Изменения костей носа при синдроме Дауна. Наследственная патология и ее влияние на кости носа.

Эхографические находки при синдроме Дауна находят свое подтверждение при последующем морфологическом исследовании. Так, S. Wong и соавт. приводят описание двух случаев выраженной гипоплазии костей носа в 14 нед и отсутствия их изображения в 12 нед у плодов с синдромом Дауна. При гистологическом исследовании абортусов было подтверждено отсутствие нормальной закладки костей носа.

Некоторые авторы сообщают о пренатальной диагностике синдрома Дауна в случаях отсутствия изображения костей носау плодов с нормальными значениями толщины воротникового пространства. Поэтому данные о частоте встречаемости этого признака у плодов с нормальным кариотипом важны для определения объема инвазивных диагностических процедур. Согласно опубликованным результатам, полученным к настоящему времени, частота отсутствия изображения костей носа уплодовснормальным кариотипом в ранние сроки беременности в большинстве проведенных исследований не превышала 1%, что делает этот маркер весьма привлекательным для отбора пациенток, которым следует рекомендовать пренатальное кариотипирование. Правда, в исследованиях пионеров, впервые предложивших этот маркер, S. Cicero и соавт. было отмечено увеличение частоты отсутствия изображения костей носа у плодов с нормальным кариотипом с 0,5 до 2,8% при переходе от ретроспективного к проспективному анализу. При этом наиболее часто отсутствие костей носа у плодов с нормальным кариотипом регистрировалось в азиатской и афро-карибской этнических группах. В наших исследованиях отсутствие/гипоплазия костей носа у плодов с нормальным кариотипом в 12-14 нед беременности обнаружены в 0,6% случаев.

Группой исследователей из Лондона были установлены различия частоты отсутствия изображения костей носа у плодов с нормальным кариотипом в ранние сроки беременности в зависимости от этнической принадлежности обследованных пациенток. Ими при анализе результатов обследования 2151 плода с нормальным кариотипом зарегистрировано отсутствие костей носа в 1,9% случаев. При последующей оценкеустановлено, что частота отсутствия костей носа в группе плодов с нормальным кариотипом у европейцев составила 1,7%, у афро-карибской этнической группы - 1,9%, у азиатской - 3,4%. В других этнических группах отсутствие изображения носа у плодов с нормальным кариотипом не было обнаружено. Хотя наибольшая частота отсутствия изображения костей носа плода в ранние сроки беременности была зарегистрирована в азиатской группе, эти различия не носили достоверного характера.

кости носа при синдроме дауна

Большинство специалистов в качестве диагностического критерия использовали отсутствие изображения костей носа плода. При всей притягательности выбранного критерия, так как его легко использовать при скрининговом ультразвуковом исследовании, он не совсем оптимален с точки зрения охвата всех случаев синдрома Дауна. Так, поданным испанских коллег, отсутствие изображения костей носа было зарегистрировано только у 50% плодов с синдромом Дауна в 12-13 нед беременности. Если в качестве диагностического критерия использовать процентильные значения длины костей носа, то во всех случаях отмечено изменение этого эхографического маркера. Согласно результатам F. Orlandi и соавт., у 10 (66,7%) из 15 плодов с синдромом Дауна кости носа не визуализировались в 11-14 нед беременности. Правда, у других 5 плодов с синдромом Дауна длина костей носа была менее 50-го процентиля. По данным Е. Viora и соавт., отсутствие изображения костей носа было зарегистрировано у 6 из 10 плодов с синдромом Дауна в 11-14 нед беременности. Дополнительно в 2 случаях синдрома Дауна была диагностирована гипоплазия костей носа. Таким образом, при использовании комплексного критерия (отсутствие изображения/гипоплазия костей носа) чувствительность метода возрастает с 60 до 80%.

Однако следует отметить, что повышение чувствительности сопровождалось в этом исследовании увеличением частоты ложноположительного результата с 1,4 до 3,7%. Учитывая, что «золотым» стандартом ложноположительных результатов, принятым в пренатальной диагностике, является уровень 5%, то 3,7% является абсолютно приемлемым.

К настоящему времени только в нескольких странах были разработаны нормативные показатели длины костей носа плода в ранние сроки беременности. По данным мультицентрового исследования, проведенного в центрах пренатальной диагностики Турина, Палермо и Амстердама, длина костей носа плода составила в среднем 2,48 мм при копчико-теменном размере плода 45 мм (около 11 нед 3 дней беременности) и 3,12 мм - при копчико-теменном размере 84 мм (около 14 нед 3 дней). Согласно данным французских исследователей, нижняя граница нормативных значений длины костей носа плода в 14-15 нед беременности составляет 3,3 мм. Нами также были разработаны нормативные значения этого показателя в сроки от 12 до 15 нед. Хотя большинство исследователей оценивают длину костей носа плода в 11 -14 нед беременности, согласно нашим результатам, достаточно в большом проценте случаев в 11-12 нед это труднорешаемая задача ввиду маленьких численных значений этого показателя. Правда, в эти сроки можно использовать в качестве диагностического критерия отсутствие изображения костей носа плода.

Подтверждением нашего мнения являются данные, полученные английскими специалистами S. Cicero и соавт. В их исследованиях было установление, что частота отсутствия изображения костей носа у плодов с нормальным кариотипом наибольшая в 11-12 нед (4,7%) при численных значениях копчико-теменного размера от 45 до 54 мм. В последующие сроки беременности она существенно снижается, составляя 3,4% при численных значениях копчико-те-менного размера 55-64 мм, 1,4% - при 65-74 мм и 1%- при 75-84 мм.

После 12 нед беременности оценка длины костей носа плода становится вполне реальным методом для выделения группы риска по синдрому Дауна.

Проведенный нами сравнительный анализ опубликованных нормативных показателей длины костей носа плода в ранние сроки беременности на примере 50-го процентиля показал отсутствие достоверных различий, что делает этот эхографический маркер еще более привлекательным для клинической практики.

Изменение длины костей носа плода было отмечено не только при синдроме Дауна, но и при других ХА. Так, итальянские исследователи G. Monni и соавт. обнаружили отсутствие изображения костей носа плода в 75% случаев синдрома Эдвардса, в 66% - синдрома Тернера, атакжеуплодастрисомией 9. Английские специалисты S. Cicero и соавт. зарегистрировали отсутствие изображения костей носа плода в 57,1% случаев синдрома Эдвардса и в 31,8% наблюдений синдрома Патау, атакже при других хромосомных аномалиях. L. Otano и соавт. сообщили об отсуствии изображения костей носа в ранние сроки беременности у плода с синдромом Эдвардса. По данным итальянских исследователей М. Zoppi и соавт., отсутствие изображения костей носа было отмечено в 66% случаев синдромаТернера и в 80% наблюдений синдрома Эдвардса. Согласно данным мультицентрового исследования, осуществленного в трех центрах пренатальной диагностики Италии и Нидерландов, отсутствие изображения костей носа зарегистрировано у 50% плодов с синдромом Патау и у 66,7% - с синдромом Эдвардса. В наших исследованиях также при ретроспективном анализе отмечено отсутствие изображения костей носа у плодов с синдромом Эдвардса.

В недавно проведенных исследованиях в Санкт-Петербурге при использовании в качестве диагностического критерия отношение длины носовых костей ктолщине воротникового пространства (НК/ТВП) менее 0,65 ХА были обнаружены у 14 плодов. На ряду с синдромом Дауна изменение этого показателя было зарегистрированно при трисомиях 18 и 13, моносомии X и триплоидии. Частота выявления плодов с хромосомной патологией при использовании в качестве критерия отбора отношения НК/ТВП составила 73,7% (14 из 19), а частота выявления плодов с болезнью Дауна - 71 % (5 из 7) при частоте ложноположительных результатов 1,5%. Показатели чуствительности и специфичности этого метода скрининга составили 73,7 и 98,4%.

Помимо ХА гипоплазия/отсутствие костей носа плода в ранние сроки беременности была зарегистрирована при различных синдромах. Так, канадские специалисты J. Johnson и соавт. в 11 нед 2 дня при скрининговом ультразвуковом исследовании обнаружили расширение воротникового пространства и гипоплазию костей носа. В ходе пренатального кариотипирования хромосомных аномалий не было выявлено. В 18 нед выявлены множественные аномалии, включая выраженную гипоплазию носа, микрогнатию и пороки верхних конечностей. Беременность прервана в 20 нед, на аутопсии установлен синдром де Ланге.

Н.А. Венчикова и соавт. в 12 нед 3 дня при сканировании профиля лицевого черепа у плода с несовершенным остеогенезом II типа выявили микроретрогению и отсутствие изображения носовой кости. Е.А. Шевченко и соавт. диагностировали отсутствие костей носа у плода с контрактурной арахнодактилией в 12 нед беременности и гипоплазию костей носадо 1,5ммуплодасдефектом лучевой кости и олигодактилией в 11 нед 6 дней. Подводя итог приведенным фактам, можно сделать вывод о том, что оценка костей носа плода представляет собой перспективный метод для улучшения ранней пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний.

- Читать далее "Трансвагинальная эхокардиография. Диагностика врожденных пороков сердца плода."

Оглавление темы "Диагностика хромосомных аномалий плода.":
1. Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек. Мультикистозная дисплазия почек.
2. Агенезия почек. Мегацистис.
3. Опорно-двигательный аппарат. Пороки опорно-двигательного аппарата.
4. Воротниковое пространство плода. Исследование воротникового пространства плода.
5. Хромосомные аномалии у плода. Обследование плода на хромосомные аномалии.
6. УЗИ при хромосомной патологии у плода. Диагностика хромосомной патологии у плода.
7. Врожденные пороки и расширение воротникового пространства. Воротниковое пространство при пороках развития.
8. Длина костей носа при хромосомных аномалиях. Связь размеров костей носа и аномалий развития плода.
9. Изменения костей носа при синдроме Дауна. Наследственная патология и ее влияние на кости носа.
10. Трансвагинальная эхокардиография. Диагностика врожденных пороков сердца плода.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: