Механизм развития (патогенез) фатальной семейной бессонницы
Фатальная семейная бессонница (инсомния) получила свое название из-за нарушений сна, характерных для начальной стадии заболевания. Фатальная семейная инсомния также ассоциируется со специфической мутацией гена PRNP.
Мутация, приводящая к замене аспартата на аспарагин в кодоне 178 гена, кодирующего PrPc, вызывает фатальную семейную инсомнию при наличии в аллеле гена PRNP метионина в кодоне 129, но при наличии в этом кодоне валина развивается болезнь Крейтцфельда-Якоба.
Влияние данных аминокислот на фенотип заболевания неясен. Фатальная семейная инсомния обычно длится не более 3 лет, к бессонице присоединяются другие неврологические симптомы (атаксия, вегетативные расстройства), происходит постепенное угнетение сознания до комы. Описана также ненаследственная форма заболевания — фатальная спорадическая инсомния.
Морфология. В отличие от других прионных болезней при фатальной семейной инсомнии отсутствует губкообразная дегенерация вещества головного мозга. Основными признаками поражения являются дегенерация нейронов и реактивный глиоз в вентральном переднем и медиальном дорсальном ядрах таламуса, а также дегенерация нейронов в комплексе ядер нижней оливы.
Методы иммунного окрашивания и вестерн-блоттинг позволяют выявить PrPsc, устойчивый к протеиназе К.
(А) Губкообразная дегенерация в коре больших полушарий. Врезка: нейроны, содержащие вакуоли.
(Б) Кора мозжечка с бляшками куру (PAS-реакция), которые состоят из агрегатов PrPsc. (
В) Бляшки в корковом веществе, окруженные зоной губкообразной дегенерации, при новом варианте болезни Крейтцфельда-Якоба.
- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Механизм развития (патогенез) рассеянного склероза"
Оглавление темы "Патогенез болезней нервной системы":- Механизм развития (патогенез) токсоплазмоза головного мозга
- Механизм развития (патогенез) амебиаза головного мозга
- Механизм развития (патогенез) губкообразных энцефалопатий
- Механизм развития (патогенез) болезни Крейтцфельда-Якоба
- Механизм развития (патогенез) фатальной семейной бессонницы
- Механизм развития (патогенез) рассеянного склероза
- Механизм развития (патогенез) нейромиелита зрительного нерва (болезни Девика)
- Механизм развития (патогенез) острого энцефаломиелита (болезни Херста)
- Механизм развития (патогенез) центрального понтинного миелинолиза
- Классификация нейродегенеративных заболеваний