Наследственные синдромы с опухолью нервной системы

Опухоли нередко наблюдаются при наследственных заболеваниях, большинство из которых наследуется по аутосомно-доминантному типу с вовлечением генов-супрессоров опухолей. В некоторых случаях опухоль нервной системы играет ведущую роль в клинике наследственного синдрома, в других наблюдениях — второстепенную роль.

К наследственным синдромам, у которых основным проявлением служит опухоль, относятся:

- синдром Каудена — диспластическая ганглиоцитома мозжечка (болезнь Лермитта-Дюкло), обусловленная мутацией гена PTEN, которая вызывает активацию сигнальных путей АКТ и mTOR;

- синдром Ли - Фраумени — медуллобластома, связанная с мутациями гена p53;

- синдром Тюрко — медуллобластома или глиобластома, вызванная мутацией гена АРС либо репарационных генов ошибочно спаренных оснований (как при семейной форме рака ободочной кишки);

- синдром Горлина — медуллобластома, обусловленная мутациями гена РТСН, усиливающими экспрессию белков регуляции сигнального пути Sonic Hedgehog.

Генетика синдрома Ли-Фраумени
Генетика синдрома Ли-Фраумени

- Вернуться в оглавление раздела "Патофизиология"

Оглавление темы "Патология нервной системы":
  1. Механизм развития (патогенез) лимфомы мозга (ЦНС)
  2. Механизм развития (патогенез) герминогенных опухолей мозга
  3. Механизм развития (патогенез) опухоли эпифиза - шишковидной железы
  4. Механизм развития (патогенез) менингиомы
  5. Механизм развития (патогенез) метастатических опухолей ЦНС
  6. Неврологические паранеопластические синдромы
  7. Механизм развития (патогенез) шванномы
  8. Механизм развития (патогенез) нейрофибромы
  9. Механизм развития (патогенез) злокачественной опухоли оболочки нерва
  10. Наследственные синдромы с опухолью нервной системы

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: