Бипсия хориона в настоящее время рассматривается в качестве надежного метода пренатальной диагностики, но на ранних этапах его внедрения имелись сообщения о получении ошибочных результатов. Основные ошибки включали в себя неправильную интерпретацию плацентарного мозаицизма и контаминацию материнскими клетками биоптата ворсин хориона.

В настоящее время биопсия ворсин хориона обеспечивает высокую степень успешности получения материала и точность результатов, в особенности в отношении диагностики наиболее распространенных трисомий. В 1990 г., по данным объединенного исследования в США, цитогенетический диагноз успешно удалось установить в 99,7%, и только в 1,1% случаев потребовалось повторное диагностическое вмешательство в виде амниоцентеза или кордоцентеза для уточнения результатов.

В большинстве случаев дополнительная информация была необходима при мозаицизме или других сомнительных результатах (76%), при невозможности выполнить лабораторное исследование (21%) или при контаминации препаратов материнскими клетками (3%). Приобретение опыта проведения исследования практически исключило контаминацию биоматериала материнскими клетками из списка причин диагностических ошибок.

Кроме того, лучшее знание морфологии формирующейся плаценты предотвращает ошибки при интерпретации результатов в случаях мозаицизма, ограниченного плацентой, позволяет прогнозировать исход беременности и определять наличие одно родительских дисомий. Именно поэтому понимание особенностей морфологического строения ворсин хориона и аспектов лабораторных методик исследования биоматериала необходимо для правильной клинической оценки получаемых результатов.

Ворсины хориона состоят из трех основных компонентов: 1) наружного слоя из гормонально активного и инвазивного синцитиотрофобласта; 2) среднего слоя, состоящего из клеток цитотрофобласта; и 3) внутренней мезенхимы с кровеносными капиллярами, через которые происходят оксигенация и обмен веществ.

После взятия материала ворсины хориона очищаются от обрывков децидуальной оболочки и обрабатываются трипсином для отделения клеток цитотрофобласта от мезенхимы. Клетки цитотрофобласта обладают высоким митотическим индексом с большим количеством спонтанных митозов, поэтому из их суспензии можно приготовить препараты сразу либо после кратковременной инкубации.

Такой «прямой» способ приготовления препаратов для цитогенетического анализа позволяет получать предварительные результаты через 2-3 ч. Однако в настоящее время в большинстве лабораторий используется инкубирование полученной клеточной массы в течение всей ночи (14-16 ч) для улучшения условий для кариотипирования. При такой обработке материала результат получают через 2-4 дня. Оставшийся материал, содержащий клетки мезенхимы ворсин, культивируют в течение недели и только затем используют для хромосомного анализа.

«Прямой» метод имеет преимущества, позволяющие быстро получать результаты и минимизировать контаминацию образцов децидуальными клетками, в то время как культуральный метод более надежен при возникновении противоречий между результатами кариотипирования по клеткам цитотрофобласта и настоящим состоянием плода. В идеале как «прямой», так и культуральный метод должны использоваться вместе, потому что каждый из них проводит оценку тканей, различающихся по источнику происхождения, патология каждого из которых может иметь свое клиническое значение. Однако «прямой» метод более трудоемок, требует дополнительных затрат и поэтому не является рутинной процедурой в некоторых лабораториях.

- Читать далее "Материнские клетки при исследовании хориона. Мозаицизм клеток хориона"