Коагулопатии у плода. Гемофилия А плода

Большинство наследственных гематологических заболеваний в настоящее время можно диагностировать с помощью молекулярно-генетических методов исследования образцов, полученных при амниоцентезе или биопсии ворсин хориона. Исследование крови плода также продолжает играть определенную, хотя и меньшую роль при выявлении некоторых заболеваний, связанных с нарушением свертываемости крови. В связи с тем что в литературе описаны случаи развития больших по обему кровотечений после проведения инвазивных вмешательств у плодов, имеющих коагулопатии, например при тяжелой форме болезни Виллебранда или гемофилии, у хирурга, выполняющего операцию, всегда должны иметься в распоряжении концентраты факторов свертывания (VIII и IX) и/или тромбоцитарная масса, которые могут экстренно потребоваться для переливания плоду.

Гемофилия А. Фактор VIII является гликопротеидом, состоящим из двух компонентов: небольшой молекулы, которая кодируется генами, локализованными в X-хромосоме, и участвует в процессе коагуляции, и крупной полимерной молекулы (фактор Виллебранда), которая кодируется геном, расположенным в хромосоме 12, и является транспортной для обеих половин фактора VIII. Согласно номенклатуре, рекомендованной для обозначения системы фактора VIII и фактора Виллебранда, принято использовать следующие сокращения:

• фактор VIII: белок, недостаточность или структурный дефект которого приводит к развитию гемофилии А;
• фактор VIIIC: активная часть фактора VIII, отвечающая за коагулирующие свойства; ее активность измеряется методами оценки коагуляционных свойств крови;
• фактор VlllAg: антигенная детерминанта фактора VIII, определяемая иммунологическими методами;
• vWR фактор Виллебранда, белок, регулирующий нормальную адгезию тромбоцитов; также является переносчиком фактора VIII;
• vWFAg: антигенная детерминанта фактора Виллебранда, определяемая иммунологическими методами.

коагулопатии плода

Гемофилия А возникает при дефиците фактора VIIIC и в 90-95% случаев также сопровождается дефицитом фактора VlllAg; в остальных 5-10% в организме присутствует вариант фактора VIII, который взаимодействует с аутологичными антителами (при этом выявляется фактор VlllAg) и в связи с этим не имеет функциональной активности. Болезнь Виллебранда возникает при структурном дефекте или недостаточности vWR Клинически она проявляется как нарушением функции тромбоцитов, так и недостаточностью фактора VIII.

При диагностике заболеваний, связанных с фактором VIII, необходимо исследовать функции гемостаза, за которые он отвечает. Об активности фактора VIIIC судят по степени укорочения времени свертывания крови больных гемофилией. Эта методика многие годы использовалась для оценки уровня фактора VIII в крови новорожденных. При диагностике в антенатальном периоде к ее недостаткам можно отнести необходимость взятия достаточно большого количества крови для анализа, зависимость результатов анализа от процесса коагуляции в полученном образце крови (фактор VIII отсутствует в плазме, поскольку полностью расходуется в ходе нормальной коагуляции) и от степени его контаминации околоплодными водами. Эта методика усовершенствовалась при появлении иммунологического теста, выявляющего антигенную детерминанту фактора VIII.

У некоторых пациентов с гемофилией после гемотрансфузии могут появляться антитела к фактору VIII. Их можно использовать для выявления VIIIAg. Этот антиген присутствует как в плазме, так и в сыворотке крови. Кроме того, на результаты его определения не влияет наличие в образце примеси амниотической жидкости. У здоровых людей уровни факторов VIIIC и VlllAg достоверно коррелируют между собой, поэтому диагностику можно проводить, определяя концентрацию любого из них.

Однако в ряде случаев у больных гемофилией А может иметься несоответствие между этими факторами с преобладанием уровня VIIIAg, что связано с наличием у них перекрестно реагирующего белка (ПРБ), обладающего антигенными свойствами, но не имеющего функциональной активности. Важно помнить, что в случаях, когда в качестве теста используется только иммунологический метод определения фактора VIII, может иметь место ложноотрицательный результат диагностики гемофилии А. Поэтому при проведении пренатальной диагностики важно знать, имеется ли у кого-либо из членов семьи в крови наличие ПРБ. Если страдающий заболеванием оказывается ПРБ-позитивным, для точного установления диагноза потребуется определение уровня фибриногена в сыворотке крови. Около 95% семей с тяжелой гемофилией А (относительная концентрация фактора VIIIC менее 1%) ПРБ-негативны.

- Читать далее "Пренатальная диагностика гемофилии А. УЗИ диагностика гемофилии А у плода"

Оглавление темы "Оценка крови плода. Показатели патологии крови плода":
1. Коагулопатии у плода. Гемофилия А плода
2. Пренатальная диагностика гемофилии А. УЗИ диагностика гемофилии А у плода
3. Гемофилия В у плода. Болезнь Виллебранда плода
4. Нарушения тромбоцитарного гемостаза у плода. Тромбоцитопении плода
5. Оценка плода при тромбоцитопении. Осложнения тромбоцитопений у плода
6. Тромбоцитопения с аплазией лучевых костей у плода. Гемоглобинопатии плода
7. Диагностика гемоглобинопатий плода. Кровь плода при задержке развития
8. Кровь плода при многоплодной беременности. Синдром фето-фетальной трансфузии
9. Селективное прерывание беременности. Техника селективного прерывания многоплодной беременности
10. Внутриутробная терапия плода. Техника внутриутробной терапии

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: