Механизм развития (патогенез) синдрома Каудена и Баннаян-Рувалкаба-Рилей

Синдром Каудена и синдром Баннаян-Рувалкаба-Рилей являются аутосомно-доминантными синдромами гамартоматозного полипоза, связанными с мутациями гена-супрессора опухолей PTEN с утратой его функции. Этот ген кодирует синтез липидной фосфатазы, которая подавляет передачу по сигнальному пути PI3K/AKT. Мутации гена PTEN также определяются у некоторых пациентов с синдромом ювенильного полипоза.

Многочисленные синдромы, связанные с мутациями PTEN, иногда объединяют в группу PTEN-ассоциированных синдромов гамартоматозного полипоза. Причина различных клинических проявлений этих синдромов неизвестна. Предполагается наличие связи между мутантными вариантами PTEN и другими неизвестными модифицированными генами.

Общие признаки синдрома Каудена и синдрома Баннаян-Рувалкаба-Рилей: кишечные гамартоматозные полипы, липомы, макроцефалия, гемангиомы и пигментные пятна на головке полового члена.

Синдром Каудена отличается от синдрома Баннаян-Рувалкаба-Рилей наличием таких доброкачественных опухолей кожи, как трихолеммомы, папилломатозные папулы и акральный кератоз. Риск развития злокачественных опухолей ЖКТ у лиц с синдромом Каудена не отличается от риска в общей популяции, но они предрасположены к развитию карциномы молочной железы, фолликулярной карциномы щитовидной железы и карциномы эндометрия.

Синдром Баннаян-Рувалкаба-Рилей отличается от синдрома Каудена клинически. Так, умственная отсталость и задержка физического развития наблюдаются только при синдроме Баннаян-Рувалкаба-Рилей. Этот синдром также характеризуется меньшей частотой развития злокачественных опухолей, чем синдром Каудена.

Синдромы полипозов желудочно-кишечного тракта

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Механизм развития (патогенез) синдрома Кронкайта-Канада"

Оглавление темы "Патогенез опухолей кишечника":
  1. Механизм развития (патогенез) ювенильных полипов
  2. Механизм развития (патогенез) синдрома Пейтца-Егерса
  3. Механизм развития (патогенез) синдрома Каудена и Баннаян-Рувалкаба-Рилей
  4. Механизм развития (патогенез) синдрома Кронкайта-Канада
  5. Механизм развития (патогенез) гиперпластического полипа
  6. Механизм развития (патогенез) аденомы толстой кишки
  7. Механизм развития (патогенез) наследственного аденоматозного полипоза
  8. Механизм развития (патогенез) наследственного неполипозного рака толстой кишки
  9. Механизм развития (патогенез) аденокарциномы толстой кишки
  10. Механизм развития (патогенез) опухоли анального канала

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: