Визуализация структур лица и выявление пороков их развития потенциально возможны уже с 11-12 нед беременности, но это в настоящее время удается преимущественно на приборах с высокой разрешающей способностью и специалистам, имеющим большой опыт работы в пренатальной диагностике. Но даже при соблюдении этих условий далеко не все пороки развития лица могут быть обнаружены в ранние сроки. При скрининговой оценке структур лица плода в ранние сроки беременности реально можно рекомендовать только изучение длины костей его носа как эхографического маркера хромосомных аномалий.

К настоящему времени опубликованные работы по ранней диагностике врожденных пороков лица преимущественно были посвящены выраженным дефектам, наблюдаемым при голопрозэнцефалии (циклопия, пробосцис и др.) и достаточно просто выявляемым как при трансвагинальном, так и при трансабдоминальном сканировании.

О случае наиболее ранней диагностики пробосцисау плода с голопрозэнцефалией сообщили норвежские исследователи H.-G. Blaas и соавт., которым удалось поставить точный диагноз в 9 нед 2 дня беременности. Ю.Ф. Лузянини соавт. диагностировали циклопию в 11-12 нед у плода с голопрозэнцефалией.

О случаях наиболее ранней пренатальной диагностики отсутствия носа (аринии) с помощью трансвагинальной эхографии сообщили израильские специалисты М. Bronshtein и соавт.. В обоих наблюдениях диагноз был установлен в 14 нед беременности. Кроме аринии, у одного плода дополнительно были выявлены срединная расщелиналица, микроцефалия, микрофтальмия, голопрозэнцефалия и единственная артерия пуповины, у другого - анофтальмия, энцефалоцеле, поликистозные почки и полидактилия (синдром Меккеля).

Чаще всего аномалии развития лица являются составным компонентом различных генетических и негенетических синдромов. К настоящему времени в литературе описано немало случаев их ранней пренатальной диагностики в первую очередь благодаря детальной оценке лицевых структур. Так, R. Ibba и соавт., удалось в 12 нед беременности диагностировать це-реброкостомандибулярный синдром. При этом первым выявленным признаком синдрома была микрогения.

L. DeCatte и соавт. приводят наблюдение ультразвуковой диагностики окулоаурикуловертебрального синдрома (синдром Гольденхара) в 14-15 нед беременности. Среди аномалий лицауплодабыли обнаружены левосторонняя микрофтальмия (диаметр правой глазницы - 9 мм, левой - 4 мм) и левосторонняя расщелина верхней губы и неба со специфической деформацией носа.

М. Teoh и S. Meagher пренатально диагностировали синдром Пьера Робена. При этом в 13 нед беременности у плода была обнаружена выраженная микрогения. Н. Blaas и соавт. удалось даже диагностировать отоцефалию у плода с анэнцефалией и пробосцисом в 13-14 нед беременности. В отдельных случаях возможна даже ранняя диагностика врожденных опухолей лицевых структур. I. Gull и соавт. удалось осуществить наиболее раннюю диагностику эпиг-натуса - в 15 нед беременности.

Расщелины губы и неба, являясь наиболее распространенными аномалиями лица, значительно хуже диагностируются в ранние сроки беременности. Поданным большинства специалистов, за исключением израильских исследователей, при скрининговом и консультативном ультразвуковом обследовании в ранние сроки беременности было диагностировано только 4 (16,7%) из 24 расщелин лица.

Наличие у плода с расщелинами верхней губы и неба деформации носа, которая обычно носит специфический характер, может упростить пренатальную диагностику этого порока. До недавнего времени только С.М. Воеводину удалось в 11-12 нед беременности выявить двусторонний хейлогнатопалатосхизис. В начале 2004 г. Е.С. Некрасовой и соавт. также удалось диагностировать расщелину лица в 13-14 нед у плода с множественными врожденными пороками. По-видимому, пренатальная диагностика лицевых расщелин в ранние сроки беременности в настоящее время подвластна только очень опытным специалистам при целенаправленном обследовании лицевых структур плода. Тому свидетельством могут быть результаты израильских специалистов, которым при трансвагинальном ультразвуковом обследовании 14 988 пациентов в интервале от 13 до 16 нед беременности удалось обнаружить 11 (91,7%) из 12 расщелин верхней губы и неба. Однако следует подчеркнуть, что в широкой клинической практике диагностировать расщелины лица у плода удается только во II триместре беременности.

В некоторых случаях в ранние сроки беременности на верхней губе плода может визуализироваться структура, схожая с изображением «усов» и создающая видимость расщелины. По данным М. Bronshtein и соавт., при трансвагинальном ультразвуковом исследовании 3000 плодов в 14-16 нед беременности этот акустический феномен был зарегистрирован в 7 наблюдениях. При повторном исследовании в 20-22 нед отмечено его полное исчезновение во всех случаях. По мнению авторов, структура, напоминающая «усы», является нормальным вариантом развития верхней губы и не должна расцениваться как признак расщелины.

Среди врожденных пороков шейной области в ранние сроки наиболее часто встречается кистозная гигрома. Кистозная гигрома является аномалией лимфатической системы и обычно представлена одиночными или множественными кистозными образованиями мягких тканей шейной области. Кистозные гигромы обнаруживаются у 1 из 200 спонтанных абортусов, копчико-теменной размер которых составляет более 3 см.

Кистозная гигрома чаще всего бывает многокамерной, двусторонней и локализуется кзади и сбоку от шеи. Нередко в кистозной гигроме обнаруживаются множественные тонкие перегородки. Размеры гипоэхогенных и анэхогенных полостей варьируют от 0,5 до 5 см. Отличительной чертой образования является наличие выраженного наружного контура. В сообщениях, посвященных пренатальной диагностике кистозной гигромы шеи, подчеркивается ее частое сочетание с водянкой плода и врожденными пороками сердца.

Новые возможности в пренатальной диагностике кистознои гигромы шеи открывает трехмерная эхография, которая позволяет четко идентифицировать все нюансы этого порока.

При кистознои гигроме часто обнаруживаются хромосомные аномалии и некоторые синдромы. Кроме этого, в литературе сообщалось о выявлении кистознои гигромы при ахондрогенезе II типа и тератогенных воздействиях, таких как алкоголь, аминоптерин и триметадон. По данным Е.В. Юдиной и О.Л. Галкиной, хромосомные нарушения были обнаружены у 75% плодов с кистознои гигромой. При этом в подавляющем большинстве случаев был диагностирован синдром Тернера. Поэтому при выявлении кистознои гигромы следует осуществлять тщательное изучение всей ультразвуковой анатомии плода для исключения сочетанных аномалий. У всех плодов показано эхокардиографическое исследование ввиду высокой частоты врожденных пороков сердца. Обязательным является пренатальное кариотипирование, так как даже при изолированной кистознои гигроме шеи отмечается высокая частота хромосомных дефектов.

- Читать далее "Визуализация органов грудной клетки. Аномалии органов грудной клетки плода."