Выделяют полную и неполную, а также закрытую и открытую формы синдрома Денди - Уокера. Полная форма характеризуется агенезиеи червя мозжечка, наличием явной коммуникации между IV желудочком и кистой в области большой цистерны. Как правило, ультразвуковая диагностика синдрома Денди - Уокера не вызывает затруднений в центрах пренатальной диагностики.

Неполная форма синдрома представляет собой частичную агенезию нижней части червя мозжечка, в связи с чем коммуникация IV желудочка с кистой большой цистерны прослеживается не на всем протяжении червя. Для уточнения ультразвукового диагноза неполной формы синдрома Денди - Уокера требуется проведение исследования структур мозжечка на разных уровнях, поскольку в стандартной плоскости сканирования целостность мозжечка может быть не нарушена.

Пренатальный диагноз неполной формы синдрома Денди - Уокера очень сложен. Ложно положительные результаты можно получить при некорректном исследовании анатомии задней черепной ямки, особенно в ранние сроки беременности, когда окончательное формирование червя мозжечка может еще не завершиться. Во избежание диагностической ошибки при подозрении на патологию мозжечка следует проводить повторные ультразвуковые исследования задней черепной ямки после 18 нед строго в аксиальной плоскости. Прекрасный пример правильной тактики пренатального обследования при неполной форме синдрома Денди -Уокера приведен в публикации отечественных авторов. В статье описывается случай постепенного нарастания эхографических изменений от незначительного расширения большой цистерны при сохраненной структуре мозжечка в 18 нед до появления к 22 нед дефекта червя мозжечка в нижних отделах. Этапы развития патологического процесса в этом случае могут служить подтверждением теории патогенеза синдрома Денди -Уокера, высказанной Е. Gardner и соавт., о которой упоминалось выше.

Помимо полной и неполной форм синдрома Денди - Уокера некоторые авторы выделяют закрытую и открытую формы в зависимости от наличия или отсутствия окклюзии отверстий Люшки и Маженди и, соответственно, сообщения желудочка с подпаутинным пространством. Для пренатальной диагностики эти формы не имеют клинического значения, поскольку в настоящее время отсутствуют методы дородовой оценки проходимости этих структур головного мозга.

На XIV Всемирном конгрессе врачей ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии (Стокгольм, 2004 г.) М. Bronshtein представил новую классификацию аномалий задней черепной ямки, основанную на патофизиологии, локализации и времени возникновения патологии у плода. Автор предлагает выделять группу заболеваний с образованием напряженных кист (или кист с большим давлением внутри) в области задней черепной ямки (синдром Денди - Уокера и арахноидальные кисты этой области), группу патологий червя мозжечка (частичное или полное его отсутствие), к которой относится неполная форма синдрома Денди-Уокера, и группу прочих аномалии развития структур задней черепной ямки. По нашему мнению, деление синдрома на полную и неполную формы является более обоснованным, хотя каждый врач имеет возможность использовать любую классификацию.

Как уже указывалось выше, непременными условиями дородовой диагностики синдрома Денди-Уокера являются дефект червя мозжечка, увеличение IV желудочка и наличие кисты в области большой цистерны, сообщающейся с полостью IV желудочка. Визуализация червя мозжечка при трансабдоминальном эхографическом исследовании возможна уже с 15-16 нед в сагиттальной плоскости и с 20 нед - в горизонтальной. Оценка большой цистерны, как и оценка мозжечка, в большинстве случаев не вызывает трудностей. Ее диаметр незначительно увеличивается с ростом срока беременности в среднем от 4-6 мм в 16 нед до 6-10 мм при доношенной беременности.

Визуализация IV желудочка требует значительного опыта. Следует помнить, что до 22 нед его размер не превышает 1 мм, что, несомненно, затрудняет оценку. В интервале 22-34 нед длина IV желудочка составляет в среднем 2 мм и к доношенной беременности увеличивается до 3-4 мм. Ширина желудочка не превышает 5 мм до 26-27 нед беременности и возрастает до 10 мм к сроку родов.

Вопрос о потенциальных сроках обнаружения синдрома Денди - Уокера носит спорный характер. По мнению многих исследователей, диагноз в большинстве случаев может быть установлен после 18-20 нед беременности. Однако в некоторых случаях пренатальная диагностика синдрома Денди - Уокера возможна в ранние сроки беременности. Согласно опубликованным данным, наиболее ранняя пренатальная диагностика аномалии Денди - Уокера была осуществлена при трансвагинальной эхографии в 12-14 нед беременности.

Синдром Денди-Уокера часто сочетается с другими аномалиями головного мозга, а также с пороками развития органов и систем плода, которые в среднем диагностируются в 60-75% случаев. Поданным литературы, самыми частыми сочетаниями являются комбинации с пороками сердца и расщелинами лица, а среди других аномалий мозга - с агенезией мозолистого тела, патологией извилин мозга и кистами сосудистых сплетений. Результаты наших исследований полностью совпадают с ранее опубликованными данными. В нашей серии только в 4 (28,6%) из 14 случаев синдром Денди -Уокера был изолированной патологией; в 10 (71,4%) - обнаружены различные сочетанные аномалии.

