Механизмы развития синдрома Ди Джорджи (гипоплазии тимуса)

Синдром Ди Джорджи (гипоплазия тимуса) представляет собой дефицит Т-клеток, возникающий в результате нарушения развития третьего и четвертого глоточных карманов, из которых развиваются тимус, околощитовидные железы, некоторые из светлых клеток щитовидной железы и ультимобранхиальное тельце. Таким образом, индивиды с этим синдромом в различной степени утрачивают Т-клеточный иммунитет вследствие гипоплазии или отсутствия тимуса.

У пациентов с этим синдромом наблюдаются тетания (из-за отсутствия околощитовидных желез) и врожденные пороки сердца и крупных сосудов. Кроме того, возможны внешние аномалии рта, ушей и лица.

Отсутствие клеточного иммунитета обусловлено снижением числа Т-лимфоцитов в крови и лимфоидной ткани; при этом страдает защита от некоторых инфекций, вызываемых грибами и вирусами.

Т-клеточные зоны лимфоидных органов — паракортикальные области лимфоузлов и периартериолярные муфты селезенки — обеднены лимфоцитами. Уровень Ig может быть нормальным или сниженным в зависимости от тяжести дефицита Т-клеток.

Синдром Ди Джорджи не принадлежит к семейным расстройствам. Он возникает в результате делеции гена, картированного на хромосоме 22q11. Эту делецию обнаруживают у 90% пациентов. Синдром Ди Джорджи в настоящее время рассматривают как компонент синдрома делеции 22q11.

Мутация, ассоциированная с синдромом Ди Джорджи, поражает фактор транскрипции из семейства Т-box, имеющий отношение к развитию жаберной дуги и крупных сосудов.

Патогенез первичных иммунодефицитов
Упрощенная схема развития лимфоцитов, на которой показаны этапы развития, нарушенные при некоторых первичных иммунодефицитах.
Для некоторых расстройств в скобках указан ответственный за них ген.
ADA — аденозиндезаминаза; AID — дезаминаза, индуцированная активацией; CD40L — лиганд CD40 (известный также как CD154);
Ig — иммуноглобулин; МНС — главный комплекс гистосовместимости; TCR — Т-клеточный рецептор; ТКИД — тяжелый комбинированный иммунодефицит.

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Механизмы развития тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД)"

Оглавление темы "Заболевания иммунной системы":
  1. Механизмы развития синдрома гипер-IgM
  2. Механизмы развития синдрома Ди Джорджи (гипоплазии тимуса)
  3. Механизмы развития тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД)
  4. Механизмы развития иммунодефицита с тромбоцитопенией и экземой (синдрома Вискотта-Олдрича)
  5. Механизмы развития генетической недостаточности системы комлемента
  6. Вторичные иммунодефициты и их характеристика
  7. Распространенность СПИД (ВИЧ) и группы риска
  8. Свойства ВИЧ и его строение
  9. Механизмы развития ВИЧ-инфекции - жизненный цикл ВИЧ
  10. Механизмы иммунодефицита при ВИЧ-инфекции

Рекомендуемое нашими посетителями:

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: