Гипофосфатазия у плода. УЗИ диагностика гипофосфатазии у плода.

Гипофосфатазия - это летальная скелетная дисплазия с аутосомно-рецессивным типом наследования (частота повторения 25%) встречающаяся с частотой 1:100 000. В основе клинической картины лежит деминерализация костей. Основные проявления -укорочение трубчатых костей, маленькая грудная клетка, снижение эхогенности черепа и трубчатых костей, однако встречаются случаи с нормальными пропорциями тела. Заболевание связано с патологией определенных ферментов (щелочная фосфатаза), поэтому возможна его диагностика в I триместре путем биохимического анализа количества фермента в хорионе или во II триместре -в крови плода. Кроме того, в настоящее время разработан метод диагностики ДНК этого заболевания. К сегодняшнему дню описано 128 мутаций в гене, расположенном в коротком плече хромосомы 1 (1р34-36.1). Дополнительную информацию может дать исследование уровня щелочной фосфатазы в околоплодных водах, однако эти данные несут только дополнительную информацию.

Механизм развития гипофосфатазии до конца не ясен. Известно лишь, что щелочная фосфатаза играет роль в накоплении неорганических фосфатов, которые способствуют формированию костной решетки.

В дородовом периоде наиболее характерным ультразвуковым признаком при гипофосфатазии является повышенная эхогенность серпа мозга в связи с выраженной деминерализацией костей черепа, однако достоверных эхографических отличий от других скелетных дисплазий при этой патологии нет.

гипофосфатазия у плода

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с несовершенным остеогенезом (тип II) и ахондрогенезом. В отличие от гипофосфатазии при ахондрогенезе нарушена оссификация части скелета (позвонки, крестец), тогда как структура костей черепа не изменена; трубчатые кости утолщены. При гипофосфатазии кости истончены или их эхографическое изображение отсутствует. Основное отличие гипофосфатазии от несовершенного остеогенеза -отсутствие переломов.

Диагностика гипофосфатазии возможна уже с конца I триместра. В наблюдении Т. Tongsong и S. Pongsatha в 14 нед беременности у плода была выявлена сниженная оссификация всего скелета и укорочение трубчатых костей. В 15 нед произведен кордоцентез. Щелочная фосфотаза в крови плода не определялась (нормальный уровень 51±24 IU/I). Был поставлен пренатальный диагноз гипофосфатазии и беременность прервана. Авторы подчеркивают, что некоторое снижение эхогенности костей в I триместре является нормой для ранних сроков беременности, поэтому подозрение на системное заболевание скелета должно высказываться с большой осторожно стью. Особого внимания заслуживают пациентки с отягощенным анамнезом.

Однако далеко не во всех случаях гипофосфатазии у плода ультразвуковое исследование скелета демонстрирует снижение эхогенности костей. J. Witts и соавт. описывают клиническое наблюдение, при котором в 17 нед беременности у плода отмечался незначительный подкожный отек и небольшое укорочение конечностей при их нормальной оссификации. Кариотип плода был нормальным, и беременность пролонгировали. В 31 нед укорочение костей стало выраженным, присоединилось многоводие. Для исключения ахондроплазии был сделан анализ на мутацию, характерную для этого заболевания. Ребенок родился в 35 нед и погиб сразу после родов. Только при рентгенологическом исследовании была выявлена сниженная минерализация черепа, платиспондилия позвоночника и истончение ребер, после чего было произведено гистологическое исследование костей и молекулярная диагностика, направленная на выявление мутаций, характерных для гипофосфатазии.

Таким образом, гипофосфатазия - это еще один пример того, что ультразвуковое исследование является лишь малой толикой комплексного перинатального обследования плода при подозрении на наличие у него системной скелетной дисплазий.

- Читать далее "Скелетные дисплазии у плода. Синдром Жене. Синдром коротких ребер - полидактилии."

Оглавление темы "Патология опорно-двигательной системы плода.":
1. Ахондроплазия у плода. Диагностика ахондроплазии у плода.
2. Танатофорная дисплазия. УЗИ диагностика танатофорной дисплазии.
3. Несовершенный остеогенез у плода. УЗИ диагностика несовершенного остеогенеза.
4. Ахондрогенез у плода. УЗИ диагностика ахондрогенеза у плода.
5. Кампомелическая дисплазия у плода. УЗИ диагностика кампомелической дисплазии у плода.
6. Диастрофическая дисплазия у плода. УЗИ диагностика диастрофической дисплазии у плода.
7. Гипофосфатазия у плода. УЗИ диагностика гипофосфатазии у плода.
8. Скелетные дисплазии у плода. Синдром Жене. Синдром коротких ребер - полидактилии.
9. Спондилоторакальная дисплазия - синдром Ярхо - Левина. Врожденные ампутации конечностей.
10. Косолапость плода. Синдром расщепления кистей и стоп.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: