Поликистоз почек детей. Печень при поликистозе

Поликистоз почек с аутосомно-доминантным типом наследования — весьма распространенное заболевание— 1:1000 живых новорожденных. Оно характеризуется прогрессирующим развитием кист почек, их увеличением, а также внепочечными проявлениями. Клинические симптомы отличаются высокой внутрисемейной и межсемейной вариабельностью.

При этом заболевании обнаружено по меньшей мере три генетических локуса, ответственных за него. Ген PDK1 (аутосомно-доминантный поликистоз почек I типа) обнаруживают у 85 % больных в сегменте 16р13.3. Он кодирует белок полицистин, который может играть важную роль в межклеточном взаимодействии, а также взаимодействии клеток и матрикса. Ген PDK2 имеется примерно у 15 % больных в сегменте 4q 13-23; он отвечает за выработку белка, который вступает во взаимодействие с полицистином. Третий локус не приводит к образованию кист почек, обнаружен в сегментах 19р13.2-19р13.1.

Поликистоз почек с аутосомно-доминантным типом наследования сопровождается различными проявлениями со стороны печени — пороком развития проточной пластинки с формированием кистозных элементов, которые сообщаются с желчными протоками, а также расширенных кист, которые не сообщаются с желчными протоками, и микрогамартом желчных протоков (так называемых комплексов Мейенбурга). Известны случаи сегментарного расширения внутрипеченочных желчных протоков (болезнь Кароли) и врожденного фиброза печени. Около 50 % пациентов с почечной недостаточностью имеют кисты печени, которые не сообщаются с желчными путями.

Кисты печени увеличиваются по мере взросления пациента, но крайне редки в возрасте до 16 лет. На развитие кист в печени влияют эстрогены. Несмотря на одинаковую заболеваемость мужчин и женщин, крупные кисты печени встречаются преимущественно у женщин. Кисты печени часто протекают бессимптомно, но могут осложняться кровотечением, инфекцией, желтухой из-за сдавления желчных протоков, портальной гипертензией с кровотечением из варикозно расширенных вен пищевода или нарушением оттока крови по печеночным венам из-за их механического сдавления, что приводит к болезненной гепатомегалии и экссудативному асциту.

Возможно развитие холангиокарциномы. Отдельным пациентам с несколькими проявлениями поликистозного поражения печени и благоприятной анатомической структурой проводят резекцию печени или фенестрацию кист.
Сопутствующая аневризма мозжечковой артерии может привести к субарахноидальному кровоизлиянию.

поликистоз печени

Поликистоз почек с аутосомно-рецессивным типом наследования

Поликистоз почек с аутосомно-рецессивным типом наследования развивается преимущественно у детей. Двустороннее увеличение почек вызвано генерализованным расширением собирательных трубочек. Это заболевание всегда сочетается с врожденным фиброзом печени и расширением желчных протоков. Ген, отвечающий за развитие поликистоза почек с аутосомно-рецессивным типом наследования, расположен в сегменте 6р21; при этом признаки генетической гетерогенности среди различных клинических фенотипов отсутствуют.

Поликистоз почек с аутосомно-рецессивным типом наследования развивается рано, нередко вскоре после рождения, и обычно протекает более тяжело по сравнению с аутосомно-доминантным поликистозом почек. Возможна внутриутробная гибель плода с аутосомно-рецессивным поликистозом почек вследствие почечной недостаточности или дисгенезии легких. Почки у таких пациентов обычно существенно увеличены в размерах, а их функция нарушена. Дыхательная недостаточность может развиться из-за сдавления грудной полости гигантскими почками, в результате задержки жидкости или сопутствующей гипоплазии легких.

Клинические проявления в одной семье чаще всего постоянны, хотя возможна некоторая вариабельность в тяжести заболевания и времени появления симптомов.

Печень у пациентов с аутосомно-рецессивным поликистозом почек имеет различную степень фиброза перипортальных полей, гиперплазию мелких желчных протоков и дисгенезию желчных протоков. Наиболее вероятно развитие фиброза печени и осложнений у пациентов с длительным течением заболевания. На первый план в клинической картине у пациентов старшего возраста с аутосомно-рецессивным поликистозом почек и фиброзом перипортальных полей выходит портальная гипертензия.

И хотя кровотечения на фоне этого осложнения могут развиться уже на первом году жизни, чаще всего они обнаруживаются у детей старшего возраста в виде рвоты с примесью крови и мелены. При пальпации обнаруживают плотную и болезненную увеличенную печень. Часто наблюдаются спленомегалия и гиперспленизм. Вследствие расширения внутрипеченочных желчных протоков пациенты имеют повышенный риск бактериального холангита. Болезнь Кароли или врожденное сегментарное мешотчатое расширение внутрипеченочных желчных протоков могут сочетаться с фиброзом печени у больных с аутосомно-рецессивным поликистозом почек.

На первом этапе кровотечение из варикозно расширенных вен пищевода останавливают с помощью эндоскопической склеротерапии и перевязки кровоточащих сосудов. Некоторым пациентам с сохранной функцией печени рекомендуется селективное портокавальное шунтирование. Гнойный холангит требует активного лечения. Рецидивы бактериального холангита ведут к прогрессирующему угнетению функции печени. В редких случаях происходит одностороннее поражение печени; таким пациентам показана резекция печени. При печеночной недостаточности может потребоваться трансплантация печени.

Различные пороки желчных протоков (неравномерное расширение, разрастание или кисты) и фиброз портальных полей могут наблюдаться при синдроме Меккеля-Грубера, трисомии 17-18, туберозном склерозе и асфиктической дисплазии грудной клетки.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Аномалии желчного пузыря. Острая водянка желчного пузыря у детей"

Оглавление темы "Болезни печени у детей":
  1. Фульминантная печеночная недостаточность. Причины
  2. Диагностика и лечение фульминантной печеночной недостаточности. Прогноз
  3. Кисты общего желчного протока детей. Болезнь Кароли
  4. Врожденный фиброз печени. Кисты печени детей
  5. Поликистоз почек детей. Печень при поликистозе
  6. Аномалии желчного пузыря. Острая водянка желчного пузыря у детей
  7. Холецистит и желчнокаменная болезнь у детей
  8. Портальная гипертензия у детей. Причины
  9. Лечение портальной гипертензии у детей
  10. Трансплантация печени детям

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: