Некоторые синдромы сочетаются с повышенным риском развития злокачественных новообразований; причиной тому служит ряд механизмов. Один из них включает инактивацию генов — супрессоров опухолевого роста (инактивация RB при семейной ретинобластоме). Доказано, что инактивация одного из аллелей гена RB во всех клетках больного с ретинобластомой сочетается с очень высоким риском остеосаркомы.

Кроме того, синдром Ли-Фраумени, при котором наследуется один из мутантных аллелей гена Р53, сопровождается повышенным риском саркомы, лейкоза и рака молочной железы, легких, костей и головного мозга. НФ, при котором наблюдают избыточную пролиферацию клеток — производных нейроэктодермы, способствует развитию нейрофибромы.

Кроме того, у этих больных повышен риск злокачественной шванномы и феохромоцитомы. Для нейрофибромы характерен аутосомно-доминантный тип наследования, хотя около 50 % больных не имеют специфического семейного анамнеза из-за частых спонтанных мутаций гена NF1.

Иной механизм наследственной предрасположенности к развитию злокачественных новообразований — дефекты репарации ДНК. Избыточное число нарушений в хромосомах наблюдают при синдроме Блума (карликовость + телеангиэктатическая эритема + гипогонадизм + умственная отсталость), атаксии-телеангиэктазии (детская атаксия с прогрессирующей дегенерацией двигательных нервов) и анемии Фанкони (карликовость + аномалии скелета и почек + панцитопения).

Вследствие сниженной активности репарации хромосомных дефектов клетки накапливают измененные ДНК, что является главной причиной развития злокачественных новообразований, особенно лейкоза. Пигментная ксеродерма повышает риск рака кожи из-за накопления измененных молекул ДНК под действием УФ-излучения. Указанные заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Третий механизм наследственной предрасположенности к злокачественным новообразованиям — нарушение иммунного надзора. Данная группа включает синдром Вискотта-Олдрича, тяжелый комбинированный иммунодефицит, общую вариабельную гипогаммаглобулинемию и Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром.

К наиболее частым типам злокачественных новообразований у этих больных относят лимфому и лейкоз. Эффективность лечения новообразовании у детей с иммунодефицитом значительно ниже по сравнению с детьми, имеющими нормальный иммунитет. Данное обстоятельство свидетельствует о значительной роли иммунной системы в вопросах лечения и профилактики рака.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Вирусы как причина рака у детей. Геномный импринтинг и теломераза"

1. Анатомия и функции селезенки
2. Спленомегалия у детей. Псевдосплеиомегалия и синдром Банти
3. Гипоспленизм и отсутствие селезенки у детей. Травма селезенки
4. Спленэктомия у детей. Постспленэктомический сепсис
5. Функции лимфатической системы у детей. Пороки лимфатических сосудов
6. Лимфаденопатия у детей. Лимфаденит
7. Опухоли детей. Распространенность детского рака
8. Молекулярная теория рака. Двухэтапная модель онкогенеза Кнудсона
9. Синдромы предрасполагающие к опухолям у детей
10. Вирусы как причина рака у детей. Геномный импринтинг и теломераза