Диастрофическая дисплазия у плода. УЗИ диагностика диастрофической дисплазии у плода.

Диастрофическая дисплазия (ДТД) является системной скелетной дисплазией, которая характеризуется укорочением конечностей,косолапостью, деформацией кистей и стоп, множественными сгибательными контрактурами и сколиозом. Патогномоничным признаком заболевания является характерное отведение большого пальца кистей и стоп.

Диастрофическая дисплазия наследуется аутосомно-рецессивно и обусловлена различными мутациями гена DTDST, картированного на длинном плече 5-й хромосомы (5q32-q33), который кодирует трансмембранный протеин, осуществляющий транспорт сульфатов в хондроциты. Нарушение функции белка-транспортера приводит к недостаточному сульфатированию протеогликанов хряща и возникновению различных клинических фенотипов. В зависимости от остаточной активности этого белка различают летальные (ахондрогенез IB типа, ателостеогенез) и нелетальные (ДТД, множественная эпифизарная дисплазия) остеохон-дродисплазии. Высокий риск повторения этих заболеваний, в частности ДТД, обусловливает необходимость установления нозологического диагноза, однако многие случаи оказываются помещенными в «мусорную корзину» врожденного артрогрипоза.

В англоязычной литературе описано более 10 случаев пренатальной диагностики диастрофической дисплазии. Наличие большого числа мутаций в гене DTDST и низкая частота мажорных мутаций в европейских популяциях (за исключением Финляндии) не позволяют проводить пренатальную ДНК-диагностику спорадических случаев. Для семей с установленными мутациями предымплантационная или пренатальная ДНК-диагностика в 11-12 нед беременности безусловно являются методами выбора.

диастрофическая дисплазия

Диастрофическая дисплазия преимущественно обнаруживается при ультразвуковом исследовании плода во второй половине беременности. К настоящему времени в ходе пренатальной эхографии во II триместре были выявлены как семейные, так и спорадические случаи ДТД. Так, С. Jung и соавт. обнаружили спорадический случай ДТД в 21 нед. При этом диагностическими критериями послужили пропорциональное укорочение всех трубчатых костей на 50% от нормальной длины, варусное положение стоп и кистей, атакже специфическая установка больших пальцев, лицевой дизморфизм и расщелина неба при отсутствии дисплазии грудной клетки и нормальной окружности головы.

В наблюдении U. Gembruch и соавт. несемейный случай диастрофической дисплазии у плода был диагностирован в 31 нед беременности на основании выраженного укорочения всех трубчатых костей и других скелетных аномалий, типичных для ДТД: микрогнатии, сколиоза шейного отдела позвоночника, контрактур коленных и локтевых суставов, варусной деформации стоп, ульнарной девиации кистей, укорочения фаланг и отведения больших пальцев кистей и стоп.

В ранние сроки беременности диастрофическая дисплазия была диагностирована только в двух случаях. F. Severi и соавт. сообщили о выявлении этого заболевания при ультразвуковом исследовании в конце I триместра (13 нед 3 дня) в семье, где уже имелся ребенок с этой патологией. Поэтому второе наблюдение можно считать высшим пилотажем пренатальной диагностики, так как О.В. Прибушеня и соавт. обнаружили ДТД при безвыборочном ультразвуковом обследовании в 11 нед 3 дня. В этом сроке были выявлены общие признаки скелетной дисплазии у плода, а нозологический диагноз ДТД установлен в 18 нед. диастрофическая дисплазия в 18 нед характеризовалась отставанием роста конечностей от роста головы и грудной клетки на четыре недели. Конечности находились во флексорном положении. При осмотре кистей и стоп обнаружена специфическая установка больших пальцев.

Беременность прервана в 19 нед. При патоморфологическом исследовании абортуса отмечено диспропорциональное телосложение вследствие тяжелой микромелии. Голова нормальной конфигурации, переносье широкое, отмечена расщелина мягкого неба. Обращало на себя внимание резко выраженное отведение больших пальцев кистей и стоп. Нижние конечности находились в вынужденном положении из-за контрактур тазобедренных и коленных суставов, варусной установки стоп. Укорочение трубчатых костей при отсутствии платиспондилии и нормальной конфигурации подвздошных костей определялись на рентгенограмме плода. Гистологическое исследование эпифизов бедренной кости позволило выявить дегенеративные изменения в зоне неорганизованного хряща в виде кистозных участков неправильной формы.

- Читать далее "Гипофосфатазия у плода. УЗИ диагностика гипофосфатазии у плода."

Оглавление темы "Патология опорно-двигательной системы плода.":
1. Ахондроплазия у плода. Диагностика ахондроплазии у плода.
2. Танатофорная дисплазия. УЗИ диагностика танатофорной дисплазии.
3. Несовершенный остеогенез у плода. УЗИ диагностика несовершенного остеогенеза.
4. Ахондрогенез у плода. УЗИ диагностика ахондрогенеза у плода.
5. Кампомелическая дисплазия у плода. УЗИ диагностика кампомелической дисплазии у плода.
6. Диастрофическая дисплазия у плода. УЗИ диагностика диастрофической дисплазии у плода.
7. Гипофосфатазия у плода. УЗИ диагностика гипофосфатазии у плода.
8. Скелетные дисплазии у плода. Синдром Жене. Синдром коротких ребер - полидактилии.
9. Спондилоторакальная дисплазия - синдром Ярхо - Левина. Врожденные ампутации конечностей.
10. Косолапость плода. Синдром расщепления кистей и стоп.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: