Варианты врожденных аномалий почек
Потенциально значимые пороки развития мочевыводящей системы имеют 10% людей. Почечная дисплазия и гипоплазия являются причинами хронической почечной недостаточности у детей в 20% случаев.
Врожденные заболевания почек могут быть наследственными, но чаще являются приобретенным пороком развития, который формируется при эмбриогенезе. Дефекты генов, участвующих в развитии плода, включая ген WT1, вызывают урогенитальные аномалии. Как правило, аномалии развития затрагивают структурные компоненты почек и мочевыводящих путей и вызывают синдром CAKUT (синдром врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей).
Генетические аномалии также приводят к ферментативным и метаболическим нарушениям канальцевого транспорта, например к цистинурии и почечному канальцевому ацидозу. В данном разделе рассмотрим структурные аномалии, первично поражающие почку. Все они, кроме подковообразной почки, наблюдаются редко.
а) Агенезия почек. Двухсторонняя агенезия почек несовместима с жизнью (обычно выявляют у мертворожденных). Двухсторонняя агенезия почек часто сочетается с многими другими генетическими нарушениями (гипоплазией легких, дефектами конечностей). Односторонняя агенезия почек встречается редко, и при отсутствии других аномалий возможна нормальная продолжительность жизни.
Единственная почка обычно увеличена из-за компенсаторной гипертрофии, в связи с чем у некоторых пациентов в этой почке развивается прогрессирующий гломерулосклероз как результат адаптивных изменений в гипертрофированных нефронах, что со временем приводит к хронической почечной недостаточности.
б) Гипоплазия почек. Гипоплазия почек в большинстве случаев односторонняя, но может быть двухсторонней и приводить к почечной недостаточности в раннем детском возрасте. Врожденная гипоплазия почки наблюдается крайне редко, большинство случаев гипоплазии почек вторичны и являются, вероятно, следствием склероза в результате сосудистых, инфекционных или других заболеваний паренхимы почек.
Часто сложно провести дифференциальную диагностику первичной гипоплазии и вторичной атрофии почки. Однако известно, что при первичной гипоплазии в почке рубцов нет, но уменьшено количество почечных долек и пирамид (до шести или менее). При олигомеганефронии — разновидности гипоплазии почки — почки уменьшены в размерах и содержат мало нефронов, которые заметно гипертрофированы.
в) Эктопия почек. Развитие дефинитивного метанефроса может происходить в эктопических местах, обычно на аномально низком анатомическом уровне. Эктопические почки расположены в основном непосредственно над входом в малый таз, иногда в полости малого таза.
Как правило, размер почек в пределах нормы или немного уменьшен, и в целом они внешне не изменены. Из-за неправильного расположения почек и извитости мочеточников может нарушаться отток мочи, что предрасполагает к бактериальным инфекциям.
г) Подковообразная почка. В результате срастания верхних (10% наблюдений) или нижних (90% наблюдений) полюсов почек формируется подковообразная почка, располагающаяся по средней линии спереди от крупных сосудов. Эта анатомическая аномалия достаточно распространена (1 случай на 500-1000 аутопсий).
- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Классификация кистозной болезни почек"
Оглавление темы "Заболевания почек":- Механизм развития (патогенез) доброкачественного нефросклероза
- Механизм развития (патогенез) злокачественного нефросклероза
- Механизм развития (патогенез) стеноза почечной артерии
- Механизм развития (патогенез) тромботической микроангиопатии почек
- Механизм развития (патогенез) атеросклероза почек
- Механизм развития (патогенез) серповидно-клеточной нефропатии
- Механизм развития (патогенез) диффузного кортикального некроза
- Механизм развития (патогенез) инфаркта почки
- Варианты врожденных аномалий почек
- Классификация кистозной болезни почек