«Спасение» плода, происходящее после мейотических ошибок, приводит к формированию однородительской (унипарентальной) дисомии. Это происходит потому, что первоначально клетки с трисомией содержат две хромосомы от одного родителя и одну от другого.

После «спасительного» митоза вероятность того, что обе оставшиеся хромосомы будут от одного и того же родителя, составляет 1:3. Такое состояние носит название однородительской дисомии и может иметь особое клиническое значение, если вовлеченные хромосомы несут импринтированные гены, чья экспрессия будет зависеть от пола родителя, от которого они унаследованы.

Например, синдром Прадера-Вилли (Prader-Willi) может развиваться при однородительской метеринской дисомии хромосомы 15. В этом случае установленный при биопсии ворсин хориона диагноз мозаицизма, ограниченного плацентой, по этой хромосоме будет свидетельствовать о вероятности возникновения однородительской дисомии хромосомы 15, при наличии которой может родиться больной ребенок. В связи с этим во всех случаях выявления при биопсии хориона трисомии 15 (полной или мозаичной) должен проводиться амниоцентез для уточнения родительской принадлежности хромосом. Кроме ситуаций с хромосомой 15, дальнейшее обследование также необходимо при выявлении мозаицизма по хромосомам 7, 11, 14 и 22.

В настоящее время известно, что при мозаицизме, ограниченном плацентой, без сопутствующей однородительской дисомии может нарушаться функция плаценты, что приводит к задержке внутриутробного развития или антенатальной гибели. Точные механизмы, обусловливающие такое развитие беременности, до сих пор не установлены.

Есть предположение о взаимосвязи возникающей плацентарной недостаточности с определенными хромосомами. Так, при ограниченном плацентарном мозаицизме по хромосоме 16 наблюдаются тяжелые формы задержки внутриутробного развития, преждевременные роды или антенатальная гибель плода, однако около 30% таких беременностей заканчивается рождением нормальных доношенных новорожденных.

Если при биопсии хориона обнаруживается мозаицизм, необходимо проведение таких дополнительных исследований, как амнио- или кордоцентез для клинической верификации и уточнения диагноза, поскольку в большинстве случаев при наличии его только в тканях плаценты развитие плода будет протекать нормально.

Однако, если плод также имеет одну из линий клеток с мозаицизмом, это может оказывать серьезное влияние на его фенотип. При биопсии хориона мозаицизм регистрируется в 1% всех исследований, но только в 10-40% из них он подтверждается у плода. Вероятность поражения плода зависит от того, клетки-предшественники каких тканей являлись анеуплоидны ми, а также от вовлеченности в патологический процесс определенных хромосом. Наиболее достоверно состояние кариотипа плода отражают результаты исследования клеток культуры мезенхимы ворсин, чем клеток цитотрофобласта, оцениваемых с помощью «прямого» метода.

- Читать далее "Аутосомный мозаицизм хориона. Показания к амниоцентезу при мозаицизме"