Схема нарушения обмена аминокислот

Аминокислоты — структурные мономеры белков и продукты их катаболизма. Аминокислоты необходимы для синтеза гормонов, нейромедиаторов, пуринов, биогенных аминов, гема и других соединений, а также используются в качестве источника энергии.

Аммиак, образующийся при катаболизме аминокислот, необходим для синтеза мочевины и в этой форме выводится из организма. Таким образом, к выраженным расстройствам метаболизма приводит избыточное или недостаточное содержание аминокислот в организме, дефект переносчиков или нарушение синтеза мочевины. Снижение содержания незаменимых аминокислот в организме может быть следствием недостаточного их поступления с пищей при несбалансированной диете.

При фенилкетонурии ингибируется превращение фенилаланина (Phe) в тирозин (Tyr). В результате концентрация фенилаланина в плазмеувеличи-вается выше 1 ммоль/л. Он превращается по другим метаболическим путям с образованием в основном фенилпирувата, который обнаруживается в моче (фенилкетонурия). Фенилаланин также ингибирует транспорт некоторых аминокислот через клеточную мембрану, что снижает их уровень в клетках паренхиматозных органов и нарушает поступление в клетки мозга.

Это вызывает тяжелые нарушения развития мозга. Ингибирование синтеза меланина из тирозина также влияет на пигментацию, что повышает чувствительность кожи к свету. Ранняя диагностика и диета с низким содержанием фенилаланина предотвращают развитие этих расстройств. Реже фенилкетонурия развивается вследствие дефекта дигидроптеридинредуктазы.

К нарушениям метаболизма аминокислот также относятся (в скобках назван дефект соответствующего фермента) гиперглицинемия (пропионил-КоА-карбоксилаза), гипероксалатурия (тип I: аланинглиоксилатаминотрансфераза; тип II: D-глицератдегидрогеназа), болезнь кленового сиропа (мультиферментный комплекс метаболизма аминокислот с разветвленной цепью), гомоцистинурия (тип I: цистатионин-β-синтаза; тип II: ферменты ресинтеза метионина из гомоцистеина), цистиноз (дефект переносчика вызывает накопление цистеина в лизосомах), алкаптонурия (диоксигеназа гомогентизиновой кислоты), полный альбинизм (фенилоксидаза, тирозиназа) и гшерлролинемля (тип I: пролиндегидрогеназа;тип II: ферменты следующих стадий метаболизма пролина), неполная форма синдрома Альпорта.

Патогенез фенилкетонурии
Патогенез галактоземии

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Схема нарушения обмена углеводов"

Оглавление темы "Схемы патогенеза нарушений метаболизма":
  1. Схема нарушения обмена аминокислот
  2. Схема нарушения обмена углеводов
  3. Схема нарушения обмена жиров (липидозов)
  4. Схема нарушения обмена липопротеидов
  5. Схема развития подагры
  6. Схема развития гемохроматоза
  7. Схема развития болезни Вильсона
  8. Схема последствий дефицита α-1-антитрипсина
  9. Схема развития диспротеинемий (нарушения обмена белков)
  10. Схема развития порфирии

Рекомендуемое нашими посетителями:

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: