальный узел.
• Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома.
• Рабдомиома сердца.
• Лимфангиомиоматоз.
• Ангиомиолипома почки.

Малые критерии туберозного склероза:
• Множественные участки гипоплазии эмали зубов.
• Гамартомные полипы прямой кишки.
• Кисты костей.
• Очаги поражения белого вещества головного мозга, сгруппированные вдоль радиальных линий, соответствующих путям миграции нейронов во время эмбриогенеза.
• Фибромы десен.
• Гамартома любой локализации, кроме почечной.
• Очагдепигментации сетчатки.
• Гипопигментированные пятна в виде конфетти.
• Множественные кисты почек.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дифференциальная диагностика туберозного склероза"

Оглавление темы "Болезни кожи и волос":
  1. Нейрофиброматоз - причины, эпидемиология, клиника
  2. Дифференциальная диагностика нейрофиброматоза
  3. Лечение нейрофиброматоза и его прогноз
  4. Туберозный склероз - причины, эпидемиология, клиника
  5. Дифференциальная диагностика туберозного склероза
  6. Лечение туберозного склероза и его прогноз
  7. Гнездная алопеция (выпадение волос) - причины, эпидемиология, клиника
  8. Дифференциальная диагностика гнездной алопеции (выпадения волос)
  9. Лечение гнездной алопеции (выпадения волос) и ее прогноз
  10. Синдром алопеции в фазе аногена - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: