Схема нарушения обмена жиров (липидозов)

Липидозы — заболевания, связанные с нарушением метаболизма липидов и накоплением (и, следовательно, отложением) последних вследствие дефектов ферментов и других белков.

Недостаточность лизосомной β-глюкоцереброзидазы (β-глюкозидазы) вызывает болезнь Гоше, при которой у взрослых в клетках селезенки, печени, легких и костного мозга накапливаются глюкоцереброзиды (клетки Гоше).

Следствием этого могут быть увеличение селезенки и развитие тромбоцитопении, спонтанные переломы, пневмонии и легочное сердце. При болезни Нимана—Пика (пять фенотипов) в лизосо-мах накапливается сфингомиелин и холестерин. Типы А и В развиваются вследствие недостаточности сфингомиелиназы, тип С1 — вследствие недостаточности белка NPC1, который играет важную роль во внутриклеточном распределении холестерина.

При заболевании типа А отмечаются увеличение некоторых органов и тяжелые неврологические расстройства, которые приводят к смерти уже в детском возрасте. Недостаточность кислой липазы вызывает болезнь накопления эфиров холестерина, для которой характерны цирроз печени и атеросклероз, и болезнь Вольмана (инфантильная форма дефицита кислой липазы). Ганглиозидозы (например, болезни Тея—Сакса и Сендхоффа) обусловлены различными дефектами гексами-нидаз и их активаторов или β-галактозидазы.

Практически все ганглиозидозы приводят ктяжелым расстройствам ЦНС и смерти в раннем детском возрасте. При болезни Рефсума ингибируется распад фитановой кислоты (дефект а-гидроксилазы фитановой кислоты), которая накапливается и включается в миелин с последующим развитием полинейропатии.

нарушение обмена липидов

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Схема нарушения обмена липопротеидов"

Оглавление темы "Схемы патогенеза нарушений метаболизма":
  1. Схема нарушения обмена аминокислот
  2. Схема нарушения обмена углеводов
  3. Схема нарушения обмена жиров (липидозов)
  4. Схема нарушения обмена липопротеидов
  5. Схема развития подагры
  6. Схема развития гемохроматоза
  7. Схема развития болезни Вильсона
  8. Схема последствий дефицита α-1-антитрипсина
  9. Схема развития диспротеинемий (нарушения обмена белков)
  10. Схема развития порфирии

Рекомендуемое нашими посетителями:

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: