Схема нарушения обмена аминокислот
Аминокислоты — структурные мономеры белков и продукты их катаболизма. Аминокислоты необходимы для синтеза гормонов, нейромедиаторов, пуринов, биогенных аминов, гема и других соединений, а также используются в качестве источника энергии.
Аммиак, образующийся при катаболизме аминокислот, необходим для синтеза мочевины и в этой форме выводится из организма. Таким образом, к выраженным расстройствам метаболизма приводит избыточное или недостаточное содержание аминокислот в организме, дефект переносчиков или нарушение синтеза мочевины. Снижение содержания незаменимых аминокислот в организме может быть следствием недостаточного их поступления с пищей при несбалансированной диете.
При фенилкетонурии ингибируется превращение фенилаланина (Phe) в тирозин (Tyr). В результате концентрация фенилаланина в плазмеувеличи-вается выше 1 ммоль/л. Он превращается по другим метаболическим путям с образованием в основном фенилпирувата, который обнаруживается в моче (фенилкетонурия). Фенилаланин также ингибирует транспорт некоторых аминокислот через клеточную мембрану, что снижает их уровень в клетках паренхиматозных органов и нарушает поступление в клетки мозга.
Это вызывает тяжелые нарушения развития мозга. Ингибирование синтеза меланина из тирозина также влияет на пигментацию, что повышает чувствительность кожи к свету. Ранняя диагностика и диета с низким содержанием фенилаланина предотвращают развитие этих расстройств. Реже фенилкетонурия развивается вследствие дефекта дигидроптеридинредуктазы.
К нарушениям метаболизма аминокислот также относятся (в скобках назван дефект соответствующего фермента) гиперглицинемия (пропионил-КоА-карбоксилаза), гипероксалатурия (тип I: аланинглиоксилатаминотрансфераза; тип II: D-глицератдегидрогеназа), болезнь кленового сиропа (мультиферментный комплекс метаболизма аминокислот с разветвленной цепью), гомоцистинурия (тип I: цистатионин-β-синтаза; тип II: ферменты ресинтеза метионина из гомоцистеина), цистиноз (дефект переносчика вызывает накопление цистеина в лизосомах), алкаптонурия (диоксигеназа гомогентизиновой кислоты), полный альбинизм (фенилоксидаза, тирозиназа) и гшерлролинемля (тип I: пролиндегидрогеназа;тип II: ферменты следующих стадий метаболизма пролина), неполная форма синдрома Альпорта.
- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Схема нарушения обмена углеводов"
Оглавление темы "Схемы патогенеза нарушений метаболизма":- Схема нарушения обмена аминокислот
- Схема нарушения обмена углеводов
- Схема нарушения обмена жиров (липидозов)
- Схема нарушения обмена липопротеидов
- Схема развития подагры
- Схема развития гемохроматоза
- Схема развития болезни Вильсона
- Схема последствий дефицита α-1-антитрипсина
- Схема развития диспротеинемий (нарушения обмена белков)
- Схема развития порфирии