Спондилоторакальная дисплазия - синдром Ярхо - Левина. Врожденные ампутации конечностей.

Спондилоторакальная дисплазия (синдром Ярхо - Левина) характеризуется аномалиями развития позвонков и ребер. Рентгенологи описывают форму грудной клетки при этом синдроме как «крабообразную». Она возникает за счет слияния ребер и позвонков и приводит к ограничению движений грудной клетки.

Аутосомно-доминантный тип в дородовом периоде не диагностируется. Прогноз для жизни нормальный, но у большинства детей отмечается небольшая задержка физического развития. Дородовая диагностика возможна в основном при аутосомно-рецессивной форме. При грубых деформациях скелета и наличии пороков развития других органов и систем прогноз при этом заболевании крайне неблагоприятный. Наиболее часто при спондилоторакальной дисплазии отмечается сочетание с врожденными пороками почек и сердца.

Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса - Ван-Кревельда) - редкий аутосомно-рецессивный синдром, характеризующийся акромелией и мезомелией, постаксиальной полидактилией и маленькой грудной клеткой. В 50% случаев это заболевание сочетается с пороками сердца. Прогноз для жизни зависит от степени поражения грудной клетки. В тех случаях, когда вторичная гипоплазия легких носит невыраженный характер прогноз благоприятный. Интеллектуальное развитие детей не страдает.

ампутации конечностей

В заключение этого раздела приводим основные сравнительные характеристики скелетных дисплазий, которые могут быть использованы при проведении пренатальной дифференциальной диагностики.

Своевременное выявление аномалий скелета требует внимательного отношения врача к изучению кистей, стоп и пальцев плода при ультразвуковом исследовании. Несмотря на то, что именно эти отделы скелета не входят в обязательный скрининговыи протокол в связи с трудностью их полноценной оценки, многочисленные ВПР ОДС связаны с изменением дистальных отделов конечностей.

Врожденные ампутации конечностей

Одной из важных составляющих пренатальной оценки скелета плода является изучение анатомии всех конечностей. Большой срок беременности, неудобное положение плода, маловодие и другие факторы затрудняют визуализацию, поэтому врожденные ампутации нередко ускользают от внимания врача, проводящего ультразвуковое исследование.

Врожденные ампутации встречаются с частотой 0,54-0,59:1000 рождений. По другим данным, полученным исследователями из Израиля, частота этой аномалии среди живорожденных составляет 0,31:1000. При включении в расчет мертворожденных и беременностей, прерванных по медицинским показаниям, показатель возрастает до 0,69:1000.

До 50% случаев врожденных ампутаций - это изолированное поражение одной конечности. Остальные 50% представлены множественными редукционными поражениями, при этом в половине наблюдений регистрируются аномалии развития других органов. Наиболее часто редукционные поражения сочетаются с патологией почек и сердца. Частота сочетанной патологии в группе детей, родившихся живыми, существенно меньше, чем среди мертворожденных (соответственно 48 и 77%). Существует еще одна закономерность: отсутствие верхних конечностей, как правило, является изолированным поражением, тогда как редукция ног или одновременное поражение всех конечностей обычно свидетельствует о наличии у плода какого-либо генетического синдрома.

По данным I. Makhoul и соавт., которые представили анализ работы клиники в Хайфе за 17 лет, поражение верхних и нижних конечностей было зарегистрировано с одинаковой частотой (45,8%), тогда как одновременные поражения рук и ног только в 8,4% случаев.

Причины врожденных ампутаций очень разнообразны. Поданным С. McGuirkn соавт., значительная часть редукционных поражений конечностей (24%) приходится на новые мутации изолированных генов, семейные случаи и генетические синдромы; в 6% случаев у плодов обнаруживается патология хромосом; в 4% наблюдений причиной аномалий является тератогенное воздействие. Необходимо подчеркнуть, что самую большую группу редукционных поражений конечностей (до 35%) составляют случаи ятрогенного действия на плод, т.е. пороки, возникающие вследствие васкулярных нарушений, развивающихся в результате ранней аспирации ворсин хориона, травмы плаценты или попытки аборта. В 32% случаев причины остаются неизвестными.

Проблема возникновения ампутаций конечностей после аспирации ворсин хориона долгое время будоражила медицинские круги всего мира. В начале 90-х гг. стали появляться сообщения о повышении частоты редукционного поражения конечностей после инвазивных вмешательств, проведенных в ранние сроки беременности. В исследуемой группе этот показатель составил 1,8:1000, тогда как в популяции - 1:1000. Авторами было высказано предположение о том, что в основе ампутации лежат несколько причин: нарушение кровообращения в хорионе вследствие инструментального вмешательства в его структуру, выброс вазоконстрикторных веществ, появление зон эмболии в хорионе.

После этой публикации была создана Европейская рабочая группа, которая проводила исследования на огромном материале в течение нескольких лет и доказала, что такая закономерность справедлива только для самых ранних сроков беременности.

Представленные данные свидетельствуют о том, что реальная опасность возникновения редукционных поражений конечностей существует только при проведении инвазивных вмешательств в сроке до 10 нед беременности. Более поздние процедуры не влияют на частоту этого показателя, поэтому инвазивную диагностику следует рекомендовать не ранее 9 нед беременности.

Таким образом, врожденные ампутации конечностей являются патологией, совместимой сжизнью, но приводящей ктяжелои инвалидности. Эхография является самым эффективным методом диагностики этого порока, при этом в основе его своевременного выявления лежит строгое соблюдение стандартной методики ультразвукового обследования плода. В эру до стандартизированных протоколов скрининговых ультразвуковых исследований во время беременности точность пренатальной ультразвуковой диагностики редукционных поражений конечностей была невысокой. Так, согласно данным мультицентрового анализа, осуществленного в 17 европейских странах в 1995-1999 гг., было установлено, что точность пренатальной ультразвуковой диагностики редукционных поражений конечностей составила только 36,5% (251 из 688). При этом беременности были прерваны в 168 (66,9%) из 251 случая.

- Читать далее "Косолапость плода. Синдром расщепления кистей и стоп."

Оглавление темы "Патология опорно-двигательной системы плода.":
1. Ахондроплазия у плода. Диагностика ахондроплазии у плода.
2. Танатофорная дисплазия. УЗИ диагностика танатофорной дисплазии.
3. Несовершенный остеогенез у плода. УЗИ диагностика несовершенного остеогенеза.
4. Ахондрогенез у плода. УЗИ диагностика ахондрогенеза у плода.
5. Кампомелическая дисплазия у плода. УЗИ диагностика кампомелической дисплазии у плода.
6. Диастрофическая дисплазия у плода. УЗИ диагностика диастрофической дисплазии у плода.
7. Гипофосфатазия у плода. УЗИ диагностика гипофосфатазии у плода.
8. Скелетные дисплазии у плода. Синдром Жене. Синдром коротких ребер - полидактилии.
9. Спондилоторакальная дисплазия - синдром Ярхо - Левина. Врожденные ампутации конечностей.
10. Косолапость плода. Синдром расщепления кистей и стоп.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: