Цитогенетическое исследование крови плода. Роль цитогенетической диагностики крови плода

В течение последних лет в большинстве случаев вместо кордоцентеза стала применяться поздняя биопсия ворсин плаценты (плацентоцентез). Частота успешного выполнения биопсии во втором и третьем триместрах составила, по данным различных исследователей, более 99%, а риск прерывания беременности в течение 4-6 нед после процедуры не превысил 0,3%.

A.D. Cameron et al. сообщили о результатах 551 плацентоцентеза, выполненного в поздние сроки. В 96,8% случаев для получения кариотипа плода потребовалось в среднем 4,4 дня (стандартное отклонение составило 0,86 дня).

Определение кариотипа плода по культуре лимфоцитов, полученных из его крови, играет ограниченную роль для цитогенетической диагностики в клинической практике и может быть полезно в следующих обстоятельствах:

1) если данные о кариотипе желательно получить в короткие сроки (от 2 до 3 сут);
2) если при амниоцентезе или поздней биопсии плаценты выявлены признаки мозаицизма или псевдомозаи-цизма; и 3) если кариотипирование по результатам биопсии ворсин плаценты во втором или третьем триместре беременности выполнить не удалось.

Необходимость исключения хромосомной патологии или внутриутробного инфицирования у плода с аномалиями развития, выявленными в сроки, близкие к пограничным для осуществления прерывания беременности, является наиболее частым показанием для проведения кордоцентеза.

При сравнительном анализе данных 936 плодов с пороками развития, обнаруженными при ультразвуковом исследовании, общая частота хромосомных аберраций при наличии изолированного порока составила 12,1% и множественных - 29,2%. Трисомии 21, 18 и 13 хромосом и кариотип ХО составляют около 80% случаев всех нарушений.

исследование крови плода

Достаточно часто диагностируются триплоидия (4,9%), а также сбалансированные (4,9%) и несбалансированные (9,9%) неробертсоновские транслокации. Эти данные согласуются с результатами исследований, имеющих меньшее число наблюдений. При необъяснимом многоводии (амниотический индекс >25 см) и отсутствии аномалий, выявляемых при ультразвуковом исследовании, частота хромосомных аберраций составляет до 3,2%, включая трисомии 21 и 18.

В свою очередь, при маловодий или полном отсутствии вод во втором или третьем триместре беременности частота анеуплоидий достигает 4,4%.
Другим показанием к кордоцентезу с целью цитогенетической диагностики является подтверждение мозаицизма, выявленного по результатам амниоцентеза или биопсии ворсин хориона/плаценты. При исследовании кариотипа по культуре клеток амниотической жидкости мозаицизм встречается в 2-3% случаев, однако подтверждается по результатам кордоцентеза только в 0,2-0,3%.

Данные расхождения могут объясняться несколькими возможными причинами:
1) изменение кариотипа клеток при культивировании их in vitro (псевдомозаицизм);
2) ошибки при делении клеток, возникшие после формирования зиготы и затрагивающие только экстраэмбриональные ткани плодного яйца (амнион или трофобласт);
3) нераспознанная беременность дизиготной двойней с ранним прекращением развития плодного яйца с аномальным набором хромосом;
4) контаминация образца материнскими клетками.

Если диагноз мозацизма не подтверджается при анализе клеток крови плода, пациентку следует проинформировать, что это не может полностью исключить наличие мозаицизма в его других тканях (например, в клетках печени, мозга и т.д.).

Наличие лишних хромосом (маркерных хромосом) представляет собой гетерогенную группу изменений кариотипа, которая характеризуется наличием в нем дополнительных фрагментов хромосомного материала, который может быть унаследован от одного из родителей или сформироваться de novo в результате ошибок деления. При отсутствии маркерной хромосомы у кого-либо из родителей и первичном выявлении мозаичной формы патологии у плода семейной паре следует предложить уточнить диагноз с помощью кордоцентеза.

Важно помнить, что, к сожалению, фрагменты этого дополнительного хромосомного материала могут легко утрачиваться лейкоцитами крови. Выявление мозаицизма по маркерной хромосоме по данным анализа крови плода, безусловно, имеет диагностическое значение, однако отрицательный результат не может полностью исключить наличие патологии. Роль кордоцентеза в пренатальной диагностике синдрома фрагильной Х-хромосомы ограничена, поскольку для этих целей используется метод ПЦР-диагностики в сочетании с саузерн-блотт-гибридизацией, что обеспечивает почти 100%-ную точность исследования.

- Читать далее "Исследование крови на внутриутробную инфекцию. Диагностика токсоплазмоза и краснухи по крови плода"

Оглавление темы "Исследование крови у плода":
1. Оценка исследуемой крови плода. Показатели крови плода
2. Длительность кордоцентеза. Осложнения кордоцентеза
3. Кровотечение после кордоцентеза. Гематома пуповины и брадикардия после кордоцентеза
4. Плодово-материнское кровотечение после кордоцентеза. Интенсивная терапия плода после кордоцентеза
5. Цитогенетическое исследование крови плода. Роль цитогенетической диагностики крови плода
6. Исследование крови на внутриутробную инфекцию. Диагностика токсоплазмоза и краснухи по крови плода
7. Внутриутробная цитомегаловирусная инфекция и ветряная оспа. Парвовирусная инфекция плода
8. Гибель плода при парвовирусной инфекции. Диагностика парвовирусной инфекции плода
9. Угроза прерывания беременности. Нарушение целостности плодного пузыря
10. Иммунодефицитные состояния плода. Признаки иммунодефицита у плода

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: