Ахондрогенез у плода. УЗИ диагностика ахондрогенеза у плода.

Ахондрогенез так же, как и танатофорная дисплазия, является заболеванием скелета, которое по Международной классификации скелетных дисплазий относится клетальным остеохондродисплазиям. В морфологической основе этого заболевания лежит нарушение продукции хряща хондроцитами, что приводит к нарушению оссификации.

По встречаемости среди всех ВПР ОДС ахондрогенез стоит на II месте после танатофорной дисплазии (0,23:10 000).
Основными признаками ахондрогенеза являются выраженное укорочение трубчатых костей по типу микромелии, их утолщение, макроцефалия и укорочение туловища. Главное отличие ахондрогенеза от рассмотренной выше танатофорной дисплазии состоит в нарушении оссификации позвоночника.

Известно, что ядра окостенения тел позвонков появляются сначала в поясничном и грудном отделах, затем оссификация быстро распространяется вверх по позвоночнику и несколько медленнее-вниз к крестцу и копчику. К середине II триместра (но не ранее 16 нед) во всем позвоночнике должны сформироваться центры оссификации. При ахондрогенезе оссификация нарушается преимущественно в позвоночнике.

ахондрогенез у плода

По клиническим, радиологическим и гистологическим особенностям выделяют два типа ахондрогенеза. Первый тип характеризуется отсутствием центров оссификации позвоночника, нарушением оссификации костей свода черепа и наличием множественных переломов ребер. Грудная клетка в большинстве случаев уменьшена в размерах. При втором типе нарушение окостенения костей свода черепа и позвоночника, как правило, менее выражено, переломы ребер отсутствуют. Грудная клетка может быть уменьшена в размерах.

Международная рабочая группа по врожденным заболеваниям скелета, исходя из рентгенологических и гистопатологических изменений, дополнительно разделила I тип ахондрогенеза на формы IA и IB, отнеся первую к перинатальным спондилодисплазиям, а вторую - к диастрофическим дисплазиям. Ахондрогенез II типа, согласно этой классификации, был отнесен к коллагенопатиям II типа.

В настоящее время установлено, что причиной ахондрогенеза являются генетические изменения. Ахондрогенез I типа - это аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате мутации гена DTDST (diastrophic dysplasia), расположенного на длинном плече хромосомы 5. Тип II возникает в результате спорадических доминантных мутаций гена СOL2А1 тип II (type II procollagen gene) в хромосоме 12. Мутация становится причиной возникновения метаболического дефекта, приводящего к нарушению образования коллагена II типа хондроцитами.

Все главные признаки ахондрогенеза могут быть выявлены с помощью эхографии во II триместре беременности. Подозрение на эту патологию должно возникать у врача при обнаружении макроцефалии в сочетании с микромелией и нарушением оссификации позвоночника и черепа, однако выраженность основных изменений может быть различной, что затрудняет постановку ультразвукового диагноза.

Профессор Ph. Jeanty- один из мэтров пренатальной диагностики - считает, что пренатальная диагностика ахондрогенеза и определение его типа должны основываться на наличии или отсутствии оссификации костей свода черепа. При отсутствии оссификации черепа патология должна быть отнесена к I типу, при ее наличии -ко II типу ахондрогенеза. Одновременно он подчеркивает, что окончательно о наличии оссификации костей или ее отсутствии можно судить только после проведения постнатальной рентгенографии.

Эхография не дает ложноположительных результатов, т.е. постнатальная рентгенография всегда подтверждает отсутствие оссификации в тех случаях, когда этот диагноз был поставлен при ультразвуковом исследовании. Уровень ложноотрицательных результатов эхографии достаточно высок, поскольку далеко не во всех случаях недостаточная оссификация костей свода черепа приводит к выраженному снижению эхогенности. По мнению Ph. Jeanty, это свойство эхографии неизбежно приводит к повышению пренатальной регистрации ахондрогенеза II типа.

В качестве примера пренатальной диагностики ахондрогенеза Ph. Jeanty и S. Silva приводят описание двух типов этой патологии скелета. В первом наблюдении при ультразвуковом исследовании плода в 21 нед были обнаружены отсутствие оссификации костей черепа, выраженное укорочение трубчатых костей по типу микромелии (длина бедренной кости - 13 мм), гипоплазия грудной клетки с компрессией легких. На основании полученных данных был установлен диагноз ахондрогенеза I типа. Беременность прервана по медицинским показаниям.

При рентгеновском исследовании абортуса была подтверждена сниженная минерализация позвоночника и костей черепа. При патологоанатомическом исследовании выявлены характерные изменения костей конечностей. Во втором наблюдении был диагностирован ахондрогенез II типа. При ультразвуковом исследовании плода в 21 нед были обнаружены сниженная оссификация позвоночника, нормальная оссификация костей черепа, выраженное укорочение костей конечностей (длина бедренных и плечевых костей - 10 мм), гипоплазия грудной клетки и легких. Беременность прервана по медицинским показаниям. При рентгеновском исследовании абортуса и гистологическом изучении ткани бедренных костей подтвержден диагноз ахондрогенеза II типа.

Ахондрогенез нередко сопровождается патологией других органов и систем. Описаны его сочетания с гидроцефалией, синдромом Денди -Уокера, кистознои гигромои, расщелиной лица, пороками сердца, атрезией ануса, аномалиями мочевыделительной системы.

Так же, как и при танатофорной дисплазии, при подозрении на ахондрогенез дифференциальный диагноз следует проводить со всеми скелетными дисплазиями, сопровождающимися укорочением конечностей, однако ведущим ультразвуковым симптомом остается изменение эхогенности костей. Кроме того, необходимо помнить, что ахондрогенез - это патология, при которой укорочение трубчатых костей достигает максимальной выраженности. Тем не менее Е. Косакос и A. Kiris описали случай диагностики ахондрогенеза II типа в сроке 29 нед беременности при нормальной длине трубчатых костей. Подозрение на патологию у плода возникло при изучении позвоночника, когда не были найдены типичные центры оссификации.
Диагноз был подтвержден при рентгенологическом исследовании после прерывания беременности по медицинским показаниям.

- Читать далее "Кампомелическая дисплазия у плода. УЗИ диагностика кампомелической дисплазии у плода."

Оглавление темы "Патология опорно-двигательной системы плода.":
1. Ахондроплазия у плода. Диагностика ахондроплазии у плода.
2. Танатофорная дисплазия. УЗИ диагностика танатофорной дисплазии.
3. Несовершенный остеогенез у плода. УЗИ диагностика несовершенного остеогенеза.
4. Ахондрогенез у плода. УЗИ диагностика ахондрогенеза у плода.
5. Кампомелическая дисплазия у плода. УЗИ диагностика кампомелической дисплазии у плода.
6. Диастрофическая дисплазия у плода. УЗИ диагностика диастрофической дисплазии у плода.
7. Гипофосфатазия у плода. УЗИ диагностика гипофосфатазии у плода.
8. Скелетные дисплазии у плода. Синдром Жене. Синдром коротких ребер - полидактилии.
9. Спондилоторакальная дисплазия - синдром Ярхо - Левина. Врожденные ампутации конечностей.
10. Косолапость плода. Синдром расщепления кистей и стоп.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: