Скелетные дисплазии. Поражения грудной клетки при скелетных дисплазиях.

Многие скелетные дисплазии сопровождаются различными аномалиями ребер, что приводит к уменьшению размеров грудной клетки, изменению ее формы, и соответственно, к вторичной гипоплазии легких. Изменения грудной клетки встречаются при танатофорной дисплазии, несовершенном остеогенезе, синдроме Жена, ахондрогенезе, синдроме Эллиса - Ван-Кревельда, при асфиксической дисплазии грудной клетки, хондроэктодермальной и метатропной дисплазиях, капмомелической дисплазии, фиброхондрогенезе, ахондрогенезе, синдроме Ярхо - Левина, скелетной дисплазии Книста и некоторых других заболеваниях.

Описание формы грудной клетки на основании ультразвукового исследования носит субъективный характер. Наиболее часто в литературе встречаются термины «колоколообразная», «бочкообразная», «узкая». Разные авторы при одной и той же нозологической форме скелетной дисплазии описывают деформацию грудной клетки разными терминами, поэтому нередко возникает путаница. По нашему мнению, любой порок развития опорно-двигательной системы, выявленный пренатально, требует подробного анализа всего скелета, включая грудную клетку. В тех случаях, когда ее формы и размеры изменены, следует предполагать потенциальную возможность развития вторичной гипоплазии легких и, соответственно, неблагоприятного перинатального исхода. Следует помнить, что точная пренатальная диагностика каждого заболевания в отдельности очень сложна, поскольку многие их проявления можно выявить только в постнатальном периоде с помощью рентгенографии или при патологоанатомическом исследовании.

Основные принципы диагностики скелетных дисплазии изложены в главе, посвященной порокам развития опорно-двигательной системы. В этом разделе мы приводим краткое описание некоторых нозологических форм скелетныхдисплазий, которые не упомянуты в соответствующей главе этой книги.

Асфиксическая дисплазия грудной клетки (синдром Жене) характеризуется узкой колоколообразной грудной клеткой с короткими, толстыми, горизонтально расположенными ребрами. Трубчатые кости могут быть слегка укорочены или не изменены вовсе. Других изменений скелета в пренатальном периоде при этом синдроме нет. Частота этого синдрома у новорожденных составляет 1:100 000- 1:130 000.

дисплазии у плода

Синдром Жене может сопровождаться дисплазией почек, печени, поджелудочной железы, однако эти нарушения носят в основном морфологический характер и далеко не всегда подлежат пренатальной ультразвуковой диагностике.

Основным пренатальным диагностическим критерием является выраженное уменьшение размеров грудной клетки и изменение ее формы. В связи с редкостью этого заболевания и немногочисленностью эхографических пренатальных признаков в отечественной литературе нет описаний его дородовой диагностики.

Прогноз при синдроме Жене зависит от степени поражения грудной клетки. Следует отметить, что строение легких при этом заболевании практически не изменено. Отмечается лишь уменьшение альвеолярного деления. Нарушение функции дыхания связано с резким ограничением дыхательных движений. Хирургическая коррекция этого порока не имеет хороших результатов.

Спондилоторакальная дисплазия (синдром Ярхо-Левина) - это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся аномалиями развития позвонков и ребер. Рентгенологи описывают форму грудной клетки при этом синдроме как«крабообразную». Она возникает за счет слияния ребер и позвонков и приводит к ограничению движений грудной клетки. Для спондилоторакальной дисплазии характерно сочетание с врожденными пороками почек и сердца.

При грубых деформациях скелета и наличии сочетанных пороков развития прогноз при этом заболевании крайне неблагоприятный. Методы хирургической коррекции отсутствуют. При изолированном поражении скелета возможны благоприятные исходы, однако у большинства детей отмечается задержка физического развития.

Хондродистрофия с полидактилией (тип I, II, III), или синдром коротких ребер-полидактилии, - это летальное заболевание, характеризующееся сужением грудной клетки, укорочением трубчатых костей и постаксиальной полидактилией. По мнению исследователей, эта хондродистрофия возникает в результате нарушения клеточной дифференцировки на самых ранних этапах эмбриогенеза, поэтому она сопровождается аномалиями развития других органов и систем (лица, сердца, почек, желудочно-кишечного тракта).

Этот вид хондродистрофии характеризуется очень короткими ребрами, что приводит к нарушению формирования грудной клетки и вторичной легочной недостаточности. Полидактилия очень характерна для этого синдрома, однако есть постнатальные описания клинических случаев, полностью соответствующих этому заболеванию, но не сопровождающихся увеличением количества пальцев.

Ультразвуковая картина при этом синдроме достаточно богата. Помимо нарушения формирования ребер и, соответственно, изменений размеров грудной клетки у плода обычно отмечаются множественные пороки развития. Нередко заболевание сопровождается изменением количества вод и неиммунной водянкой. В связи с многочисленностью эхографических изменений в большинстве случаев в пренатальном периоде эта патология интерпретируется как множественные пороки развития плода.

В отечественной литературе был опубликован случай пренатальной диагностики этого синдрома, которая была основана на отягощенном анамнезе (прерывание предыдущей беременности по поводу наличия у плода хондродистрофии с полидактилией) и характерной ультразвуковой картине. Основную роль в постановке дородового диагноза сыграло обнаружение у плода постаксиальной полидактилии.

Кампомелическаядисплазия (кампомелическая карликовость) - это скелетная дисплазия, в состав которой входиттакои признак, какузкая колоколообразная грудная клетка. Подробно это заболевание описано в разделе, посвященном порокам опорно-двигательной системы.

Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса - Ван-Кревельда) - это скелетная дисплазия, характеризующаяся укорочением предплечий и голеней, постаксиальной полидактилией, а также длинной и узкой грудной клеткой. В большинстве случаев это заболевание сочетается с пороками сердца. Прогноз для жизни зависит от степени поражения грудной клетки. В тех случаях, когда вторичная гипоплазия легких носит невыраженный характер прогноз благоприятный. Интеллектуальное развитие детей не страдает.

- Читать далее "Обструктивные поражения гортани, трахеи, бронхов плода."

Оглавление темы "Врожденные пороки легких у плода.":
1. Скелетные дисплазии. Поражения грудной клетки при скелетных дисплазиях.
2. Обструктивные поражения гортани, трахеи, бронхов плода.
3. УЗИ диагностика поражения гортани, трахеи, бронхов плода.
4. Кистозно-аденоматозный порок развития легкого. Пороки развития легких у плода.
5. УЗИ диагностика кистозно-аденоматозного порока развития легкого. Раняя диагностика КАПРЛ у плода.
6. Дифференциальная диагностика кистозно-аденоматозного порока развития легкого. Признаки КАПРЛ у плода.
7. Прогноз кистозно-аденоматозного порока развития легкого. Исход КАПРЛ у плода.
8. Секвестрация легкого плода. Диагностика секвестрации легкого у плода.
9. Бронхогенная киста. Диагностика бронхогенных кист у плода.
10. Врожденные пороки сердца у плода. Методы исследования сердца плода.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: