Механизм развития (патогенез) фатальной семейной бессонницы

Фатальная семейная бессонница (инсомния) получила свое название из-за нарушений сна, характерных для начальной стадии заболевания. Фатальная семейная инсомния также ассоциируется со специфической мутацией гена PRNP.

Мутация, приводящая к замене аспартата на аспарагин в кодоне 178 гена, кодирующего PrPc, вызывает фатальную семейную инсомнию при наличии в аллеле гена PRNP метионина в кодоне 129, но при наличии в этом кодоне валина развивается болезнь Крейтцфельда-Якоба.

Влияние данных аминокислот на фенотип заболевания неясен. Фатальная семейная инсомния обычно длится не более 3 лет, к бессонице присоединяются другие неврологические симптомы (атаксия, вегетативные расстройства), происходит постепенное угнетение сознания до комы. Описана также ненаследственная форма заболевания — фатальная спорадическая инсомния.

Морфология. В отличие от других прионных болезней при фатальной семейной инсомнии отсутствует губкообразная дегенерация вещества головного мозга. Основными признаками поражения являются дегенерация нейронов и реактивный глиоз в вентральном переднем и медиальном дорсальном ядрах таламуса, а также дегенерация нейронов в комплексе ядер нижней оливы.

Методы иммунного окрашивания и вестерн-блоттинг позволяют выявить PrPsc, устойчивый к протеиназе К.

Прионные болезни
Прионные болезни:
(А) Губкообразная дегенерация в коре больших полушарий. Врезка: нейроны, содержащие вакуоли.
(Б) Кора мозжечка с бляшками куру (PAS-реакция), которые состоят из агрегатов PrPsc. (
В) Бляшки в корковом веществе, окруженные зоной губкообразной дегенерации, при новом варианте болезни Крейтцфельда-Якоба.

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Механизм развития (патогенез) рассеянного склероза"

Оглавление темы "Патогенез болезней нервной системы":
  1. Механизм развития (патогенез) токсоплазмоза головного мозга
  2. Механизм развития (патогенез) амебиаза головного мозга
  3. Механизм развития (патогенез) губкообразных энцефалопатий
  4. Механизм развития (патогенез) болезни Крейтцфельда-Якоба
  5. Механизм развития (патогенез) фатальной семейной бессонницы
  6. Механизм развития (патогенез) рассеянного склероза
  7. Механизм развития (патогенез) нейромиелита зрительного нерва (болезни Девика)
  8. Механизм развития (патогенез) острого энцефаломиелита (болезни Херста)
  9. Механизм развития (патогенез) центрального понтинного миелинолиза
  10. Классификация нейродегенеративных заболеваний

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: