Известно всего лишь несколько случаев врожденного отсутствия лактазы. Обычный механизм первичной непереносимости лактозы связан с изменением активности лактазы в процессе развития. Последняя повышается сравнительно поздно в процессе внутриутробного развития, выходит на уровень плато, а к 3 годам жизни начинает постепенно снижаться. Непереносимость лактозы следует ожидать у глубоко недоношенных детей, а также у некоторых детей старшего возраста и у взрослых. Около 15 % белых взрослых, 40 % выходцев из Азии и 85 % негров в США имеют недостаточность лактазы кишечника, известная как гиполактазия взрослых и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поскольку активность лактазы максимальна отмечается на поверхности щеточной каемки тонкой кишки, то диффузное поражение слизистой оболочки кишечника чаще всего приводит к недостаточности лактазы.

Клинические проявления развиваются в ответ на прием лактозы — молочного сахара. Характерны водянистый жидкий стул, вздутие живота, усиление кишечных шумов, метеоризм и экскориации в области ягодиц. Описана также рецидивирующая незначительная схваткообразная боль в животе. Дети школьного и дошкольного возраста могут испытывать эпизодическую боль в околопупочной области. В большинстве случаев общее состояние не ухудшается, а очевидная связь между болью в животе и диареей с приемом молока может не отмечаться.

Лечение недостаточности лактазы — исключение молока из рациона. В большинстве случаев строго соблюдать это правило не требуется — важно исключить из питания лишь цельное молоко. В настоящее время добавляют в молоко препараты лактазы. Ограниченный прием такого молока больными детьми не сопровождается клиническими проявлениями заболевания. Кроме того, лактазу можно назначать в виде таблеток во время приема пищи. Йогурт с живыми культурами содержит бактерии, которые вырабатывают лактазу, а потому хорошо переносится лицами с недостаточностью лактазы.

Недостаточность сахаразы-изомальтазы

Недостаточность сахаразы-изомальтазы - это единственный довольно распространенный врожденный вариант недостаточности дисахаридаз связан с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связан с мутацией гена на хромосоме 3. Недостаточность сахаразы-изомальтазы наиболее распространена среди коренных жителей Аляски, Канады и Гренландии; заболеваемость населения Северной Америки составляет 0,2 %. Симптомы обычно появляются с началом употребления в пищу полисахаридов, содержащих остатки сахарозы или глюкозы. Возможна непереносимость крахмала, но поскольку изомальтаза воздействует лишь на разветвленные участки молекулы крахмала, изолированный дефицит этого фермента протекает почти бессимптомно. К клиническим проявлениям недостаточности сахаразы-изомальтазы относят вздутие живота, водянистый стул и задержку развития.

Рецидивирующая боль в животе нехарактерна. Поскольку сахароза не является восстанавливающим углеводом, результаты клинитеста обычно отрицательны; исключение составляют случаи, когда образец кала предварительно обрабатывают соляной кислотой. Гистологическая структура слизистой оболочки тонкой кишки не изменена; при исследовании ферментов — недостаточность сахаразы и изомальтазы на фоне нормальной активности лактазы и мальтазы. Определение содержания водорода в выдыхаемом воздухе дает положительный результат после употребления внутрь сахарозы. Ограничение сахарозы в пище до минимального уровня приводит к быстрой нормализации состояния больных.

Наследственную недостаточность сахаразы, являющуюся составной частью синдрома недостаточности сахаразы-изомальтазы, можно устранить с помощью препарата сукраид (сакрозидаза), который выпускают-в виде раствора для приема внутрь. Этот препарат является единственным средством, одобренным FDA для лечения недостаточности сахаразы-изомальтазы.

Сакрозидаза существенно снижает содержание водорода в выдыхаемом воздухе у пациентов с врожденной недостаточностью сахаразы-изомальтазы. Применение большого количества сакрозидазы достоверно снижает частоту стула, облегчает метеоризм, схваткообразную боль и вздутие живота по сравнению с пациентами, которые принимали низкие дозы этого препарата или плацебо. Сакрозидаза безопасна и эффективна для профилактики проявлений со стороны ЖКТ у пациентов с врожденной недостаточностью сахаразы-изомальтазы, не соблюдающих диету.

- Вернуться в раздел "патофизиология"

1. Целиакия - глютеновая энтеропатия. Причина
2. Клиника целиакии. Признаки глютеновой энтеропатии
3. Обследование при целиакии. Диагностика глютеновой энтеропатии
4. Морфология целиакии. Лечение и прогноз глютеновой энтеропатии
5. Средиземноморская лимфома. Диагностика и лечение
6. Муковисцидоз. Идиопатическая кишечная лимфангиэктазия
7. Болезнь цитоплазматических включений микроворсинок. Аутоиммунная энтеропатия
8. Дисплазия кишечного эпителия. Спру
9. Болезнь Вольмана. Недостаточность энтерокиназы, дисахаридаз
10. Недостаточность лактазы. Недостаточность сахаразы-изомальтазы