Болезнь цитоплазматических включений микроворсинок. Аутоиммунная энтеропатия

Болезнь цитоплазматических включений микроворсинок проявляется при рождении в виде упорной водянистой секреторной диареи и тяжелой мальабсорбции. Заболевание является самой распространенной причиной стойкой диареи в период новорожденности. При УЗИ в пренатальном периоде характерны признаки кишечной непроходимости у плода в виде многочисленных заполненных жидкостью, расширенных петель кишечника, а также многоводие.
После рождения кишечная непроходимость разрешается, а диагноз подтверждают по данным электронной микроскопии биоптата тонкой кишки.

Болезнь цитоплазматических включений микроворсинок наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ключевой признак — характерные данные биопсии тонкой кишки: атрофия микроворсинок, гипоплазия крипт, специфические включения в цитоплазме микроворсинок и увеличение числа секреторных гранул энтероцитов.

Для лечения применяют аналог соматостатина октреотид, в ряде случаев снижающий объем стула. Применение эпидермального фактора роста дало спорные результаты. При отсутствии длительного полного парентерального питания заболевание приводит к смерти. Но даже на фоне адекватной терапии большинство детей погибают в периоде новорожденности или в раннем детском возрасте. Единственный метод лечения этого редкого заболевания — трансплантация кишки.

аутоиммунная энтеропатия

Известен случай развития аденомы печени у 14-летнего мальчика с болезнью цитоплазматических включений микроворсинок, который всю жизнь находился на полном парентеральном питании. В итоге пациенту удалили правую долю печени. В ходе макро- и микроскопического исследования материала, полученного во время операции, была обнаружена одна крупная аденома 5x6 см и 6 небольших аденом 0,4-2,0 см. Примечательно, что при гистологическом исследовании печени не было признаков фиброза и поражения печени на фоне длительного полного парентерального питания.

Аутоиммунная энтеропатия

Аутоиммунная энтеропатия — это синдром, не имеющий четкой клинической картины. Для него характерна хроническая диарея и мальабсорбция. Эти симптомы обычно развиваются после 6 мес. и нередко воспринимаются как целиакия. В большинстве случаев отсутствие эффекта от безглютеновой диеты заставляет продолжить диагностической поиск. Гистологически в биоптате тонкой кишки частичная или полная атрофия микроворсинок, гиперплазия крипт, а также повышенное содержание лимфоцитов в собственной пластинке слизистой оболочки.

Специфические антитела к энтероцитам можно обнаружить более чем у 50 % пациентов с помощью непрямого иммунофлюоресцентного окрашивания нормальной слизистой оболочки тонкой кишки и почек. Заболевание сопровождается поражением и толстой кишки. К внекишечным проявлениям относят артрит, мембранозную нефропатию, сахарный диабет типа 1, тромбоцитопению, аутоиммунный гепатит, гипотиреоз и гемолитическую анемию. Лечение включает преднизолон, азатиоприн, циклофосфамид (цитоксан), циклоспорин и такролимус.

- Рекомендуем ознакомиться далее в статье "Дисплазия кишечного эпителия. Спру"

Оглавление темы "Нарушения пищеварения в кишечнике":
  1. Целиакия - глютеновая энтеропатия. Причина
  2. Клиника целиакии. Признаки глютеновой энтеропатии
  3. Обследование при целиакии. Диагностика глютеновой энтеропатии
  4. Морфология целиакии. Лечение и прогноз глютеновой энтеропатии
  5. Средиземноморская лимфома. Диагностика и лечение
  6. Муковисцидоз. Идиопатическая кишечная лимфангиэктазия
  7. Болезнь цитоплазматических включений микроворсинок. Аутоиммунная энтеропатия
  8. Дисплазия кишечного эпителия. Спру
  9. Болезнь Вольмана. Недостаточность энтерокиназы, дисахаридаз
  10. Недостаточность лактазы. Недостаточность сахаразы-изомальтазы

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: