Длина костей носа при хромосомных аномалиях. Связь размеров костей носа и аномалий развития плода.

Последние годы характеризуются широким внедрением в клиническую практику скринингового ультразвукового исследования в 11 -14 нед беременности в первую очередь для осуществления ранней прена-тальной диагностики хромосомных аномалий (ХА). Наряду с общепринятой оценкой эхографического мар-кераХА-толщины воротникового пространства- многие специалисты в настоящее время дополнительно стали проводить оценку длины костей носа плода.

Впервые об этом эхографическом маркере ХА сообщили английские исследователи в ноябре 2001 г.. Группа специалистов под руководством неутомимого изобретателя новых пренатальныхультразвуковых маркеров К. Nicolaides провела анализ случаев, в которых при скрининговом ультразвуковом исследовании в 11 -14 нед беременности отсутствовало изображение костей носа плода. Согласно ихданным, чувствительность этого критерия в диагностике синдрома Дауна составила 73%. Особо следует подчеркнуть, что частота ложноположительных результатов не превышала 0,5%! Кроме этого, проведенные дополнительные расчеты показали, что комбинированное использование оценки возраста беременной, толщины воротникового пространства плода и костей его носа позволит обнаруживать до 85% случаев синдрома Дауна в ранние сроки беременности при частоте ложно-положительных результатов 1%.

Эти данные, а также тот факт, что в некоторых случаях отсутствие изображения костей носа у плодов с синдромом Дауна было зарегистрировано при нормальныхзначенияхтолщины воротникового пространства, послужили мощным стимулом к проведению дополнительных исследований в разных странах.

Правила оценки костей носа плода в ранние сроки беременности практически идентичны таковым при изучении воротникового пространства плода:
1) оценка костей носа проводится в 11-14 нед беременности при численныхзначениях копчико-теменного размера плода от 45 до 84 мм;
2) изучение костей носа плода осуществляется строго в сагиттальной плоскости сканирования. При этом необходимо хорошо визуализировать верхнюю и нижнюю челюсти, подбородок и губы, так как при парасагиттальном сканировании за носовую кость можно принять фронтальный выступ верхней челюсти, что приведет к искажению результатов измерений.

Визуализация костей носа плода в ранние сроки абсолютно оправдана с морфологической позиции, так как парные носовые кости возникают на 10-й нед эмбрионального развития в результате оссификации мембраны, покрывающей хрящевую назальную капсулу. Поэтому при эхографическом исследовании эта структура визуализируется как изолированный срединный гиперэхогенный фокус, расположенный между фронтальными костями.

кости носа при хромосомных аномалиях

По данным опубликованных исследований, оценка костей носа в ранние сроки беременности возможна у подавляющего большинства плодов уже при трансабдоминальном ультразвуковом исследовании. Трансвагинальный доступ сканирования следует использовать в тех случаях, когда оценка структур лица плода затруднена. По данным английских специалистов V. Kanellopoulos и соавт., трансвагинальная эхография для оценки костей носа плода потребовалась только в 8,2% случаях. В исследованиях В. Csapo и соавт. был зарегистрирован наименьший процент (86,4%) успешной визуализации костей носа плода в ранние сроки беременности. Причинами этого в 8,5% наблюдений была высокая двигательная активность плода и в 5,1 % случаев - малые размеры плода (копчико-теменной размер > 50 мм).

По данным P. Hui и соавт., во всех наблюдениях исследование костей носа плода в ранние сроки беременности продолжалось менее 10 минут и в среднем составляло менее 3 минут. В наших исследованиях время, необходимое для оценки костей носа плода в ранние сроки беременности, редко превышало 2 минуты. Результаты исследований, проведенных Kanellopoulos и соавт., свидетельствуют, что ультразвуковая оценка анатомии плода в ранние сроки беременности, включая изучение костей его носа, занимала в среднем 8,3 мин.

Оценка костей носа плода в ранние сроки беременности не может полностью исключить элемент субъективности, присущий любому врачу, проводящему ультразвуковые исследования. Метод, с помощью которого каждый специалист может проверить надежность своих измерений, получил название воспроизводимости исследования. Воспроизводимость результатов - это разница между численными значениями, полученными в ходе исследования одного и того же плода одним специалистом или несколькими врачами. Очевидно, что ошибка в 1 мм при оценке параметра, численные значения которого обычно не превышают 2-3 мм, может привести к серьезным последствиям, поэтому проблеме воспроизводимости измерений длины костей носа было посвящено несколько исследований.

По данным французских исследователей P. Massoc и соавт., расхождение между измерениями костей носа плода в 12-14 нед беременности, осуществленными одним врачом, составило только 3%, а между измерениями, выполненными двумя специалистами у одного плода, - 5%. В исследованиях V. Kanellopoulos и соавт. было установлено, что в руках экспертов расхождение между измерениями костей носа плода в 10-14 нед беременности, осуществленными одним врачом, составилотолько 0,08 мм, а между измерениями, выполненными двумя специалистами у одного плода, - 0,083 мм. P. Hui и соавт. также установили полное соответствие результатов двух специалистов при использовании критерия: «есть/нет» костей носа плода.

Наряду с этим результаты нескольких исследовательских групп убедительно продемонстрировали, что на воспроизводимость оценки костей носа плода существенное влияние оказывает опыт специалистов. Так, М. Senat и соавт. установили, что расхождения между тремя специалистами при оценке костей носа плода в 11 -14 нед беременности были отмечены в 19,5-27,8% случаев. В исследованиях W. Henrich и соавт. был отмечен факт, что в 5 из 6 случаев при ретроспективном анализе эхограмм была идентифицирована носовая кость у плодов с синдромом Дауна, хотя первоначально при ультразвуковом исследовании в 11-14 нед беременности было зарегистрировано ее отсутствие. По мнению израильских исследователей М. Bronshtein и Е. Zimmer, отсутствие изображения костей носа у нормальных плодов в 14-16 нед беременности является достаточно частой находкой при использовании только срединного сагиттального сечения.

По нашему мнению, приведенные спорные данные абсолютно идентичны результатам, полученным в начале внедрения в клиническую практику оценки толщины воротникового пространства в ранние сроки беременности. В настоящее время этот ультразвуковой маркер стал уже рутинным тестом в ранние сроки беременности для выделения плодов группы риска по ХА, а в середине 90-х гг. многие специалисты утверждали, что его оценить в скрининговом режиме невозможно даже руками опытных специалистов.

На наш взгляд, для быстрого овладения оценкой костей носа плода в ранние сроки беременности необходим краткосрочный тренинг. В исследованиях английских специалистов было установлено, что достаточная воспроизводимость оценки костей носа плода в ранние сроки беременности достигается в среднем после 80 исследований, проведенных под патронажем опытного эксперта.

Таким образом, первый опыт проведенных исследований позволяет считать оценку костей носа плода методикой, обладающей высокой воспроизводимостью в руках опытных врачей, прошедших специальное обучение.

По мнению специалистов, которые первыми провели исследования в своих странах, оценка костей носа является достаточно информативным критерием в ранней пренатальной диагностике синдрома Дауна. При этом следует отметить отсутствие значительного разброса показателей - 52-80%. Необходимо подчеркнуть, что большинство специалистов в качестве диагностического критерия использовали отсутствие визуализации костей носа плода.

Таким образом, первый опыт проведенных исследований позволяет считать отсутствие изображения костей носа плода не менее значимым ранним пренатальным эхографическим маркером синдрома Дауна, чем расширение воротникового пространства, оценка толщины которого прочно вошла в клиническую практику.

- Читать далее "Изменения костей носа при синдроме Дауна. Наследственная патология и ее влияние на кости носа."

Оглавление темы "Диагностика хромосомных аномалий плода.":
1. Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек. Мультикистозная дисплазия почек.
2. Агенезия почек. Мегацистис.
3. Опорно-двигательный аппарат. Пороки опорно-двигательного аппарата.
4. Воротниковое пространство плода. Исследование воротникового пространства плода.
5. Хромосомные аномалии у плода. Обследование плода на хромосомные аномалии.
6. УЗИ при хромосомной патологии у плода. Диагностика хромосомной патологии у плода.
7. Врожденные пороки и расширение воротникового пространства. Воротниковое пространство при пороках развития.
8. Длина костей носа при хромосомных аномалиях. Связь размеров костей носа и аномалий развития плода.
9. Изменения костей носа при синдроме Дауна. Наследственная патология и ее влияние на кости носа.
10. Трансвагинальная эхокардиография. Диагностика врожденных пороков сердца плода.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: