Развитие зачатков гонад в яичники и семенники определяется наличием или отсутствием гена определения пола в Y-хромосоме (SRY), который контролирует развитие семенников. SRY регулирует образование фактора транскрипции SOX9 (HMG-бокс 9 гена SRY) и ингибирует экспрессию гена DAX1 (дозозависимая реверсия пола, врожденная гипоплазия надпочечников, Х-хромосома, ген 1).

SOX9 стимулирует, a DAX1 тормозит развитие семенников. Яичники развиваются при отсутствии гена SRY. В гонадах синтезируются женские и мужские половые гормоны. Тестостерон образуется в клетках Лейдига семенников, антимюллеровый гормон образуется в клетках Сертоли (мюллеров ингибирующий фактор [MIF]).

В мужском организме синтезируются не только андрогены, но и прогестагены, некоторые из которых являются предшественниками тестостерона, а также эстрадиол, который образуется из тестостерона преимущественно в периферических тканях. В яичниках синтезируются протеста гены и эстрогены и, в меньшей степени, андрогены (в основном, андростендион).

Развитие вольфовых протоков во внутренние мужские половые органы (придаток яичка и семя-выносящие протоки) стимулируется андрогенами. Развитие мюллерова протока во внутренние женские половые органы (маточные трубы, матка, влагалище) подавляется антимюллеровым гормоном, синтезируемым клетками Сертоли. Внешние половые признаки определяются прежде всего концентрацией андрогенов, а эстрогены участвуют в развитии женских половых органов и некоторых половых признаков.

Пол индивидуума onpeцenяeтcя хромосомным набором (XX или XY соответственно), половыми железами (яичники или семенники), внутренними органами или внешним видом. Интерсексуальность — наличие у организма признаков обоих полов, причем, что важно, эти признаки не полностью развиты.

Аномальный набор хромосом отмечается, например, при синдроме Клайнфелтера (XXY), при котором в семенниках возможен сперматогенез, но нарушается продукция андрогенов. Дефицит андрогенов затем приводит к недостаточно выраженным мужским признакам. При синдроме XYY внешние проявления выражены слабо. Транслокация из фрагмента гена SRY Y-хромосомы приводит к развитию семенников у лиц с ХХ-хромосомами. При синдроме Тернера (моносомия по Х-хромосоме) на месте нормальных яичников образуются тяжи соединительной ткани.

Фенотип больше напоминает женский. Синдром характеризуется рядом дополнительных пороков развития (например, сердца и почек; карликовость. перепончатая шея).

При некоторых мутациях гена SRY формируются нефункциональные семенники, несмотря на наличие мужского набора хромосом (XY), и развиваются яичники.

При истинном гермафродитизме одновременно образуются оба семенника и яичника. Причина — XY/XX-мозаика. Транслокация некоторых фрагментов Y-хромосомы, в т. ч. гена SRY, на Х-хромосому может привести к образованию бисексуальных половых желез и появлению половых признаков, характерных для обоих полов.

При псевдогермафродитизме гонады соответствуют полу, определяемому хромосомами, но половые органы и вторичные половые признаки отличаются или неоднозначны. При мужском псевдогермафродитизме имеются интерсексуальные или женские половые признаки. Причиной может быть дефицит гонадотропинов, например, вследствие подавления их секреции из-за образования женских половых гормонов опухолью.

К другим причинам псевдогермафродитизма относятся дефекты рецепторов гонадотропина, аплазии клеток Лейдига, недостаточность ферментов синтеза тестостерона, патология семенников, нарушение превращения тестостерона в дигидротестостерон (дефицит редуктазы) или дефекты рецепторов андрогенов. В редких случаях женские половые органы формируются при нарушении действия или секреции антимюллерова гормона.

Женский псевдогермафродитизм может развиваться вследствие применения препаратов андрогенов, при повышенном образовании андрогенов, например, андрогенпродуцирующими опухолями или при дефекте ферментов синтеза гормонов коры надпочечников либо ароматазы, которая преобразует андростендион или, вернее, тестостерон в эстрогены.

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Схема причин зоба, гипотиреоза и гипертиреоза"

1. Схема и видео секреции женских половых гормонов
2. Схема эффектов эстрогенов и прогестерона
3. Схема последствий избытка и недостатка женских половых гормонов
4. Схема развития гермафродитизма - интерсексуальности
5. Схема причин зоба, гипотиреоза и гипертиреоза
6. Схема развития и симптомов гипертиреоза
7. Схема развития и симптомов гипотиреоза
8. Схема причин развития сахарного диабета
9. Схема ранних признаков сахарного диабета
10. Схема поздних осложнений сахарного диабета