Несовершенный остеогенез у плода. УЗИ диагностика несовершенного остеогенеза.

Несовершенный остеогенез (НО) является одной из форм летальныхскелетныхдисплазий, занимает третье место в структуре ВПР ОДС и встречается с частотой 0,18:10 000. По Международной классификации НО, также, как танатофорная дисплазия и ахондрогенез, относится к остеохондродисплазиям, но в отличие от них принадлежит к группе патологии плотности кортикальной диафизарной структуры и/или формирования метафизов. В основе заболевания лежит нарушение продукции и функции коллагена.

Выделяют несколько типов несовершенного остеогенеза, но пренатальной диагностике преимущественно доступен только II тип, который характеризуется изменением структуры длинных трубчатых костей и относится клетальным формам с аутосомно-рецессивным типом наследования. При НО II типа трубчатые кости широкие, изогнутые, нередко имеют многочисленные переломы. При наличии переломов длина костей уменьшается, а толщина окружающих тканей -увеличивается. Грудная клетка может быть укороченной, но не суженной. Отмечаются переломы ребер. Кости черепа нередко истончаются и могут деформироваться при надавливании ультразвуковым датчиком в связи с нарушением минерализации.

При наличии семейного анамнеза можно предположить наследование несовершенного остеогенеза по аутосомно-рецессивному признаку. Кроме того, в клинической практике были описаны случаи новых аутосомно-доминантных мутаций в генах COL1A1 и COL1A2, картированных на хромосомах 17 и 7. В результате мутаций нарушается синтез коллагена I типа, образуется патологическое количество коллагена или меняется его качество.

В зависимости от клинико-рентгенологических признаков выделяют четыре типа НО

несовершенный остеогенез у плода

Тип I - аутосомно-доминантное состояние; частота 1:30 000 новорожденных. У родившихся детей отмечаются множественные переломы костей, голубые склеры и прогрессирующая глухота. Пренатальная диагностика НО I типа возможна только с помощью анализа ДНК, хотя в некоторых случаях во II и III триместрах беременности можно диагностировать переломы костей.

Тип II -летальная аномалия с частотой 1:60 000. В большинстве случаев возникает в результате новых доминантных мутаций. Тип II характеризуется ранними пренатальными проявлениями в виде выраженного укорочения конечностей, множественных переломов трубчатых костей и ребер, сниженной минерализацией черепа.

Тип III возникает в результате доминантных и рецессивных мутаций, характеризуется множественными переломами, обычно появляющимися у новорожденных. Пренатально эта форма может проявлять себя только незначительным искривлением бедра.

Тип IV - аутосомно-доминантное состояние с вариабельной экспрессией. Пренатальная диагностика возможна путем анализа ДНК или путем исследования аномального коллагена в культуре фибробластов.

Пренатальная диагностика несовершенного остеогенеза значительно затруднена в связи со схожестью многих ультразвуковых симптомов с другими нозологическими формами ВПР ОДС (ахондрогенез, кампомелическая дисплазия, гипофосфатазия) и трудностью в выявлении деминерализации костей конечностей, позвоночного столба и черепа. В публикации М.В. Медведева и соавт. было сообщено о случае пренатальной диагностики ахондрогенеза II типа в 16 нед на основании выявления значительного укорочения трубчатых костей, макроцефалии и нарушения оссификации позвоночного столба. Диагноз НО II типа удалось поставить только после рентгенологического исследования абортуса и консультации синдромолога; лабораторное генетическое исследование не проведено.

А.Е. Волков у плода с несовершенным остеогенезем II типа обнаружил выраженное укорочение конечностей микромелического типа с признаками кампомелии в сочетании с макроцефалией на фоне значительной деминерализации костей свода черепа; пониженную эхогенность поясничного отдела позвоночника и ребер, эк-виноварусное расположение стоп. Кости черепа также имели сниженную эхогенность и деформировались при надавливании на голову плода ультразвуковым транедьюсером (мембранозный череп).

В связи с тем что при несовершенном остеогенезе II типа нарушение минерализации костей развивается в ранние сроки, возможна диагностика этого синдрома уже в конце I триместра беременности. Н.А. Венчикова и соавт. при ультразвуковых исследованиях плода в сроке 11 нед 3 дня и 12 нед 3 дня выявили необычный лицевой череп с нечеткой визуализацией глазниц, а также снижение эхогенности костей свода черепа, колоколообразную грудную клетку и множественные переломы ребер. Конечности были согнуты и ограничено подвижны. Трубчатые кости укорочены. При морфологическом и гистологическом исследовании абортного материала диагноз НО был подтвержден.

Несовершенный остеогенез редко сопровождается пороками развития других органов и систем, хотя были описаны сочетания с анэнцефалией, микроцефалией и пороками сердца.

- Читать далее "Ахондрогенез у плода. УЗИ диагностика ахондрогенеза у плода."

Оглавление темы "Патология опорно-двигательной системы плода.":
1. Ахондроплазия у плода. Диагностика ахондроплазии у плода.
2. Танатофорная дисплазия. УЗИ диагностика танатофорной дисплазии.
3. Несовершенный остеогенез у плода. УЗИ диагностика несовершенного остеогенеза.
4. Ахондрогенез у плода. УЗИ диагностика ахондрогенеза у плода.
5. Кампомелическая дисплазия у плода. УЗИ диагностика кампомелической дисплазии у плода.
6. Диастрофическая дисплазия у плода. УЗИ диагностика диастрофической дисплазии у плода.
7. Гипофосфатазия у плода. УЗИ диагностика гипофосфатазии у плода.
8. Скелетные дисплазии у плода. Синдром Жене. Синдром коротких ребер - полидактилии.
9. Спондилоторакальная дисплазия - синдром Ярхо - Левина. Врожденные ампутации конечностей.
10. Косолапость плода. Синдром расщепления кистей и стоп.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: