Врожденные пороки и расширение воротникового пространства. Воротниковое пространство при пороках развития.

В последние годы многими авторами были опубликованы сведения о том, что расширение воротникового пространства может отмечаться не только при ХА у плода, но и при различных врожденных пороках развития (ВПР). Многие из этих пороков потенциально могутбыть диагностированы только в более поздние сроки беременности. Поэтому увеличение ТВП у плода рассматривается в настоящее время не только как маркер ХА, но и как признак, позволяющий формировать группу высокого риска по ВПР, подлежащую динамическому эхографическому наблюдению.

Проведенный нами суммарный анализ опубликованных данных по этому вопросу свидетельствует, что у плодов с увеличенной ТВП и нормальным кариотипом в 10,2% случаев были отмечены различные ВПР. При этом частота регистрации ВПР варьировала в достаточно большом диапазоне - от 3,1 до 50%. Только в одной работе наших коллег из Нижнего Новгорода из 55 случаев расширения воротникового пространства у плодов с нормальным кариотипом не было отмечено ни одного случая ВПР, что не согласуется с результатами всех проведенных исследований. Согласно данным Российского мультицентрового исследования, в котором приняли участие 4 диагностических центра из Москвы, Оренбурга, Красноярска и Иркутска, ВПР были зарегистрированы у 14,9% плодов с увеличенной ТВП и нормальным кариотипом, что соответствует «золотой середине».

Следует отметить, что частота ВПР возрастает с увеличением ТВП. По данным A. Soukan соавт., при ТВП до 3,4мм ВПР отмечены у 2,4% плодов, 3,5-4,4 мм - 7,1 %, 4,5-5,4 мм - 12,3%, 5,5-6,4 мм - 16,7%, а при >6,5 мм - в 35,6% наблюдений. Представленные данные могут быть использованы в ходе прена-тального консультирования и для определения тактики динамического эхографического наблюдения в случаях обнаружения расширенного воротникового пространствау плодов с нормальным кариотипом.

Особого обсуждения заслуживает вопрос сроков обнаружения ВПР при увеличении ТВП. Согласно ранее проведенному нами анализу опубликованных данных, в 35,5% случаев пороки были обнаружены до 14 нед, в 50,9% -в более поздние сроки беременности и в 13,6%-впостнатальном периоде или при патологоанатомическом исследовании. Таким образом, почти в 2/3 наблюдений ВПР были диагностированы после обнаружения увеличения ТВП в ранние сроки беременности.

При ВПР, сопровождавшихся увеличением ТВП в ранние сроки беременности, во многих случаях отмечены неблагоприятные перинатальные исходы. По данным мультицентрового исследования (результаты работы 306 специалистов, прошедших специальное обучение по особенностям проведения ультразвуковых исследований в 11-14 нед, из 22 центров пренатальной диагностики), при обнаружении ВПР у плодов с увеличенной ТВП в 47,8% случаев было произведено прерывание беременности, в 6,2% наблюдений наступила внутриутробная гибель, 7,5% детей умерли в неонатальном периоде, в живых осталось только 38,5% детей.

врожденные пороки

Более высокая частота неблагоприятных перинатальных исходов отмечается не только в случаях сочетания увеличения ТВП и ВПР, но и в общей группе плодов с нормальным кариотипом и расширенным воротниковым пространством. Проведенный нами анализ многочисленных публикаций показал, что из 3054 случаев увеличения ТВП у плодов с нормальным кариотипом неблагоприятные перинатальные исходы отмечены в 604 (19,8%) наблюдениях. Только нашими коллегами из Нижнего Новгорода из 55 случаев расширения воротникового пространствау плодов с нормальным кариотипом не было отмечено ни одного случая неблагоприятных исходов, что вызывает соответствующий вопрос - «нижегородский стандарт»: региональная особенность или исключение из общего правила?. Учитывая данные литературы, по-видимому, в этом исследовании имели место дефекты в работе «обратной связи». Согласно результатам всех других исследователей, частота неблагоприятных исходов варьировала от 8 до 41,7% и в среднем составила 19,3%.

