Классификация генетических метаболических болезней нервной системы

Рассмотрим группу генетических метаболических заболеваний с преимущественным поражением нервной системы. Многие дети с этими заболеваниями рождаются здоровыми, но затем происходят тяжелые нарушения развития.

а) Нейрональные болезни накопления — это, как правило, аутосомно-рецессивные заболевания, в основе которых лежит дефицит специфических ферментов, участвующих в катаболизме сфинголипидов, мукополисахаридов или муколипидов. Характерно накопление субстратов этих ферментов в лизосомах нейронов, что приводит к гибели клеток.

Результат поражения корковых нейронов — когнитивные нарушения, которые могут проявляться судорожными приступами. Причинно-следственная связь между накоплением субстратов, повреждением клетки и ее гибелью остается невыясненной.

б) Лейкодистрофии характеризуются нарушениями синтеза и обмена миелина. При этих состояниях редко происходит накопление субстратов в нейронах. В ряде случаев наблюдается дефект в лизосомах, в других случаях — в пероксисомах.

Диффузное поражение белого вещества приводит к нарушениям двигательной функции, спастичности, гипотонусу или атаксии. Большинство лейкодистрофий наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Выделяют несколько вариантов каждой формы лейкодистрофий. Варианты с манифестацией в раннем возрасте, протекают более тяжело.

в) Митохондриальные энцефаломиопатии представляют собой группу заболеваний, обусловленных нарушениями процессов окислительного фосфорилирования в результате мутации генов митохондрий. При митохондриальной энцефаломиопатии в патологический процесс вовлекаются как скелетные мышцы, так и серое вещество.

Синдром Краббе

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Механизм развития (патогенез) нейрональных болезней накопления"

Оглавление темы "Патология нервной системы":
  1. Механизм развития (патогенез) спиноцеребеллярных атаксий
  2. Механизм развития (патогенез) атаксии Фридрейха
  3. Механизм развития (патогенез) атаксии-телеангиэктазии
  4. Механизм развития (патогенез) бокового амиотрофического склероза (БАС)
  5. Механизм развития (патогенез) бульбоспинальной атрофии (синдрома Кеннеди)
  6. Классификация генетических метаболических болезней нервной системы
  7. Механизм развития (патогенез) нейрональных болезней накопления
  8. Механизм развития (патогенез) лейкодистрофий
  9. Механизм развития (патогенез) митохондриальной энцефаломиопатии
  10. Механизм поражения нервной системы при дефиците витаминов

Рекомендуемое нашими посетителями:

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: