Варианты врожденных аномалий детей

Варианты врожденных аномалий детей

Врожденные аномалии — это морфологические дефекты, которые выявляются при рождении, но некоторые, например пороки сердца и аномалии почек, могут клинически не проявляться в течение достаточно долгого времени. Термин «врожденный» обозначает «присущий от рождения», он не подразумевает, но и не исключает генетическую причину врожденного дефекта.

Каждый год в США рождаются 120 тыс. (1 из 33) младенцев с врожденными дефектами. Эти дефекты являются наиболее распространенной причиной летальности в первый год жизни и имеют огромное значение для дальнейшего развития детей. В известном смысле аномалии у живорожденных младенцев представляют собой последствия незначительных отклонений эмбрионального развития, совместимых с жизнью.

Возможно, аномалии имеют 20% оплодотворенных яйцеклеток, которые гибнут еще на стадии зиготы. Другие аномалии могут быть совместимыми только с ранним эмбриональным развитием, в дальнейшем происходит самопроизвольный аборт. Менее тяжелые нарушения допускают длительное внутриутробное выживание плода, но приводят к мертворождению. И наконец, есть нарушения, при которых возможно рождение живого ребенка, несмотря на имеющиеся отклонения.

Необходимо дать определения некоторым терминам, используемым для описания различных видов нарушений морфогенеза:

- пороки развития (мальформации) представляют собой первичные ошибки морфогенеза, в основе которых лежит изначально неправильный процесс развития. Обычно они возникают в результате многофакторного воздействия, а не моногенной мутации или хромосомной аберрации. Мальформации могут иметь несколько форм.
Некоторые, например врожденные пороки сердца, затрагивают только одну систему организма, другие мальформации формируют множественные пороки, при которых в патологический процесс вовлекаются различные ткани и органы;

- неразделение эмбриональных тканей (дизрупция) — вторичный процесс деструкции органа или части тела, которые изначально формировались правильно. Неразделение эмбриональных тканей, в отличие от пороков развития, возможно в результате внешнего вмешательства в процесс нормального морфогенеза.

Классическим примером может служить образование амниотических тяжей, которые фиксируются к различным частям развивающегося плода, как бы охватывая его, и сдавливают плод. Неразделение может возникать в результате воздействия окружающей среды. Очевидно, что неразделение не является наследственным заболеванием и не повторяется во время последующих беременностей женщины;

Неразделение эмбриональных тканей может возникать при нормальном развитии органа из-за внешнего воздействия, нарушающего нормальный морфогенез.
Амниотические тяжи — частая причина неразделения эмбриональных тканей.
Обратите внимание на структуру плаценты справа и тяж амниона,
который идет от верхней части амниотического мешка и затягивается вокруг ножки плода.

- деформации представляют собой нарушения развития, связанные с ошибками морфогенеза в результате внешних воздействий. Деформации — достаточно распространенное нарушение, и их диагностируют у 2% новорожденных. Считается, что в основе патогенеза лежит местная или общая компрессия растущего плода за счет патологических биомеханических сил, приводящая в итоге к структурным аномалиям.

Наиболее частым фактором, приводящим к деформациям, является сдавление плода маткой. Между 35-й и 38-й неделями гестации бурный рост плода опережает рост матки. При этом происходит некоторое уменьшение количества амниотической жидкости, которая в обычных условиях выполняет роль «подушки». Таким образом, даже нормальный плод в это время подвергается сдавлению со стороны матки. Однако в некоторых условиях вероятность патологического сдавления плода маткой увеличивается.

Материнские факторы риска — первая беременность, маленькая матка, пороки развития матки (двурогая матка), лейомиомы. К факторам риска, ассоциируемым с плодом и плацентой, относят маловодие, многоплодную беременность, неправильное предлежание плода. Примером может служить косолапость, частый симптом синдрома Поттера;

- сцепленные мальформации — это множественные пороки развития, возникающие в результате вторичных нарушений на фоне одной локальной ошибки морфогенеза. Инициирующим фактором могут служить мальформации, деформации или неразделение эмбриональных тканей. Ярким примером является олигогидрамнион (маловодие) при синдроме Поттера. Олигогидрамнион может возникать в результате различных, не связанных между собой заболеваний беременной, плаценты и плода.

Причинами олигогидрамниона могут быть хроническое истечение околоплодных вод в результате разрыва амниотической оболочки, маточно-плацентарная недостаточность, возникающая при гипертензии у беременной или тяжелой токсинемии, агенезия почек у плода (т.к. моча плода является основной составляющей амниотической жидкости). Сдавление плода, связанное со значительным маловодием, в свою очередь, приводит к развитию классического фенотипа новорожденного: уплощение лица, аномалии расположения рук и ног, дислокация бедер. Развитие грудной клетки и легких также нарушается, что приводит к гипоплазии легких и ставит под угрозу выживание плода. Часто выявляются узелки в амнионе;

- синдромом мальформации называют совокупность нескольких пороков развития, обнаруживаемых при рождении, которые невозможно объяснить только одной локальной ошибкой морфогенеза. Эти синдромы наиболее часто вызывает один этиологический агент (например, вирусная инфекция или специфическая хромосомная аберрация), поражающий несколько тканей.

Помимо упомянутых основных определений существует еще несколько общих терминов, которые используют при описании органоспецифических мальформаций. Агенезией называют полное отсутствие органа или его аналога, в то время как близкий по значению термин аплазия применяют для обозначения частичного развития или недоразвития органа. Атрезия означает отсутствие отверстия, чаще всего в полом внутреннем органе, например трахее или кишечнике.

Термином гипоплазия описывают неполное развитие и уменьшение размеров органа за счет уменьшения числа клеток, его образующих, в то время как термин гиперплазия означает увеличение органа, связанное с увеличением количества клеток. Нарушения в органах и тканях, вызванные уменьшением либо увеличением размеров отдельных клеток, определяются как гипотрофия или гипертрофия соответственно. Наконец, термин дисплазия в контексте мальформаций означает патологическую организацию клеток.

Ребенок с олигогидрамнионом при синдроме Поттера.
Обратите внимание на уплощенные черты лица и деформацию стоп (конская стопа).

Пороки развития человека могут варьировать по тяжести от минимальных до летальных.
(А) Полидактилия (один или несколько лишних пальцев) и синдактилия (слияние пальцев) имеют незначительные функциональные последствия, т.к. возникают изолированно.
(Б) «Заячья губа» (расщелина губы) в сочетании с «волчьей пастью» (расщелиной неба) или без нее совместима с жизнью, если она является единственной аномалией;
однако в этом случае у ребенка диагностирован синдром мальформаций (трисомия по 13-й хромосоме) и он умер из-за тяжелого порока сердца.
(В) Мертворожденный ребенок с изначально летальным пороком развития,
при котором структуры средней части лица сливаются или неправильно формируются; практически во всех случаях внешний дисморфогенез такой степени ассоциируется с тяжелыми внутренними аномалиями,
в частности с неправильным развитием головного мозга и пороком сердца. Частота пороков развития в США

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Генетические причины аномалий развития"

Оглавление темы "Патофизиология новорожденных":