Косолапость плода. Синдром расщепления кистей и стоп.

Косолапость является одним из видов поражения опорно-двигательной системы. В пренатальном периоде она встречается с частотой 1 случай на 250 беременностей, в постнатальном периоде-1-3:1000, при этом 1/3 составляют изолированные случаи. Причиной косолапости может быть неудобное внутриутробное положение стопы, а также наличие структурных изменений в голеностопном суставе. Последний вид косолапости, как правило, требует хирургического лечения. Постнатальные исследования показали, что из всех живорожденных с изолированной косолапостью 90% приходится на структурные аномалии суставов и лишь 10% - на функциональные.

Косолапость легко диагностируется при рутинном ультразвуковом исследовании. Ее основным ультразвуковым признаком является одновременная визуализация в одной плоскости костей голени, пятки и костей передней части стопы.

Косолапость может быть изолированной, а также составной частью более 300 генетических синдромов, сочетаться с аномалиями других органов и систем и быть проявлением хромосомных аномалий. Аномалии других органов, по данным литературы, встречается почти в 70% наблюдений косолапости, выявленной в пренатальном периоде. Хромосомные аномалии в среднем диагностируются у 15% плодов с косолапостью, при этом в большинстве случаев обнаруживаются сочетан-ные пороки развития.

Изолированная косолапость редко сочетается с аномалиями хромосом. По данным Т. Shipp и В. Benacerraf, этот показатель не превышает 5,9%. Большинство авторов отмечают, что хромотомные нарушения встречаются только при сочетанной косолапости с частотой от 11,8 до 22,2%. В структуре хромосомных синдромов до 30% приходится на трисомию 18, около 11%-натрисомию 13, 8%-на триплоидию и около 3% - на синдром Дауна.

Косолапость имеет относительно хороший прогноз в тех случаях, когда удается исключить сочетанные аномалии и хромосомную патологию. При отсутствии органических поражений сустава ортопедической операции не требуется. В тех случаях, когда сустав изменен необходимо хирургическое лечение. По данным литературы, операции по коррекции положения сустава в среднем проводятся у 75% новорожденных с изолированной косолапостью.

косолапость

Синдром расщепления кистей и стоп

Синдром расщепления кистей и стоп -это аутосомно-доминантный порок, при котором кисть и стопа в виде клешни формируются за счет отсутствия средних пальцев и костей запястья. Частота синдрома у новорожденных очень низкая -1:90 000-150 000.

Расщепленные кисти и стопы могут встречаться как изолированные аномалии, но могут входить в состав синдромов. Например эктродактилия-эктодермальная дисплазия - расщелина губы и неба (аутосомно-доминантное состояние; обычно поражаются четыре конечности, но изменения верхних конечностей более выражены; эктодермальные дефекты представлены сухой кожей, дефектами зубов, аномалиями слезных мешков); синдром Карша-Неугебауера (расщепление верхних и нижних конечностей в сочетании с врожденным нистагмом) и т.д. В нашем центре была осуществлена ранняя (12 нед 6 дней) диагностика изолированной эктродактилии. У плода было обнаружено фиксированное положение локтевых суставов, выраженное укорочение костей предплечья и аномальное строение пальцев кистей. Следует отметить, что окончательный диагноз двусторонней эктродактилии был поставлен только в 20-21 нед. Диагноз был подтвержден при патологоанатоми-ческом исследовании.

Деформация кистей (косорукость)

Деформация кистей разделяется на лучевую и локтевую. При лучевой косорукости большой палец гипоплазирован или отсутствует, лучевая кость отсутствует. Лучевая косорукость часто входит в состав различных синдромов. Локтевая косорукость более редкое состояние, характеризующееся деформацией локтевой кости вплоть до ее отсутствия. Эта патология чаще всего встречается в изолированном виде.

Патология лучевых и локтевых костей доступна ультразвуковой диагностике, начиная с ранних сроков. В отечественной литературе описан случай ранней (11 нед 6 дней) диагностики дефекта лучевой кости с олигодактилией и лучевой деформацией кисти.

Деформация кистей нередко связана с хромосомными аномалиями (синдром Эдвардса), гематологическими заболеваниями (панцитопения Фанко-ни, TAR-синдром) или генетическими синдромами (синдром Холта-Орама).

Полидактилия

Оценка количества, положения и формы пальцев у плода является обязательным компонентом комплексного пренатального ультразвукового изучения ОДС. Однако нередко выполнение этого компонента вызывает трудности во второй половине беременности. Значительно проще осуществлять оценку кистей плода и диагностировать большинство выраженных изменений кистей и стоп, включая полидактилию, при проведении первого скринингового исследования в ранние сроки беременности или до 20 нед. Кроме этого, пальцы плода легче оценить в ранние сроки, так как обычно они не собраны в кулак, что часто отмечается при ультразвуковом исследовании во II и III триместрах. Новые перспективы в оценке пальцев плода открывает трехмерная эхография, которая позволяет получить изображение кистей и стоп в любой плоскости сканирования.

Различают постаксиальную полидактилию (дополнительный палец на стороне локтевой или большой берцовой кости) и преаксиальную полидактилию (дополнительный палец на стороне луча или малой берцовой кости). Большинство случаев полидактилии являются изолированными с аутосомно-доминантным типом наследования. Нередко полидактилия входит в состав генетических синдромов, наиболее частыми из которых являются синдромы Эллиса-Ван-Кревельда, Меккеля-Грубера, Смита-Опица, коротких ребер - полидактилии и некоторые другие.

- Вернуться в оглавление раздела "пренатальная диагностика."

Оглавление темы "Патология опорно-двигательной системы плода.":
1. Ахондроплазия у плода. Диагностика ахондроплазии у плода.
2. Танатофорная дисплазия. УЗИ диагностика танатофорной дисплазии.
3. Несовершенный остеогенез у плода. УЗИ диагностика несовершенного остеогенеза.
4. Ахондрогенез у плода. УЗИ диагностика ахондрогенеза у плода.
5. Кампомелическая дисплазия у плода. УЗИ диагностика кампомелической дисплазии у плода.
6. Диастрофическая дисплазия у плода. УЗИ диагностика диастрофической дисплазии у плода.
7. Гипофосфатазия у плода. УЗИ диагностика гипофосфатазии у плода.
8. Скелетные дисплазии у плода. Синдром Жене. Синдром коротких ребер - полидактилии.
9. Спондилоторакальная дисплазия - синдром Ярхо - Левина. Врожденные ампутации конечностей.
10. Косолапость плода. Синдром расщепления кистей и стоп.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: