В обзоре О.P. Phillips et al. показали, что аутосомный мозаицизм при наиболее часто встречающихся трисомиях (хромосом 13, 18, 21) был подтвержден у плода в 19% наблюдений, в то время как при редких трисомиях вовлеченность плода регистрировалась только в 3%. Если патология затрагивает половые хромосомы, наличие аномальных клеточных линий у плода выявляется в 16% случаев. Для несемейной маркерной хромосомы этот показатель имеет частоту 1 : 4, для полиплоидии - 1 : 28 и для других хромосомных перестроек - 8,6%.

После обнаружения мозаицизма при исследовании тканей хориона для выяснения степени вовлеченности плода, как правило, выполняют амниоцентез. Если мозаицизм присутствует только в «прямых» препаратах, то данные амниоцентеза будут высокодостоверно отражать кариотип плода. Если аномальные клетки находят и в препаратах культуры тканей мезенхимы ворсин, то при амниоцентезе возникает вероятность получения как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов. В таких случаях точность установления истинного диагноза с помощью амниоцентеза составляет приблизительно 94%.

Наиболее важно, что возможность подобных диагностических расхождений должна учитываться при установлении наиболее распространенных аутосомных трисомий. В литературе опубликованы три наблюдения выявления мозаичной формы трисомий 21 по данным культурального исследования ткани ворсин хориона в сочетании с нормальным результатом амниоцентеза с последующим рождением ребенка с мозаичной формой анеуплоидии.

В настоящее время могут использоваться следующие клинические рекомендации для обеспечения большей точности диагностики при оценке мозаицизма по биопсии ворсин хориона. Анализ полученного биоматериала, если это возможно, должен включать изучение как «прямых», так и культуральных препаратов. Хотя «прямые» препараты в меньшей степени отражают состояние плода, их изучение сводит к минимуму контаминацию биоптата материнскими клетками.

При отсутствии роста клеток или при невозможности культурального исследования полное невыявление аномальных клеток в «прямых» препаратах следует расценивать как достоверный результат, хотя и описаны редкие случаи ложноотрицательных результатов при трисомий 21 и 18. Если мозаицизм регистрируется по результатам обеих лабораторных методик, необходимо выполнить амниоцентез.

Ни при каких обстоятельствах нельзя принимать решение о прерывании беременности, основываясь только на результатах биопсии ворсин хориона. При обнаружении с ее помощью форм мозаицизма, связанных с половыми или семейными маркерными хромосомами, полиплоидией, редкими трисомиями, а также со структурными перестройками хромосом, если при амниоцентезе будут получены только клетки с эуплоидным кариотипом на фоне нормальных результатов тщательного ультразвукового исследования, пациентку следует заверить в нормальном развитии плода. Однако на основании описанного выше необходимо помнить, что не представляется возможным дать таких гарантий, если будет обнаружена однородительская форма дисомии какой-либо хромосомы.

При выявлении мозаицизма по наиболее распространенным трисомиям 13, 18, 21 должен рекомендоваться амниоцентез, но пациентку необходимо проинформировать о вероятности ложноотрицательных результатов. В качестве дальнейших этапов диагностики могут использоваться детальное ультразвуковое исследование, кордоцентез или биопсия кожи плода. Однако точные данные о прогностической значимости этих методов по результатам рандомизированных исследований пока не описаны.

- Читать далее "Биохимическое и молекулярное исследование хориона. Биопсия хориона при многоплодной беременности"