Важное дополнительное значение для поиска пренатальных эхографических маркеров хромосомных аномалий имеет изучениеушных раковин плода. Изменения ушей плода при хромосомных аномалиях чаще всего затрагивают их размеры (гипоплазия), локализацию (низкое расположение) и строение (дисплазия). В настоящее время большинство специалистов использует визуальную оценку ушных раковин плода, в частности для исключения их низкого расположения и дисплазии. Для диагностики микротии (маленьких размеров ушных раковин) было предложено проводить измерение максимального продольного размера ушных раковин в венечной плоскости.

Интерес к оценке размеров ушных раковин плода в первую очередь был обусловлен тем фактом, что у многих детей с синдромом Дауна отмечается микротия. J. Aase и соавт. одними из первых продемонстрировали, что у 84% новорожденных с синдромом Дауна продольный размер ушных раковин был менее 3-го процентиля нормативных значений - 3,4 см и менее.

L. Farkas и соавт. при обследовании 124 пациентов с синдромом Дауна в возрасте от 7 месяцев до З6 лет установили, что продольный размер ушных раковин был ниже нормативных показателей в 72% случаев.

Пренатальная ультразвуковая диагностика микротии для выделения группы высокого риска по синдрому Дауна началась только в конце 80-х годов, когда в 1988 г. J. Birnholz и Е. Farrell одними из первых продемонстрировали, что у 2 из 6 плодов с синдромом Дауна максимальный продольный размер ушных раковин был менее 1,5 SD от средних значений для конкретного срока беременности. В последующие годы были проведены еще несколько подобных исследований в разные сроки беременности. Полученные разными независимыми исследовательскими центрами данные о диагностической ценности микротии какэхографического маркера хромосомных аномалий носят крайне противоречивый характер: чувствительность варьирует от 3,8% до 75% при частоте ложноположительных результатов - от 1,2 до 8,0%.

О невысокой ценности эхографического изучения ушных раковин у плода при синдроме Дауна сообщали также Н.П. Веропотвелян и соавт. еще в 1993 г. Необходимо подчеркнуть, что в их исследованиях использовался субъективный визуальный метод оценки. Авторами было установлено, что только у 2 (8,7%) из 23 плодов с синдромом Дауна в сроки от 19 до 30 нед беременности визуализировались атипичные ушные раковины.

Ихтиоз плода (плод арлекина, злокачественная кератома, коллоидальный плод) относится к редким тяжелым заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Пато гистологически ихтиоз представляет собой пролиферативный гиперкератоз, акантоз с лимфицитарными инфильтратами в сосочковом слое дермы. Кожа новорожденного бывает покрыта роговым панцирем, состоящим из толстых роговых щитков серо-черного цвета, толщиной до 1 см, гладких или зазубренных, разделенных бороздами и трещинами (рыбья чешуя). Рот растянут, нос и ушные раковины деформированы, веки вывернуты, брови отсутствуют; конечности укорочены, деформированы, с контрактурами. Ребенок рождается мертвым или умирает через несколько часов или дней после рождения от дыхательной, сердечной, почечной недостаточности или присоединившейся инфекции.

Упоминания о поражениях кожи, характерных для ихтиоза, встречаются уже в древнейших письменных источниках Китая и Египта. Первое достоверно описание ихтиоза плода было сделано в 1750 г. священником Южной Каролины: «Во вторник, 5 апреля 1750 г. я пошел посмотреть на очень страшного ребенка, родившегося накануне ночью ... Кожа его была сухой, твердой, потрескавшейся во многих местах и напоминала рыбью чешую. Рот был очень большой и широко открытый... Руки и ноги выглядели раздутыми, закрученными и струдом раздвигались...». Термин «заболевание кожи в виде рыбьей чешуи» был предложен лондонским дерматологом Е. Wilson в 1842 г..

Включение врожденного ихтиоза в раздел, посвященный аномалиям лица, связано с тем, что при этом заболевании структуры лица имеют патогномоничные изменения, которые могут быть выявлены в ходе эхографического исследования. В современной литературе приведены несколько случаев пренатальной ультразвуковой диагностики ихтиоза. Впервые об эхографических признаках врожденного ихтиоза сообщили W.Watson и L. Маbее в 1995 г.. У пациентки 24 лет, которая родила двоих детей с врожденным ихтиозом, при тщательном ультразвуковом исследовании, проведенном в 21 нед беременности, патологических изменений у плода не было выявлено. При повторном обследовании в 30 нед было отмечено фиксированное положение верхних конечностей и фиксированный открытый рот. Спустя 3 нед произошли спонтанные преждевременные роды. Ребенокродился схарактерными признаками врожденного ихтиоза и умер через 24 часа.

По мнению В. Benoit и A. Bongain и соавт., двухмерная эхография во II триместре беременности не всегда позволяет точно установить характерные изменения лица плода при врожденном ихтиозе. В представленных ими наблюдениях пренаталь-ный диагноз был установлен только в конце II триместра беременности, благодаря использованию трехмерной эхографии.

В нашем наблюдении пациентка была направлена на ультразвуковое исследование в 34-35 нед из женской консультации, где при эхографии была заподозрена скелетная дисплазия. При ультразвуковом исследовании было подтверждено наличие выраженного несоответствия длины всех трубчатых костей сроку беременности. Крометого, были отмечены флексорное фиксированное положение верхних и нижних конечностей и деформация кистей и стоп на фоне многоводия. При оценкелицевых структур был выявлен фиксированный широко открытый рот; губы, веки и ушные раковины четко не визуализировались.

На основании полученных данных был поставлен предварительный диагноз ихтиоза (плод арлекина) и рекомендовано досрочное родоразрешение, учитывая крайне неблагоприятный прогноз для жизни. В 35-36 нед родилась живая девочка массой 2400 г, длиной 38 см с выраженными изменениями кожи. Веки, губы и ушные раковины новорожденной были аплазированы; конечности укорочены, кости предплечий и голеней искривлены; кисти и стопы деформированы. При осмотре кистей обнаружена наружная полидактилия. Пренатальный диагноз был полностью подтвержден неонатологами. Девочка умерла через 3 суток и 11 часов.

Пренатальная диагностика ихтиоза обычно основывается на данных внутриутробной биопсии кожи плода. Учитывая аутосомно-рецессивный тип наследования ихтиоза, биопсия достаточно широко применяется в клинической практике у пациенток с отягощенным анамнезом. В литературе имеются сообщения об успешной пренатальной диагностике ихтиоза с помощью биопсии кожи плода в 20-22 нед беременности, однако, были отмечены и случаи ложноотрицательных результатов, особенно во II триместре беременности.

- Читать далее "УЗИ легких плода. Врожденные пороки легких."