При неблагоприятных перинатальных исходах наиболее часто отмечались самопроизвольные выкидыши, внутриутробная гибель плода либо производилось прерывание беременности по медицинским показаниям в связи с обнаружением ВПР. Проведенные нами исследования показали, что даже после исключения ХА расширение воротникового пространства в каждом третьем случае сопровождалось неблагоприятным перинатальным исходом. При этом наиболее часто были зарегистрированы ВПР, которые удалось диагностировать в более поздние сроки либо только после родов.

Спектр в рожденных аномалий и синдромов, обнаруживаемых у плодов с увеличенной ТВП, пополняется каждый год. В таблице 8.11 нами обобщены данные, опубликованные за последние 10 лет.

Среди ВПР, сочетающихся с расширением воротникового пространства наиболее часто регистрируются врожденные пороки сердца (ВПС). Впервыео взаимосвязи расширенного воротникового пространства с ВПС сообщила в 1995 г. группа специалистов из Лондона. Для оценки структур сердца плода ими была использована специальная методика после прерывания беременности в 1 12 случаях аномального кариотипа, установленного на основании расширенного воротникового пространства. Входе проведенных исследований выявлено, что при трисомии 21 наиболее часто отмечались атриовентрикулярные и септальные дефекты, при трисомии 18-дефекты межжелудочковой перегородки и/или разнообразные аномалии клапанного аппарата, при трисомии 13 - атриовентрикулярные и септальные дефекты, разнообразные аномалии клапанов, сужение перешейка аорты или общий артериальный ствол, при синдроме Тернера-выраженные нарушения дуги аорты. При этом частота встречаемости ВПС в среднем составляла 10% при ТВП 3 мм и 75% - при ТВП более 4 мм.

Морфометрические исследования крупных сосудов выявили меньший диаметр перешейка аорты и более широкий аортальный клапан по сравнению с группой плодов при нормальной ТВП. Объяснением этой зависимости, по-видимому, является тот факт, чтозакладкалимфатической системы яремной и подмышечной области происходит вдоль дуги аорты. Поэтому аномалии дуги аорты часто сопровождаются аномалиями грудного лимфатического протока и соответственно расширением воротниковой зоны.

В аналогичных исследованиях специалистов из Минска в ходе патологоанатомических исследований сердца и главных артерий у 89 плодов с ХА и расширением воротникового пространства ВПС были обнаружены в 74,1% случаев. Наиболее частым ВПС при синдроме Патау и Эдвардса были дефекты межжелудочковой перегородки в сочетании с дефектами клапанов главных сосудов, а при синдроме Дауна - атриовентрикулярная коммуникация. Частота ВПС в группе плодов с ТВП более 3 мм при трисомии 13 составила 90,0%, при трисомии 18 - 94,4%, при трисомии 21 - 44,4%, при моносомии X - 100,0%. Наибольшие значения ТВП, кистозная гигрома или генерализованная водянка регистрировались у плодов с синдромом Тернера. При патологоанатомическом исследовании во всех случаях этого синдрома была выявлена тубулярная гипоплазия аорты с характерным сужением ее дуги на отрезке между левой сонной и левой подключичной артериями.

По данным J. Hyett и соавт., использование в качестве диагностического критерия расширенного воротникового пространства (> 95-го процентиля) позволяет выявить крупные ВПС у плода с чувствительностью 56,0%, специфичностью 93,8%, при прогностической ценности положительного теста 1,5%, отрицательного теста - 99,9%. Аналогичные данные приводят Н. Orvos и соавт., согласно которым чувствительность увеличения ТВП в обнаружении ВПС у плода составила 51,4%.

Таким образом, представленные данные позволяют рассматривать расширение воротникового пространства в качествеэхографического маркера ВПС. Учитывая, что в ходе пренатального скринингового обследования на I уровне обычно обнаруживается не более 30% выраженных ВПС, проведение целенаправленного эхокардиографического исследования в 22-24 неду плодов с увеличением ТВП в ранние сроки позволит значительно повысить дородовую выявляемость сердечных аномалий.

Представленные в этом разделе данные убедительно свидетельствуют, что расширенное воротниковое пространство у плода в ранние сроки беременности является не только ультразвуковым маркером ХА, но и своеобразным признаком возможного неблагоприятного перинатального исхода даже в случаях нормального кариотипа. Ситуация аналогична старому анекдоту: «Здравствуйте, дорогие сотрудники! Есть две новости: однахорошая и одна плохая. С какой начнем?...». Нормальный результат цитогене-тического анализа при расширении воротникового пространства у плода нельзя однозначно расценивать только как хорошую новость.

В этом случае проблемы начинаются именно с нормального кариотипа. С одной стороны, помимо повышения частоты неблагоприятных перинатальных исходов и возможных ВПР у плодов с расширенной воротниковой зоной, увеличивается вероятность выявления различных заболеваний у новорожденных. Проведенный нами анализ опубликованных результатов, посвященных этому вопросу, показал, что в среднем у 3,5% детей (0-14,7%), родившихся без ХА и ВПР, при динамическом наблюдении были обнаружены различные нарушения, в основном задержка психомоторного развития, нарушения речи и различные редкие синдромы.

С другой стороны, несмотря на наличие прямо пропорциональной зависимости между частотой ХА, ВПР, неблагоприятных перинатальных исходов и расширением воротникового пространства у плода в ранние сроки беременности, этот эхографический маркер нельзя полностью отождествлять с понятием «не перспективная беременность» и рекомендовать ее прерывание, так как в большинстве случаев рождаются здоровые дети. Расширенное воротниковое пространство является только показанием к комплексному пренатальному динамическому обследованию. Особое внимание следует уделять ультразвуковому исследованию для своевременной диагностики ВПР, которые могут проявиться позже обнаружения и исчезновения этого эхографического признака.

Таким образом, после получения нормального цитогенетического заключения перед врачом встают две нелегкие задачи. Во-первых, необходимо сконцентрировать усилия на поиске вероятных анатомических изменений, которые могут появиться (а могут и не появиться!) в любом (даже позднем!) сроке беременности. Очевидно, что нормальная ультразвуковая картина при динамическом наблюдении за такой пациенткой будет вызывать у врача, проводящего исследование, неудовлетворение и даже страх за возможность пропустить патологию у плода.

Во-вторых, врач обязан в доступной форме дать семье информацию о возможных вариантах развития событий. В такой ситуации это куда более сложная задача, чем проведение самих исследований. Тем не менее, пациентке необходимо рассказать о существующей вероятности перинатальных осложнений и необходимости дальнейшего тщательного обследования, как во время беременности, так и после родов.

- Читать далее "Длина костей носа при хромосомных аномалиях. Связь размеров костей носа и аномалий развития плода."

Оглавление темы "Диагностика хромосомных аномалий плода.":
1. Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек. Мультикистозная дисплазия почек.
2. Агенезия почек. Мегацистис.
3. Опорно-двигательный аппарат. Пороки опорно-двигательного аппарата.
4. Воротниковое пространство плода. Исследование воротникового пространства плода.
5. Хромосомные аномалии у плода. Обследование плода на хромосомные аномалии.
6. УЗИ при хромосомной патологии у плода. Диагностика хромосомной патологии у плода.
7. Врожденные пороки и расширение воротникового пространства. Воротниковое пространство при пороках развития.
8. Длина костей носа при хромосомных аномалиях. Связь размеров костей носа и аномалий развития плода.
9. Изменения костей носа при синдроме Дауна. Наследственная патология и ее влияние на кости носа.
10. Трансвагинальная эхокардиография. Диагностика врожденных пороков сердца плода.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: