Наследственные синдромы с опухолью нервной системы
Опухоли нередко наблюдаются при наследственных заболеваниях, большинство из которых наследуется по аутосомно-доминантному типу с вовлечением генов-супрессоров опухолей. В некоторых случаях опухоль нервной системы играет ведущую роль в клинике наследственного синдрома, в других наблюдениях — второстепенную роль.
К наследственным синдромам, у которых основным проявлением служит опухоль, относятся:
- синдром Каудена — диспластическая ганглиоцитома мозжечка (болезнь Лермитта-Дюкло), обусловленная мутацией гена PTEN, которая вызывает активацию сигнальных путей АКТ и mTOR;
- синдром Ли - Фраумени — медуллобластома, связанная с мутациями гена p53;
- синдром Тюрко — медуллобластома или глиобластома, вызванная мутацией гена АРС либо репарационных генов ошибочно спаренных оснований (как при семейной форме рака ободочной кишки);
- синдром Горлина — медуллобластома, обусловленная мутациями гена РТСН, усиливающими экспрессию белков регуляции сигнального пути Sonic Hedgehog.
- Вернуться в оглавление раздела "Патофизиология"
Оглавление темы "Патология нервной системы":- Механизм развития (патогенез) лимфомы мозга (ЦНС)
- Механизм развития (патогенез) герминогенных опухолей мозга
- Механизм развития (патогенез) опухоли эпифиза - шишковидной железы
- Механизм развития (патогенез) менингиомы
- Механизм развития (патогенез) метастатических опухолей ЦНС
- Неврологические паранеопластические синдромы
- Механизм развития (патогенез) шванномы
- Механизм развития (патогенез) нейрофибромы
- Механизм развития (патогенез) злокачественной опухоли оболочки нерва
- Наследственные синдромы с опухолью нервной системы