Увеличение размеров боковых и III желудочка расценивается большинством авторов, как одно из проявлений синдрома Денди -Уокера. В. Ulm и соавт. показали, что частота вентрикуломегалии возрастает со сроком беременности: 1 (8,3%) наблюдение из 12 случаев ранней диагностики и 7 (58,3%) из 12 - при выявлении порока после 21 нед. В наших исследованиях такой закономерности не отмечено. Из 5 случаев ранней диагностики синдрома в 4 (80%) было констатировано наличие вентрикуломегалии. При позднем обращении пациенток увеличение размеров желудочков было зафиксировано в 5 из 9 (55,6%) наблюдений. Следует подчеркнуть, что все исследователи описывают случаи пренатальной диагностики синдрома Денди - Уокера без сопутствующих изменений размеров III и боковых желудочков. В наших исследованиях этот показатель составил 35,7%. Очевиден вывод, что при каждом эхографическом исследовании следует обращать внимание не только на параметры боковых желудочков, но и на размеры большой цистерны, а также подробно изучать структуру мозжечка.

Синдром Денди - Уокера - одно из немногих патологических состояний плода, при котором пренатальное кариотипирование является абсолютным показанием. Частота ХА в этих случаях колеблется от 29 до 55% случаев, и спектр изменений представлен в подавляющем большинстве случаев грубыми аберрациями (синдромы Эдвардса, Патау, триплоидии). В наблюдениях, представленных O.K. Русановой и соавт, отмечен случай синдрома Денди -Уокера притрисомии 21. В нашем исследовании инвазивная диагностика была проведена у 8 пациенток, при этом в 4 (50%) случаях (все с сочетанными пороками развития) выявлены ХА (триплоидия - 2, транслокационная форма синдрома Патау - 1, несбалансированная транслокация -1). Интересно, что по данным Р. Снайдерс и К. Нико-лаидес, частота ХА при увеличении размеров задней черепной ямки (в том числе и при синдроме Денди - Уокера) в среднем составляет 44% и чаще всего представленатрисомией 18. В наших исследованиях этот показатель был неожиданно высоким - 70%. Из 20 наблюдений с известным кариотипом (в том числе случаи синдрома Денди - Уокера), где переднезадний размер большой цистерны превышал нормативные значения у 14 плодов были диагностированы ХА (синдром Эдвардса - 8, синдром Патау - 1, триплоидия - 2, несбалансированные транслокации - 3).

Прогноз для жизни и здоровья при синдроме Денди - Уокера зависит от наличия сочетанных аномалий развития, ХА и срока диагностики. Поданным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех случаях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде, а не у новорожденного. Большинство авторов, имеющих данные о постнатальном развитии детей, страдающих синдромом Денди - Уокера, констатируют серьезные изменения в их неврологическом статусе, особенно в тех случаях, когда диагноз был поставлен пренатально.

Патологоанатомическая верификация пренатального диагноза синдрома Денди-Уокера является серьезной проблемой, поскольку в большинстве случаев аутопсии проводятся с нарушением правил исследования. Например, традиционное вскрытие головного мозга по методу Вирхова продольными разрезами не позволяет оценить истинную высоту и ширину измененныхжелудочков мозга и сопоставить их с данными эхографии. Более предпочтительна в этих случаях секция мозга по методу Фишера и Пашкевича (поперечными разрезами), которая требует длительной предварительной фиксации тканей.

Проведенный анализ позволяет, на наш взгляд, сделать несколько выводов, которые могут помочь врачу ультразвуковой диагностики в его повседневной работе.

Во-первых, синдром Денди - Уокера - это патология, которая может быть диагностирована в пренатальном периоде при проведении ультразвукового исследования во II триместре беременности. Успешность дородового выявления зависит от точности соблюдения методики эхографического исследования и тщательности оценки мозговых структур, в том числе анатомии мозжечка, размеров желудочков головного мозга и большой цистерны. Диагноз этого синдрома может быть поставлен при наличии всех компонентов: полного или частичного дефекта червя мозжечка, увеличения IV желудочка, наличия кисты в области большой цистерны, сообщающейся с полостью IV желудочка.

Во-вторых, в связи с высоким риском ХА при подтверждении диагноза или при подозрении на синдром Денди - Уокера в комплекс пренатального обследования следует включать кариотипирование плода.

В-третьих, все случаи пренатальной диагностики синдрома Денди-Уокера и особенно случаи прерывания по медицинским показаниям требуют обязательной качественной регистрации на доступных носителях (термопринтер, видеозапись и т.д.) в связи с невозможностью проведения адекватного патологоанатомического исследования в большинстве наблюдений.

- Читать далее "Вена Галена. Аневризма вены Галена. Диагностика аневризмы вены галена."