Пороки развития спинного мозга и позвоночного столба - это многочисленная группа пороков развития, возникающих в результате врожденного неза-ращения позвоночного столба (Spina bifida; Sb) и представленных в виде нескольких форм.

I. Рахишизис (Rhachischisis) - расщелина позвоночника, точнее, отсутствие дорсальных концов дуг позвонков с образованием дефекта мозговых оболочек и мягких тканей. Спинной мозг в области дефекта лежит открыто, то есть лишен кожного и оболочечного покрова. Этот порок часто сочетается с анэнцефалией или иниэнцефалией.

II. Spina bifida aperta - это открытая спинномозговая грыжа, характеризующаяся дефектом отростков позвонков и мягкихтканей. В большинстве случаев она бывает представлена кистозным образованием -spina bifida cystica, при которой в результате незаращения позвоночного столба возникает выпячивание мозговых оболочек (менингоцеле), оболочек и корешков спинномозговых нервов (менингорадикулоцеле), оболочек вместе с веществом спинного мозга (менингомиелоцеле). Наиболее часто дефект локализуется в пояснично-крестцовом отделе позвоночника, но может образовываться в поясничной и грудино-поясничной области.

III. Spina bifida occulta - это расщелина позвоночника без образования грыжевого выпячивания.

Костный дефект, как правило, небольшой и закрыт кожей.
Несмотря на многообразие этиологических факторов, известны только два варианта патогенеза спинномозговой грыжи. В основе первого лежит нарушение процесса закрытия каудальной нейропоры, в основе второго - вторичное расщепление уже сформированной нервной трубки в результате нарушения баланса между продукцией и реабсорбцией цереброспинальной жидкости в эмбриональном периоде.

Частота встречаемости различных форм Spina Bifida, по данным разных авторов, существенно различается. Например, в исследованиях Р. Ромеро и соавт,Sb occulta составляла 15%, а по результатам A.M. Стыгара - 38%. Частота Sb зависит от расовых и популяционных особенностей. Заметное колебание частоты Sb отмечается и в различных регионах России, что можно объяснить не только популяционными особенностями, но и полнотой сбора данных, а также использованием различных методик обработки результатов. Например, в РСО-Алания проводился учет всех форм Sb как среди новорожденных, так и среди плодов, что не соответствует популяционной частоте.

Доля Spina Bifida среди всех пороков невральной трубки достигает 50%. В исследованиях, проведенных в 1998-2000 гг. в ЦПД № 27 г. Москвы и в ГУ РЦПСиР г. Владикавказа, доля Sb среди пороков невральнои трубки составила 44,8%, а среди всехдиагностирован-ных пороков ЦНС- 23,6%. Соотношения полов при спинномозговой грыже составляет 1:1,8 (ж:м).

Изолированная Spina Bifida относится к мультифакториальным заболеваниям, что подтверждается одной из самых больших серий исследования пороков невральнои трубки, проведенных учеными из Канады. Анализ структуры этиологических факторов пороков невральнои трубки, в том числе и Sb, среди 212 плодов показал, что основным является мультифакториальный тип наследования.

В последнее десятилетие во многих странах мира выявлены генетические факторы риска по развитию дефектов невральнои трубки в целом и спинномозговой грыжи в частности. Обнаружено, что генетический полиморфизм метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), метионинсинтетазы, мутации гена FRa, уровень фолатов в эритроцитах связаны с риском развития этих пороков. Выявление взаимосвязи возможного типа мутации и уровня поражения позвоночника проведено в США. Исследования проводились среди больных индивидов и их родителей. Пациенты с локализацией дефекта в верхних отделах позвоночника и их матери оказались гомозиготны по аллелю С677Т MTHFR, что указывает незначительную роль генетических факторов риска. Кроме того, это исследование подтверждает ранее опубликованные предположения о возможной роли импринтинга при Sb.

Spina Bifida может быть изолированной патологией, однако в этих случах нередко развивается вторичная гидроцефалия в связи с нарушением оттока спинномозговой жикости. В наших исследованиях плоды со вторичной гидроцефалией при наличии Sb составили 44,2%.

Spina Bifida может сопровождаться другими пороками развития ЦНС: анэнцефалией, черепно-мозговыми грыжами, иниэнцефалией, диастематомиелией, сколиозом, полимикрогирией. Как уже указывалось выше, наиболее часто Sb сочетается с аномалиями развития продолговатого мозга, то есть с синдромом Арнольда - Киари.

В свою очередь, при анэнцефалии Spina Bifida обнаруживается в 17-40,5% случаев, при гидроцефалии - в 61,3% наблюдений, при синдроме Арнольда - Киари - до 95%, при амелии - в 7,5%, при пре- и постаксилярных дефектах конечностей - в 3,2%.

Среди других пороков, сочетающихся со Spina Bifida, следует отметить анальную атрезию, омфалоцеле, добавочную почку, деформацию стоп, аномалии ребер и пороки сердца. Sb сочетается с более чем 40 синдромами множественных пороков развития и входит в состав ассоциаций пороков развития таких, KaKSHISIS, OEIS, синдром каудальной регрессии.

Spina Bifida может может быть составляющей различных ХА. В целом, аномалия кариотипа отмечается у каждого десятого плода с менингомиелоцеле, варьируя от 5,9 до 17%. Основной ХА, в состав которой входит Sb, является трисомия 18.

R. Nickel и К. Magenis опубликовали данные о том, что дефекты невральнои трубки могут быть частью клинической картины делеции 22q11. При сочетании кист сосудистых сплетений со Sb в 2% выявляется трисомия 18, а при сочетании Sb с единственной артерией пуповины аномальный кариотип отмечен в 23% случаев. При трисомии 18 в 10,7% отмечается менингомиелоцеле.

- Читать далее "Грыжа позвоночника у плода. УЗИ диагностика грыжи позвоночника."