Танатофорная дисплазия. УЗИ диагностика танатофорной дисплазии.

Танатофорная дисплазия (ТД) - это поражение опорно-двигательной системы, которое по Международной классификации скелетных дисплазий относится к летальным остеохондродисплазиям]. В морфологической основе этого заболевания лежит нарушение процесса эндохондрального окостенения.

Танатофорная дисплазия является одной из наиболее распространенных скелетных дисплазий, частота которой составляет 0,2-0,7 на 10 000 родившихся.

В настоящее время установлено, что причиной танатофорной дисплазии являются определенные мутации гена FGFR3 (fibroblast growth factor receptor, поэтому в некоторых случаях возможно уточнять клинический диагноз с помощью молекулярных методов. В 1999 г. группа авторов под руководством Н. Sawai сообщила о первом случае пренатальной диагностики ТД.

Основными признаками танатофорной дисплазии являются выраженное укорочение трубчатых костей, часто по типу ри-зомелии, и узкая грудная клетка при нормальной длине туловища. При ТД эхогенность костей не изменена.

признаки танатоформной дисплазии

Нередко танатофорная дисплазия сочетается с макроцефалией и выступающим лбом, а также с измененной формой черепа в виде трилистника. Форматрилистника встречается в 14% случаев ТД и обусловлена преждевременным закрытием венечного и ламбдовидного швов, в результате чего образуются дополнительные выпячивания в височных областях, которые иногда могут быть ошибочно приняты за энцефалоцеле.

Из сочетанных аномалий развития наиболее часто отмечают наличие гидроцефалии, пороков сердца и мочевыделительной системы. В большинстве случаев в пренатальном периоде ТД сопровождается многоводием.

Выделяют два типа танатофорной дисплазии. Первый тип характеризуется укорочением костей, узкой грудной клеткой и искривлением бедренной кости (форма «телефонной трубки») в сочетании или без сочетания с черепом в форме трилистника. Второй тип - это сочетание выраженного укорочения костей при прямом бедре с узкой грудной клеткой и черепом в форме трилистника. Первый тип является спорадическим, второй тип - аутосомно-рецессивным.

Все основные признаки танатофорной дисплазии могут быть выявлены с помощью эхографии уже в середине II триместра беременности. Определенную помощь может оказать исследование в трехмерном режиме, особенно когда речь идет о лицевых дизморфиях, которые часто сопровождают ТД. Однако необходимо помнить, что в сроке до 20 нед некоторые основные признаки ТД (например, искривление бедренной кости или узкая грудная клетка) могут быть не очень выраженными. Кроме того, в 1998 г. в работе W. Wilcox и соавт. было показано, что при наличии одной и той же мутации гена FGFR3 фенотипические проявления ТД очень разнообразны, что крайне затрудняет постановку точного диагноза в повседневной практике.

Великолепный пример комплексной пренатальной диагностики танатофорной дисплазии недавно представили специалисты из Тайваня, которым, несмотря на низкую встречаемость этой патологии, удалось представить серию из 4 случаев этого заболевания. Наиболее ранний срок диагностики ТД составил 18 нед.

При подозрении на танатофорную дисплазию дифференциальный диагноз следует проводить со всеми заболеваниями скелета, которые сопровождаются укорочением конечностей, т.е. по крайней мере с двумя десятками нозологических форм ВПР ОДС. Наиболее известными заболеваниями являются хондроэктодер-мальная дисплазия (синдром Эллиса-Ван-Кревель-да), асфиксическая дисплазия грудной клетки и синдром хондродисплазии с полидактилией.

Очевидно, что точная пренатальная диагностика танатофорной дисплазии крайне затруднена. Окончательный диагноз может быть поставлен только в ходе комплексного обследования, которое помимо эхографии должно включать постнатальную рентгенографию, пре- или постнатальную молекулярную диагностику и гистологическое исследование костей для оценки характера и степени изменений в эпифизарной зоне роста.

- Читать далее "Несовершенный остеогенез у плода. УЗИ диагностика несовершенного остеогенеза."

Оглавление темы "Патология опорно-двигательной системы плода.":
1. Ахондроплазия у плода. Диагностика ахондроплазии у плода.
2. Танатофорная дисплазия. УЗИ диагностика танатофорной дисплазии.
3. Несовершенный остеогенез у плода. УЗИ диагностика несовершенного остеогенеза.
4. Ахондрогенез у плода. УЗИ диагностика ахондрогенеза у плода.
5. Кампомелическая дисплазия у плода. УЗИ диагностика кампомелической дисплазии у плода.
6. Диастрофическая дисплазия у плода. УЗИ диагностика диастрофической дисплазии у плода.
7. Гипофосфатазия у плода. УЗИ диагностика гипофосфатазии у плода.
8. Скелетные дисплазии у плода. Синдром Жене. Синдром коротких ребер - полидактилии.
9. Спондилоторакальная дисплазия - синдром Ярхо - Левина. Врожденные ампутации конечностей.
10. Косолапость плода. Синдром расщепления кистей и стоп.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: