Синдром Денди - Уокера. Диагностика синдрома Денди - Уокера.

Синдром Денди - Уокера представляет собой порок развития, возникающий в результате нарушений формирования ромбовидного мозга и характеризующийся наличием полной или частичной агене-зии червя мозжечка, кистозным расширением IV желудочка и формированием кисты в области подпау-тинного пространства задней черепной ямки. Среди живорожденных детей частота встречаемости синдрома Денди - Уокера относительно невысока - 1 случай на 25000-35000. Согласно проведенному нами анализу обследования 36 405 беременных, частота синдрома Денди - Уокера составила 0,038% или 0,4 случая на 1000 плодов. Аномалия Денди - Уокера возникает в результате действия самых разных факторов. Она может быть изолированной или сочетанной, то есть быть составляющей генных и хромосомных синдромов и синдромов множественных пороков развития.

Обычно ультразвуковая диагностика аномалии Денди-Уокера возможна с 18-20 нед беременности и основывается в первую очередь на выявлении полной или частичной агенезии червя мозжечка. В случаях полной агенезии полушария мозжечка полностью разобщены, большая цистерна, как и IV желудочек, увеличены в размерах и визуализируются в середине задней черепной ямки.

В некоторых случаях пренатальная диагностика синдрома Денди - Уокера возможна в ранние сроки беременности. Согласно опубликованным данным, наиболее ранняя пренатальная диагностика аномалии Денди - Уокера была осуществлена при трансвагинальной эхографии в 12-14 нед беременности.

Следует отметить, что в случаях ранней диагностики синдрома Денди - Уокера часто обнаруживаются хромосомные аномалии. Так, в наблюдении, представленном В. Ulm и соавт., диагноз был установлен в 14 нед и в ходе пренатального кариотипирования была обнаружена триплоидия.и. Gembruch и соавт. обнаружили сочетание синдрома Денди - Уокера с голопрозэнцефалией в 13 нед 3 дня. В ходе пренатального кариотипирования выявлена трисомия 13. В наблюдении W. Sepulveda и соавт. у плода с синдромом Денди - Уокера выявлена трисомия 9.

синдром денди-уокера

Конечно, все представленные наблюдения были диагностированы руками экспертов, поэтому в первую очередь вызывают интерес результаты скрининговых ультразвуковых исследований в ранние сроки беременности. При скрининговом ультразвуковом обследовании 3991 пациентки в 11-14 нед и 18-20 нед беременности L. Hernadi и М. Torocsik не удалось обнаружить один единственный случай синдрома Денди -Уокера. М. Carvalho и соавт.при скрининговом обследовании 2853 пациенток в 11 -14 нед не выявили 2 случая синдрома Денди - Уокера, но диагностировали их во II триместре беременности.

Согласно данным одного из первых отечественных скрининговых ультразвуковых исследований, также единственный случай синдрома Денди - Уокера не был диагностирован при обследовании 5498 пациенток в 11 -14 нед беременности. Правда, этим же специалистам недавно удалось осуществить наиболее раннюю пренатальную диагностику синдрома Денди - Уокера. При ультразвуковом исследовании в 10 нед у плода было обнаружено кистозное образование в задней черепной ямке, на основании чего заподозрен синдром Денди - Уокера. При повторном исследовании через 2 нед эхографическая картина полностью сохранилась, что позволило установить окончательный диагноз.

В другом скрининговом исследовании в ранние сроки беременности, включавшем 1473 пациентки, один случай синдрома Денди - Уокера был точно установлен в конце I триместра.

G. D'Ottavio и соавт. при осуществлении скринингового обследования 2114 плодов в 14 нед беременности с помощью трансвагинальной эхографии также точно диагностировали один случай синдрома Денди -Уокера. Следует подчеркнуть, что и представленный нами случай этого порока был выявлен при скрининговом ультразвуковом исследовании.

Несмотря на отдельные публикации успешной ранней пренатальной диагностики синдрома Денди-Уокера, следует обратить внимание специалистов на следующие особенности развития мозжечка плода. В эмбриональном периоде полушария мозжечка разделены по срединной линии, к 12 нед беременности формируется червь и две боковые части полушарий мозжечка. Характерное изображение мозжечка в этом сроке (открытый червь) - результат разницы роста червя и полушарий. При трансвагинальной эхографии в 14-16 нед беременности диспропорция сохраняется у многих плодов и только к 20 нед червь мозжечка во всех случаях бывает уже сформирован или закрыт. По данным В. Bromley и соавт., при трансабдоминальном исследовании в 14, 15 и 16 нед беременности открытый червь мозжечка был найден у 56, 23 и 13% плодов соответственно.

Таким образом, оправдано установление окончательного пренатального диагноза синдрома Денди-Уокера, особенно при изолированной форме порока и частичной агенезии червя мозжечка (вариант Денди -Уокера), при динамическом эхографическом наблюдении после 20 нед беременности.

- Читать далее "Гидролетальный синдром. Арахноидальные кисты."

Оглавление темы "Врожденные пороки развития плода.":
1. Энцефалоцеле. Диагностика энцефалоцеле.
2. Иниэнцефалия. Диагностика иниэнцефалии.
3. Голопрозэнцефалия. Выявление голопрозэнцефалии.
4. Синдром Денди - Уокера. Диагностика синдрома Денди - Уокера.
5. Гидролетальный синдром. Арахноидальные кисты.
6. Spina bifida. Аномалии спинного мозга.
7. Визуализация структур лица и шеи плода. Аномалии лица и шеи плода.
8. Визуализация органов грудной клетки. Аномалии органов грудной клетки плода.
9. Омфалоцеле. Выявление и диагностика омфалоцеле.
10. Гастрошизис. Аномалия развития стебля тела.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: